Evaluering af patienter med systemisk sklerose uden specifikke eller associerede autoantistoffer (SCLERONAB)

Systemisk sklerose (SSc) er en kompleks systemisk autoimmun sygdom med variabel fænotype og prognose. Autoantistoffer er vigtige diagnostiske biomarkører i SSc. Mere end 90 % af patienterne med SSc havde antinukleære antistoffer. Autoantistoffer, der er specifikke for SSc (anti-topoisomerase I-antistoffer, anti-centromerer, anti-RNA-polymerase III, anti-Th/To, anti-fibrillarin, anti-NOR90) eller forbundet med overlapningssyndromer (anti-RNA-polymerase III-antistoffer -PM/ Scl, anti-KU, anti-U1RNP, anti-TRIM21) påvises hos de fleste patienter. Med undtagelse af anti-TRIM21-antistoffer er autoantistoffer sædvanligvis gensidigt eksklusive og er forbundet med forskellige fænotyper.

Omkring 5 til 10 % af patienterne med SSc har ingen autoantistoffer, der kan påvises med rutinemæssige biologiske tests. For nylig er nye autoantistofspecificiteter blevet beskrevet i SSc (anti-eIF2B, anti-RuvBL1/2, anti-BICD2, anti-U11/U12 RNP antistoffer).

"Seronegative" patienter kunne repræsentere nye specificiteter af autoantistoffer (ukendte eller ikke rutinemæssigt evaluerede i øjeblikket) forbundet med forskellige fænotyper af sygdommen.

Det primære formål er at sammenligne fænotypen af ​​patienter med systemisk sklerose med eller uden påviselige specifikke eller associerede autoantistoffer.

Sekundære mål er:

• at bestemme homogene grupper af patienter med systemisk sklerose uden påviselige specifikke eller associerede autoantistoffer
• at sammenligne fænotypen af ​​patienter med systemisk sklerose uden påviselige specifikke eller associerede autoantistoffer i henhold til anti-nukleære antistoffers status