Kliniske forsøg med X-bundet cerebellar ataksi

Kronisk granulomatøs sygdom (CGD) | Wiskott-Aldrich syndrom | Svær kronisk neutropeni | Alvorlig kombineret immundefekt (SCID) | Immundefekt med overvejende T-celledefekt, uspecificeret | Hyper IgE syndromer | Hyper IgM mangler | Mendelsk modtagelighed for mykobakteriel sygdom | Almindelig variabel immundefekt...

Forenede Stater

Lungesygdom, kronisk obstruktiv | Amyotrofisk lateral sklerose | Muskeldystrofier | Duchennes muskeldystrofi | Myotonisk dystrofi | Rygmarvsskade | Fedme Hypoventilationssyndrom | Kyphoscoliosis | Medfødt centralt hypoventilationssyndrom | Myopatier

Tyskland

Slag | MR scanning | Fabrys sygdom | Cerebrale småkarsygdomme | Cadasil | HTRA1-relateret autosomal dominant cerebral angiopati | COL4A1-relateret hjernens lille karsygdom med blødning | Næste generations sekvensering

Taiwan

Fabrys sygdom | Niemann-Pick sygdom | Gauchers sygdom | Pompes sygdom | Lysosomale opbevaringsforstyrrelser

Forenede Stater

Mitokondrielle sygdomme | MDS | Mitokondrielle myopatier | MELAS syndrom | MIDD | Kearns-Sayre syndrom | MERRF syndrom | Barth syndrom | Leigh syndrom | MNGIE | LHON | Pearsons syndrom | NARP syndrom | Coenzym Q10 mangel | SANDO | SCAE | MIRAS | CPEO

Østrig, Tyskland, Italien

Fanconi Anæmi | Dyseratosis Congenita | Diamond Blackfan Anæmi | Shwachman Diamond Syndrome | Arveligt knoglemarvssvigtsyndrom, aplastisk anæmi

Forenede Stater

Charcot-Marie-Tooth sygdom | Charcot-Marie-Tooth sygdom, type IA | Charcot-Marie-Tooth sygdom type 2A | Charcot-Marie-Tooth | Charcot-Marie-Tooth sygdom, type IB | Charcot-Marie-Tooth sygdom type 2 | Charcot-Marie-Tooth sygdom, type 2C | Charcot-Marie-Tooth sygdom type 2A2B | Charcot-Marie-Tooth sygdom... og andre forhold

Forenede Stater

Seglcellesygdom | Fanconi Anæmi | Thalassæmi | Svær medfødt neutropeni | Wiskott-Aldrich syndrom | Diamond-Blackfan Anæmi | Alvorlig aplastisk anæmi | Glanzmann Thrombasthenia | Leukocytadhæsionsmangel | Dyskeratosis-congenita | Chediak-Higashi syndrom | Kronisk-granulomatøs sygdom | Schwachman-diamant syndrom

Forenede Stater

Ornithin Transcarbamylase mangel | Biotinidase mangel | Citrullinæmi | Glutarsyreacidæmi Type II | Argininoravsyresyre | Ahornsirup urinsygdom | Primær carnitin mangel | Homocystinuri | Carnitin Palmitoyltransferase II mangel | Arginase mangel | Meget langkædet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkædet 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel og andre forhold

Kasakhstan

Seglcellesygdom | Fanconi Anæmi | Hurler syndrom | Kronisk granulomatøs sygdom | Svær medfødt neutropeni | Hæmofagocytisk lymfohistiocytose | Wiskott-Aldrich syndrom | Diamond-Blackfan Anæmi | Alvorlig aplastisk anæmi | Glanzmann Thrombasthenia | Shwachman-diamant syndrom | Major Thalassæmi | Leukocytadhæsionsmangel | Dyskeratosis-congenit... og andre forhold

Forenede Stater

Granulom | Anæmi | Trombocytopeni | Neutropeni | Seglcellesygdom | Thalassæmi | Niemann-Pick sygdom | Wiskott-Aldrich syndrom | Osteopetrose | Fucosidosis | Chediak Higashi syndrom | Hurlers sygdom

