Ensaio clínico de fase 1/2 de PR001 em bebês com doença de Gaucher tipo 2 (PROVIDE)

Critério de inclusão:

• Mutações bialélicas de GBA1 consistentes com um diagnóstico de GD2 confirmado pelo laboratório central.
• Diagnóstico clínico de DG2
• O pai/responsável legal tem a capacidade de entender o propósito e os riscos do estudo e fornecer consentimento informado por escrito e autorização para usar informações de saúde protegidas de acordo com os regulamentos de privacidade nacionais e locais.
• O paciente tem um informante confiável (ou seja, pai/responsável legal) disposto e capaz de participar do estudo como fonte de informações sobre o estado de saúde do paciente e habilidades cognitivas e funcionais (incluindo fornecer informações para as escalas de avaliação).

Critério de exclusão:

• Diagnóstico de uma doença significativa do SNC diferente de DG2 que pode ser a causa dos sintomas de DG do paciente ou pode confundir os objetivos do estudo.
• Alcançou marcha independente.
• Sintomas periféricos graves de DG que, na opinião do investigador, representariam um risco inaceitável para o paciente ou interfeririam na capacidade do paciente de cumprir os procedimentos do estudo ou interferir na condução do estudo.
• Doença, condição ou tratamento concomitante que, na opinião do investigador, representaria um risco inaceitável para o paciente ou interferiria na capacidade do paciente de cumprir os procedimentos do estudo ou interferir na condução do estudo.
• Uso de qualquer terapia de redução de substrato relacionada ao tratamento de DG.
• Uso de medicamentos inibidores ou indutores fortes de citocromo P450 3A4 (CYP3A4) ou glicoproteína P (P-gp), ervas ou agentes de venda livre.
• Qualquer tipo de terapia genética ou celular anterior.
• Vacina viva Imunizações dentro de 4 semanas, ou vacinas não vivas dentro de 2 semanas antes do início do regime imunossupressor necessário.
• Uso de anticoagulantes. As terapias antiplaquetárias são aceitáveis ​​se o paciente for clinicamente capaz de interrompê-las temporariamente 7 dias antes da administração e até pelo menos 48 horas após a injeção intraesternal e punção lombar.
• Uso de imunossupressores sistêmicos ou terapia com corticosteróide diferente do especificado pelo protocolo (preparações tópicas ou inalatórias para condições dermatológicas ou asma são permitidas).
• Participação em outro estudo experimental de medicamento ou dispositivo nos últimos 3 meses.
• RM do cérebro (ressonância magnética) e MRA (angiografia por ressonância magnética) mostrando anormalidade clinicamente significativa considerada uma contra-indicação para injeção intraesternal.
• Anormalidades clinicamente significativas nos resultados dos testes laboratoriais avaliadas na triagem.
• Contra-indicações ou intolerância aos métodos de visualização radiográfica (ex. MRI, MRA, CT) e intolerância a agentes de contraste usados ​​para ressonância magnética ou tomografia computadorizada.
• Contra-indicações à anestesia geral ou sedação.

Outros critérios de inclusão/exclusão definidos pelo protocolo podem ser aplicados.