Det genetiske, protein- og lipidgrundlag for variation i kolesteroludstrømning

De mekanismer, der ligger til grund for variation i kolesteroludstrømning, er ukendte. Der er et kritisk behov for at identificere faktorer, der regulerer kolesteroludstrømning for effektivt at fremme den kliniske udvikling af kolesteroludstrømning som både en risikoforudsigelsesmarkør og som et mål for terapi. Efterforskerens langsigtede mål er at afgøre, om modulerende kolesteroludstrømning forhindrer eller reverserer hjertekarsygdomme. Det overordnede formål med denne undersøgelse er systematisk at skabe et familieafstamnings- og biobanklager af blod og DNA fra deltagere fra Dallas Heart Study med ekstrem lav eller høj kolesteroludstrømning med det specifikke formål: 1) at bestemme arveligheden af ​​og genomiske faktorer forbundet med kolesteroludstrømning, og 2) identifikation af protein- og lipidsignaturen for ekstrem lav og høj kolesteroludstrømning på en køns- og etnicitetsspecifik måde. Efterforskerens centrale hypotese er, at en kombination af genetisk variation i lipidtransportører samt proteiner og lipider vil være stærkest korreleret med variation i efflux.

DHS probands og deres slægtninge (forældre, søskende, voksne børn, bedsteforældre, tanter/onkler, fætre) med ekstrem lav eller høj kolesteroludstrømning vil blive rekrutteret til at etablere en fremtidig familieafstamningskohorte og forstå arveligheden af ​​ekstrem kolesteroludstrømning. Efterforskere vil indsamle følgende oplysninger fra alle deltagere: demografi, helbredshistorie, livsstilsforanstaltninger og medicin. Blod vil blive opsamlet på stedet ved venepunktur og plasma, serum og celler vil blive opbevaret ved -80o Celsius. Alle effluxmålinger vil blive gennemført i investigatorens laboratorium.