Forenede Stater

Lysosomale opbevaringssygdomme | Leukodystrofi | Niemann-Pick Sygdomme | Battens sygdom | Gauchers sygdom | Krabbes sygdom | Alpha-Mannosidose | Osteopetrose | Tay-Sachs sygdom | Pelizaeus-Merzbachers sygdom | Sandhoffs sygdom | GM1 Gangliosidoser | MPS I | MPS II | Forsvindende hvidstofsygdom | Multipel Sulfatase mangel sygdom og andre forhold

Forenede Stater

Retinitis Pigmentosa | Choroideræmi | Usher syndrom | Battens sygdom | Leber medfødt amaurose | Goldmann-Favre syndrom | Kearns-Sayre syndrom | Nethindesygdom | Bardet-Biedl syndrom | Stargardts sygdom | Kegledystrofi | Retinoschisis | Achromatopsi | Gyrate Atrofi | Øjensygdomme arvelig | Bassen-Kornzweig syndrom | Bedste sygdom | Koroidal dystrofi og andre forhold

Forenede Stater

Akut myeloid leukæmi | Polycytæmi Vera | Myelofibrose | Kronisk myelomonocytisk leukæmi | Waldenstrom Makroglobulinæmi | Akut lymfatisk leukæmi | Kronisk lymfatisk leukæmi | Sekundær akut myeloid leukæmi | Seglcellesygdom | Myelodysplastisk syndrom | Plasmacellemyelom | Kronisk granulomatøs sygdom | Thalassæmi | B-celle... og andre forhold

Forenede Stater

Vaskulitis | AL Amyloidose | Tuberøs sklerose | Fabrys sygdom | Cystinuri | Fokal Segmental Glomerulosklerose | IgA nefropati | Bartter syndrom | Pure Red Cell Aplasia | Membranøs nefropati | Atypisk hæmolytisk uræmisk syndrom | Autosomal dominant polycystisk nyresygdom | Cystinose | Nephronophthisis | BK nefropati | Calcip... og andre forhold

Det Forenede Kongerige

Emery-Dreifuss muskeldystrofi | Medfødt myastenisk syndrom | Limb-Girdle muskeldystrofi | Medfødt muskeldystrofi med ITGA7 (Integrin Alpha-7) mangel | Alfa-dystroglycanopati (medfødt muskeldystrofi og unormal glykosylering af dystroglycan med svær epilepsi) | Alfa-dystroglycanopati (medfødt muskeldystrofi... og andre forhold

Forenede Stater

Kræft i bugspytkirtlen | Hodgkin lymfom | Lynch syndrom | Tuberøs sklerose | Fanconi Anæmi | AML | Non Hodgkin lymfom | Familiær adenomatøs polypose | Akut leukæmi | Nevoid basalcellekarcinomsyndrom | Neurofibromatose type 1 | Neuroblastom | Retinoblastom | MDS | Rhabdomyosarkom | Von Hippel-Lindau sygdom | Binyrebarkcarcinom | Neurofibromatose... og andre forhold

Forenede Stater

Depression | Melanom | Epilepsi | Lymfom | Multipel sclerose | Nyrekræft | Livmoderhalskræft | Diabetes mellitus | Leukæmi | Brystkræft | Kroniske nyresygdomme | Kronisk obstruktiv lungesygdom | Parkinsons sygdom | Systemisk lupus erythematosus | Myelomatose | Hepatitis B | Søvnløshed | Kolorektal cancer | HIV/AIDS | Kræft i bugspytkirtlen og andre forhold

Forenede Stater

Primær myelofibrose | Polycytæmi Vera | Kronisk myelomonocytisk leukæmi | Tilbagevendende akut myeloid leukæmi hos voksne | Juvenil myelomonocytisk leukæmi | Ekstranodal marginalzone B-celle lymfom i slimhinde-associeret lymfoidt væv | Nodal Marginal Zone B-celle lymfom | Tilbagevendende voksen Burkitt... og andre forhold

Forenede Stater