Sperimentazione clinica di fase 1/2 di PR001 in neonati con malattia di Gaucher di tipo 2 (PROVIDE)

Criterio di inclusione:

• Mutazioni GBA1 bi-alleliche coerenti con una diagnosi di GD2 confermata dal laboratorio centrale.
• Diagnosi clinica di GD2
• Il genitore/tutore legale ha la capacità di comprendere lo scopo e i rischi dello studio e fornire il consenso informato scritto e l'autorizzazione all'uso di informazioni sanitarie protette in conformità con le normative sulla privacy nazionali e locali.
• Il paziente ha un informatore affidabile (ad es. genitore/tutore legale) disposto e in grado di partecipare allo studio come fonte di informazioni sullo stato di salute e sulle capacità cognitive e funzionali del paziente (incluso fornire input nelle scale di valutazione).

Criteri di esclusione:

• Diagnosi di una malattia significativa del SNC diversa dalla GD2 che può essere una causa dei sintomi di GD del paziente o può confondere gli obiettivi dello studio.
• Raggiunto un'andatura indipendente.
• Gravi sintomi periferici di GD che, secondo l'opinione dello sperimentatore, rappresenterebbero un rischio inaccettabile per il paziente o interferirebbero con la capacità del paziente di rispettare le procedure dello studio o interferire con la conduzione dello studio.
• Malattia, condizione o trattamento concomitante che, secondo l'opinione dello sperimentatore, rappresenterebbe un rischio inaccettabile per il paziente o interferirebbe con la capacità del paziente di rispettare le procedure dello studio o interferire con la conduzione dello studio.
• Uso di qualsiasi terapia di riduzione del substrato correlata al trattamento GD.
• Uso di forti inibitori o induttori del citocromo P450 3A4 (CYP3A4) o farmaci della glicoproteina P (P-gp), prodotti erboristici o agenti da banco.
• Qualsiasi tipo di precedente terapia genica o cellulare.
• Vaccino vivo Immunizzazioni entro 4 settimane o vaccini non vivi entro 2 settimane prima dell'inizio del regime immunosoppressivo richiesto.
• Uso di fluidificanti del sangue. Le terapie antipiastriniche sono accettabili se il paziente è clinicamente in grado di interromperle temporaneamente da 7 giorni prima della somministrazione e per almeno 48 ore dopo l'iniezione intracisternale e la puntura lombare.
• Uso di immunosoppressori sistemici o terapia con corticosteroidi diversi da quelli specificati dal protocollo (sono consentiti preparati topici o inalatori per condizioni dermatologiche o asma).
• - Partecipazione a un altro studio sperimentale su farmaci o dispositivi negli ultimi 3 mesi.
• MRI cerebrale (risonanza magnetica) e MRA (angiografia con risonanza magnetica) che mostrano un'anomalia clinicamente significativa considerata una controindicazione all'iniezione intracisternale.
• Anomalie dei risultati dei test di laboratorio clinicamente significative valutate allo screening.
• Controindicazioni o intolleranza ai metodi di visualizzazione radiografica (ad es. MRI, MRA, CT) e intolleranza ai mezzi di contrasto utilizzati per le scansioni MRI o CT.
• Controindicazioni all'anestesia generale o alla sedazione.

Potrebbero essere applicati altri criteri di inclusione/esclusione definiti dal protocollo.