Bewertung von Patienten mit systemischer Sklerose ohne spezifische oder assoziierte Autoantikörper (SCLERONAB)

Systemische Sklerose (SSc) ist eine komplexe systemische Autoimmunerkrankung mit variablem Phänotyp und Prognose. Autoantikörper sind wichtige diagnostische Biomarker in der SSc. Mehr als 90 % der Patienten mit SSc hatten antinukleäre Antikörper. Autoantikörper, die spezifisch für SSc sind (Anti-Topoisomerase-I-Antikörper, Anti-Zentromere, Anti-RNA-Polymerase III, Anti-Th/To, Anti-Fibrillarin, Anti-NOR90) oder mit Überlappungssyndromen assoziiert sind (Anti-RNA-Polymerase-III-Antikörper -PM/ Scl, Anti-KU, Anti-U1RNP, Anti-TRIM21) werden bei den meisten Patienten nachgewiesen. Mit Ausnahme von Anti-TRIM21-Antikörpern schließen sich Autoantikörper normalerweise gegenseitig aus und sind mit unterschiedlichen Phänotypen verbunden.

Bei etwa 5 bis 10 % der SSc-Patienten sind mit routinemäßigen biologischen Tests keine Autoantikörper nachweisbar. Kürzlich wurden neue Autoantikörperspezifitäten in SSc beschrieben (Anti-eIF2B-, Anti-RuvBL1/2-, Anti-BICD2-, Anti-U11/U12-RNP-Antikörper).

„Seronegative“ Patienten könnten neue Spezifitäten von Autoantikörpern darstellen (unbekannt oder derzeit nicht routinemäßig untersucht), die mit verschiedenen Phänotypen der Krankheit assoziiert sind.

Primäres Ziel ist der Vergleich des Phänotyps von Patienten mit systemischer Sklerose mit oder ohne nachweisbare spezifische oder assoziierte Autoantikörper.

Sekundäre Ziele sind:

• zur Bestimmung homogener Gruppen von Patienten mit systemischer Sklerose ohne nachweisbare spezifische oder assoziierte Autoantikörper
• um den Phänotyp von Patienten mit systemischer Sklerose ohne nachweisbare spezifische oder assoziierte Autoantikörper entsprechend dem Status antinukleärer Antikörper zu vergleichen