Fase 2 Tolerabilitet og virkninger af ALK-001 på Stargardts sygdom (TEASE)

Forenklede inklusionskriterier:

• Mand eller kvinde mellem 8 og 70 år (inklusive), med enhver synsstyrke
• Har en klinisk diagnose af typisk autosomal recessiv Stargardt makulær dystrofi (STGD1)
• Har leveret en genetisk rapport, der indikerer mindst to ABCA4 sygdomsfremkaldende mutationer. Når kun én ABCA4-sygdomsfremkaldende mutation er rapporteret, kræves sponsors tilladelse.
• Mindst ét ​​øje (kaldet "det primære undersøgelsesøje") skal have mindst ét ​​velafgrænset område med signifikant reduceret autofluorescens som afbildet ved fundus autofluorescens (FAF), have nedsat retinal følsomhed målt ved mikroperimetri eller have makulopati, der forventes at udvikle sig i løbet af studiet
• Primært undersøgelsesøje skal have klare øjenmedier og tilstrækkelig pupiludvidelse, inklusive ingen allergi over for udvidende øjendråber, for at tillade retinal billeddannelse af god kvalitet
• Sund som vurderet af efterforsker
• Kan og er villig til at overholde studiekrav, begrænsninger og instruktioner og vil sandsynligvis gennemføre det 24-måneders studie
• Har underskrevet og dateret de informerede samtykkeformularer (eller samtykke, hvor det er relevant) til at deltage
• Kvinde i den fødedygtige alder har underskrevet det informerede samtykke om fødselsdefekter eller attest om præventionskrav

Vigtigste ekskluderingskriterier:

• Har taget genstande, der ikke er tilladt (tilskud indeholdende vitamin A eller beta-caroten, leverbaserede produkter eller receptpligtig oral retinoidmedicin) i løbet af de seneste 30 dage
• Er ammende, gravid eller har en positiv serum- eller uringraviditetstest ved screening eller ved randomisering
• Har samtidig medicinsk tilstand eller historie, som efter investigators mening sandsynligvis vil forhindre overholdelse af protokollen og/eller forstyrre absorption af ALK-001 eller undersøgelsesprocedurer
• Har klinisk signifikante unormale laboratorieresultater ved screening
• Har aktiv eller historisk akut eller kronisk leversygdom
• Har en aktiv eller historisk øjenlidelse i det primære undersøgelsesøje, der efter investigatorens opfattelse kan forvirre vurderingen af ​​nethinden morfologisk eller funktionelt (dette kan f.eks. omfatte kataraktkirurgi inden for de seneste 6 måneder, choroidal neovaskularisering (CNV), glaukom , tilbagevendende uveitis, diabetisk retinopati, anden nethindesygdom osv.)
• Har fået foretaget intraokulær kirurgi eller injektioner i det primære undersøgelsesøje inden for 90 dage efter screeningsbesøget
• Har et klinisk signifikant unormalt elektrokardiogram (EKG) eller har et korrigeret QT-interval (QTc), der er 450 ms eller mere