Regionale registerbasierte Biobankentwicklung und pharmakogenetische Analyse bei rheumatoider Arthritis (RABiobank)

Biologika haben die Behandlung von rheumatoider Arthritis (RA) revolutioniert, mit großen Auswirkungen auf Patienten, die eine Behandlung mit diesen teuren Medikamenten rechtfertigen. Dennoch bleiben das Timing und die richtige therapeutische Entscheidungsfindung die größte Herausforderung in der klinischen Praxis.

Der pharmakogenetische Ansatz könnte vielversprechende Perspektiven eröffnen und unser Verständnis der genetisch bedingten Wirksamkeit von Arzneimitteln verbessern. Um jedoch die Durchführbarkeit und Zuverlässigkeit translationaler Anwendungen dieser Strategie in der klinischen Praxis sicherzustellen, sind große bevölkerungsbezogene Forschungsstudien ein entscheidender Schlüsselschritt.

Ziele

Hauptziel dieses Projekts ist der Aufbau eines integrierten Modells multidisziplinärer Forschungsinstrumente zur Unterstützung groß angelegter und qualitativ hochwertiger krankheitsbasierter Studien. Die Hauptziele dieses Vorschlags sind:

• Entwicklung einer krankheitsbasierten Biobank, die in das bereits etablierte regionale RA-Register der Emilia-Romagna integriert ist und eine groß angelegte prospektive Sammlung und Speicherung mehrerer biologischer Proben ermöglicht
• zur Durchführung einer pharmakogenetischen Studie zur Analyse einer Reihe von Genvarianten, die möglicherweise die Reaktion auf Tumor-Nekrose-Faktor (TNF)-Blocker beeinflussen. Methoden
• Entwicklung von Biobanken. Ein schrittweiser Plan wird in Betracht gezogen für: Entwurf eines Biobank-Governance-Rahmens, Definition von Standardarbeitsanweisungen, Implementierung von Informationssystemressourcen. Alle diese Verfahren werden zur Entnahme, Verarbeitung und Aufbewahrung biologischer Proben von Patienten angewendet, die in das regionale RA-Register aufgenommen wurden.
• Pharmakogenetische Studie. Eine Reihe von Kandidatengenvarianten wird in genomischer DNA von 300 Patienten untersucht, die in das regionale RA-Register aufgenommen wurden. Der Zusammenhang zwischen Genotypen und der Reaktion auf biologische Arzneimittel wird durch einen Data-Mining-Ansatz bewertet und ein Vorhersagemodell wird definiert. Erwartete Ergebnisse Dieser Vorschlag wird eine krankheitsbasierte Biobank schaffen, die eng mit dem bereits etablierten regionalen RA-Register Emilia-Romagna integriert ist, und den Weg zu personalisierten Therapieanwendungen in der Rheumatologie ebnen.