Valutazione clinica del ritrattamento della labioschisi e della deformità nasale in pazienti con deformità post-riparazione

Il labbro leporino e la palatoschisi sono tra le anomalie craniofacciali congenite più comuni, che colpiscono circa 1 ogni 700 nascite vive in tutto il mondo. Queste deformità possono avere un impatto profondo sia sull'aspetto che sulla funzione del viso, in particolare del labbro superiore e del naso. L'eziologia e il modo di trasmissione della CLP sono molto complessi a causa delle anomalie congenite ad essa associate. I fattori eziologici includono l'ereditarietà, l'ambiente fetale e i fattori di rischio ambientali per la CL/P come lo stress, la consanguineità, il fumo, l'assunzione di alcol, l'uso di farmaci durante la gravidanza, l'insufficiente assunzione di acido folico nel periodo pregestazionale e nel primo trimestre di gravidanza, una storia di aborto spontaneo e/o di morte intrauterina, malattie materne e una storia familiare di schisi. La CLP è poligenica e multifattoriale, coinvolgendo sia influenze genetiche che ambientali.

La riparazione chirurgica primaria viene solitamente eseguita entro il primo anno di vita per ripristinare la continuità anatomica e la funzione, ma molti pazienti rimangono con deformità residue che diventano più evidenti con la crescita e lo sviluppo facciale. Queste deformità secondarie, che coinvolgono in particolare il labbro, il naso e i tessuti molli circostanti, possono influenzare significativamente il linguaggio, l'alimentazione, la crescita dentofacciale e il benessere psicosociale.

Le deformità secondarie del labbro leporino e del naso derivano da molteplici fattori, tra cui la contrattura della cicatrice, l'allineamento muscolare inadeguato, la guarigione asimmetrica o le discrepanze scheletriche sottostanti. I problemi più frequentemente segnalati includono la tensione o l'accorciamento del labbro, l'arco di Cupido irregolare, l'asimmetria delle narici, il collasso dell'ala nasale, la deviazione del setto nasale e le cicatrici ipertrofiche o immature. Tali deformità non solo compromettono l'estetica facciale, ma influenzano negativamente anche la vita psicologica e sociale del paziente, specialmente durante l'adolescenza e la prima età adulta.

La correzione chirurgica secondaria svolge un ruolo fondamentale nell'affrontare questi problemi residui. Queste procedure possono includere tecniche di revisione delle cicatrici come la Z-plastica o l'avanzamento V-Y, il rimodellamento della punta nasale o dell'ala nasale, la settoplastica, l'innesto di cartilagine, le iniezioni di grasso o di filler dermico e il riposizionamento del muscolo labiale. L'obiettivo di questi interventi è ripristinare la funzione, ottenere una migliore simmetria e migliorare la qualità della vita complessiva del paziente. Mentre l'obiettivo principale della riparazione precoce della schisi è garantire la funzione e l'aspetto di base, gli interventi secondari sono spesso più sfumati, concentrandosi sul perfezionamento, sulla simmetria e sui risultati psicosociali.

Tuttavia, la valutazione di queste procedure deve andare oltre la valutazione clinica tradizionale. Le misure di outcome riportate dal paziente (PROM) come il CLEFT-Q sono emerse come strumenti validati che consentono di integrare la voce del paziente nella valutazione dei risultati. Il CLEFT-Q valuta molteplici domini, tra cui l'aspetto facciale, il linguaggio, l'alimentazione, il funzionamento scolastico e sociale e il benessere psicologico. È uno strumento essenziale per comprendere il vero impatto delle chirurgie secondarie della schisi dal punto di vista del paziente.

Questo studio mirava a valutare e gestire le deformità ricostruite del labbro leporino e del naso e i risultati della correzione secondaria.

L'attuale studio clinico comparativo condotto presso il Dipartimento di Chirurgia Maxillofacciale della Facoltà di Medicina, è stato eseguito su sedici pazienti con labbro e naso di Maldon.