Klinisk evaluering af genbehandling af læbe- og næsedeformiteter hos patienter med deformiteter efter tidligere reparation

Læbe- og ganespalter er blandt de mest almindelige medfødte kraniofaciale anomali, som rammer cirka 1 ud af hver 700 levendefødte verdens over. Disse deformiteter kan have en dybtgribende indvirkning på både udseendet og funktionen af ansigtet, især overlæben og næsen. Ætiologien og transmissionsmåden for læbe- og ganespalter er meget kompleks på grund af de medfødte anomali, der er forbundet med tilstanden. De ætiologiske faktorer omfatter arvelighed, fosterets miljø og miljømæssige risikofaktorer for læbe-/ganespalte såsom stress, indavl, rygning, alkoholindtag, brug af medicin under graviditeten, utilstrækkeligt indtag af folsyre i prægestationsperioden og i første trimester af graviditeten, tidligere spontanabort og/eller dødfødsel, moders sygdomme og familiehistorie med spalter. Læbe- og ganespalter er polygene og multifaktorielle, hvilket involverer både genetiske og miljømæssige påvirkninger.

Primær kirurgisk reparation udføres normalt inden for det første leveår for at genoprette anatomisk kontinuitet og funktion, men mange patienter efterlades med resterende deformiteter, der bliver mere tydelige med vækst og ansigtsudvikling. Disse sekundære deformiteter, især vedrørende læben, næsen og det omgivende blødvæv, kan betydeligt påvirke tale, ernæring, dentofacial vækst og psykosocialt velvære.

Sekundære læbe- og næsedeformiteter skyldes flere faktorer, herunder arvævskontraktion, utilstrækkelig muskelalignering, asymmetrisk heling eller underliggende skeletale uoverensstemmelser. De hyppigst rapporterede problemer omfatter læbestramhed eller forkortelse, uregelmæssig cupids bue, næseborasymmetri, alarkollaps, næseskillevandsafvigelse og hypertrofisk eller umoden arvævsdannelse. Sådanne deformiteter kompromitterer ikke kun ansigtets æstetik, men påvirker også patientens psykologiske og sociale liv negativt, især under ungdommen og den tidlige voksenalder.

Sekundær kirurgisk korrektion spiller en afgørende rolle i håndteringen af disse restproblemer. Disse procedurer kan omfatte arrevisionsteknikker såsom Z-plastik eller V-Y-forskydning, næsespids- eller alar-omformning, septoplastik, brusktransplantation, fedt- eller dermale fyldstoffer og læbemuskelrepositionering. Målet med disse indgreb er at genoprette funktion, opnå bedre symmetri og forbedre patientens generelle livskvalitet. Mens det primære mål med tidlig spaltebehandling er at sikre grundlæggende funktion og udseende, er sekundære indgreb ofte mere nuancerede og fokuserer på forfinelse, symmetri og psykosociale resultater.

Vurderingen af disse procedurer må dog gå ud over traditionel klinisk evaluering. Patientrapporterede resultatmål (PROMs) såsom CLEFT-Q er opstået som validerede værktøjer, der tillader patientens stemme at blive integreret i resultatvurderingen. CLEFT-Q vurderer flere domæner, herunder ansigtsudseende, tale, spisning, skole- og social funktion samt psykologisk velvære. Det er et essentielt instrument til at forstå den virkelige effekt af sekundære spalteoperationer fra patientens perspektiv.

Denne undersøgelse havde til formål at evaluere og behandle de rekonstruerede læbe- og næsedeformiteter og resultaterne af sekundær korrektion.

Den nuværende sammenlignende kliniske undersøgelse blev udført på Afdelingen for Maxillofacial Kirurgi på Det Lægevidenskabelige Fakultet på seksten patienter med Maldon-læbespalte og -næse.