Fase 1/2 klinisk afprøvning af PR001 hos spædbørn med Gauchers sygdom type 2 (LEV)

Inklusionskriterier:

• Bi-alleliske GBA1-mutationer i overensstemmelse med en diagnose af GD2 bekræftet af centrallaboratoriet.
• Klinisk diagnose af GD2
• Forældre/værge har evnen til at forstå formålet med og risiciene ved undersøgelsen og give skriftligt informeret samtykke og tilladelse til at bruge beskyttede helbredsoplysninger i overensstemmelse med nationale og lokale regler om privatliv.
• Patienten har en pålidelig informant (dvs. forælder/værge), der er villig og i stand til at deltage i undersøgelsen som en kilde til information om patientens helbredstilstand og kognitive og funktionelle evner (herunder at give input til vurderingsskalaerne).

Ekskluderingskriterier:

• Diagnose af en anden signifikant CNS-sygdom end GD2, der kan være årsag til patientens GD-symptomer eller kan forvirre undersøgelsens mål.
• Opnået selvstændig gang.
• Alvorlige perifere symptomer på GD, som efter Investigators opfattelse ville udgøre en uacceptabel risiko for patienten eller forstyrre patientens evne til at overholde undersøgelsesprocedurer eller forstyrre undersøgelsens gennemførelse.
• Samtidig sygdom, tilstand eller behandling, som efter investigatorens mening ville udgøre en uacceptabel risiko for patienten eller forstyrre patientens evne til at overholde undersøgelsesprocedurer eller forstyrre undersøgelsens gennemførelse.
• Brug af enhver GD-behandlingsrelateret substratreduktionsterapi.
• Brug af stærke hæmmere eller inducere af cytochrom P450 3A4 (CYP3A4) eller P-glycoprotein (P-gp) medicin, urter eller håndkøbsmidler.
• Enhver form for tidligere gen- eller celleterapi.
• Levende vaccine Immuniseringer inden for 4 uger, eller ikke-levende vacciner inden for 2 uger før starten af ​​påkrævet immunsuppressiv regime.
• Brug af blodfortyndende midler. Blodpladehæmmende behandlinger er acceptable, hvis patienten medicinsk er i stand til midlertidigt at stoppe dem fra 7 dage før dosering og gennem mindst 48 timer efter den intracisternale injektion og lumbalpunktur.
• Anvendelse af systemisk immunsuppressiv eller kortikosteroidbehandling ud over protokolspecificeret (topiske eller inhalerede præparater til dermatologiske tilstande eller astma er tilladt).
• Deltagelse i en anden lægemiddel- eller enhedsundersøgelse inden for de seneste 3 måneder.
• Hjerne-MR (magnetisk resonansbilleddannelse) og MRA (magnetisk resonansangiografi), der viser klinisk signifikant abnormitet, anses for at være en kontraindikation for intracisternal injektion.
• Klinisk signifikante abnormiteter i laboratorietestresultater vurderet ved screening.
• Kontraindikationer eller intolerance over for radiografiske visualiseringsmetoder (f. MR, MRA, CT) og intolerance over for kontrastmidler, der bruges til MR- eller CT-scanninger.
• Kontraindikationer til generel anæstesi eller sedation.

Andre protokoldefinerede inklusions-/udelukkelseskriterier kan være gældende.