2 型戈谢病婴儿 PR001 的 1/2 期临床试验（提供）

纳入标准：

• 双等位基因 GBA1 突变与中心实验室确认的 GD2 诊断一致。
• GD2的临床诊断
• 父母/法定监护人有能力了解研究的目的和风险，并提供书面知情同意和授权，以根据国家和地方隐私法规使用受保护的健康信息。
• 患者有一位可靠的知情人（即父母/法定监护人）愿意并能够参与研究，作为患者健康状况以及认知和功能能力（包括提供评分量表输入）的信息来源。

排除标准：

• 除 GD2 之外的重大 CNS 疾病的诊断可能是患者 GD 症状的原因或可能混淆研究目标。
• 实现独立行走。
• GD 的严重外周症状，根据研究者的意见，这会对患者造成不可接受的风险或干扰患者遵守研究程序的能力或干扰研究的进行。
• 研究者认为会对患者造成不可接受的风险或干扰患者遵守研究程序的能力或干扰研究进行的伴随疾病、病症或治疗。
• 使用任何 GD 治疗相关的底物减少疗法。
• 使用细胞色素 P450 3A4 (CYP3A4) 或 P-糖蛋白 (P-gp) 药物、草药或非处方药的强抑制剂或诱导剂。
• 任何类型的先前基因或细胞疗法。
• 在所需的免疫抑制方案开始前 4 周内接种活疫苗，或 2 周内接种非活疫苗。
• 使用血液稀释剂。 如果患者在医学上能够从给药前 7 天到脑池内注射和腰椎穿刺后至少 48 小时内暂时停止抗血小板治疗，则抗血小板治疗是可接受的。
• 使用方案指定以外的全身免疫抑制剂或皮质类固醇疗法（允许用于皮肤病或哮喘的局部或吸入制剂）。
• 在过去 3 个月内参加过另一项研究性药物或器械研究。
• 脑 MRI（磁共振成像）和 MRA（磁共振血管造影）显示临床显着异常被认为是脑池内注射的禁忌症。
• 筛选时评估的具有临床意义的实验室测试结果异常。
• 放射照相可视化方法的禁忌症或不耐受（例如 MRI、MRA、CT），以及对用于 MRI 或 CT 扫描的造影剂不耐受。
• 禁忌全身麻醉或镇静。

其他协议定义的包含/排除标准可能适用。