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Klinische Studien zur Störung der Geschlechtsentwicklung, 46,XY

Insgesamt 569 ergebnisse

  • Lisa M. Guay-Woodford
    National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
    Rekrutierung
    UAB HRFD Core Center: Core A: Die Übersetzungsressource für hepato-/renale fibrozystische Erkrankungen
    Nephronophthise | Joubert-Syndrom | Bardet-Biedl-Syndrom | Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung | Angeborene Leberfibrose | Hepato-/renale fibrozystische Erkrankung | Meckel-Gruber-Syndrom | Caroli-Syndrom | Oro-Facial-Digital-Syndrom Typ I | Glomerulozystische Nierenerkrankung
    Vereinigte Staaten
  • Oslo University Hospital
    Anmeldung auf Einladung
    Körperliche Aktivität, motorische Kompetenz, Lungenfunktion und Lebensqualität bei Kindern mit schwerer Wirbelsäulenerkrankung
    Skoliose | Skoliose; Jugendlich | Skoliose; Idiopathisch, infantil | Skoliose Neuromuskulär | Skoliose bei Neurofibromatose | Skoliose; Angeboren, postural | Skoliose bei Skelettdysplasie | Skoliose im Zusammenhang mit anderen Erkrankungen | Skoliose; Angeboren, aufgrund einer knöchernen Fehlbildung
    Norwegen
  • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
    M.D. Anderson Cancer Center; Washington University School of Medicine; Dana-Farber... und andere Mitarbeiter
    Rekrutierung
    Internationales PPB/DICER1-Register
    Neuroblastom | Schilddrüsenkarzinom | Pineoblastom | Wilms-Tumor | Embryonales Rhabdomyosarkom | Eierstock-Sarkom | Sertoli-Leydig-Zelltumor | Pleuropulmonales Blastom | Gynandroblastom | DICER1-Syndrom | Zystisches Nephrom | Nieren-Sarkom | Noduläre Hyperplasie der Schilddrüse | Nasales chondromesenchymales Hamartom und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten
  • Ashley Hill
    Abgeschlossen
    Aufklärung der genetischen Basis des familiären Krebssyndroms des pleuropulmonalen Blastoms (PPB). (PPB)
    Sarkom | Kropf | Pineoblastom | Wilms-Tumor | Medulloepitheliom | Pleuropulmonales Blastom | Hypophysentumoren | Zystisches Nephrom | Sertoli-Leydig-Zelltumor des Eierstocks | Embryonales Rhabdomyosarkom des Gebärmutterhalses
    Vereinigte Staaten
  • Cure CMD
    Rekrutierung
    Studie zu angeborenen Muskelerkrankungen zu von Patienten und Angehörigen gemeldeten medizinischen Informationen (CMDPROS)
    Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie | Angeborenes myasthenisches Syndrom | Gliedergürtel-Muskeldystrophie | Angeborene Muskeldystrophie mit ITGA7 (Integrin Alpha-7)-Mangel | Alpha-Dystroglykanopathie (angeborene Muskeldystrophie und abnormale Glykosylierung von Dystroglykan bei schwerer Epilepsie) und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... und andere Mitarbeiter
    Rekrutierung
    Patientenregister für seltene Krankheiten und Studien zum natürlichen Verlauf – Koordination seltener Krankheiten in Sanford (CoRDS)
    Mitochondriale Erkrankungen | Retinitis pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinophile Gastroenteritis | Multiple Systematrophie | Leiomyosarkom | Leukodystrophie | Analfistel | Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-Krankheit | Lyme-Borreliose | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Spinozerebelläre... und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten, Australien
  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    Noch keine Rekrutierung
    Entwicklung einer nicht-invasiven pränatalen Diagnose für Störungen einzelner Gene (DANNIgene)
    Hämophilie A | Hämophilie B | Mukoviszidose | Sichelzellenanämie | Muskeldystrophie, Duchenne | Fragiles X-Syndrom | Huntington-Krankheit | Myotone Dystrophie | Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung | Neurofibromatose-Noonan-Syndrom | Muskeldystrophie, Becker | Invasive pränatale Diagnose im Kontext... und andere Bedingungen
    Frankreich
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere Mitarbeiter
    Anmeldung auf Einladung
    Early Check: Erweitertes Screening bei Neugeborenen
    Primäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten
  • Children's Hospital Los Angeles
    Abgeschlossen
    Nicht verwandte hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT) für genetische Erkrankungen der Blutzellen
    Granulom | Anämie | Thrombozytopenie | Neutropenie | Sichelzellenanämie | Thalassämie | Niemann-Pick-Krankheit | Wiskott-Aldrich-Syndrom | Osteopetrose | Fucosidose | Chediak-Higashi-Syndrom | Hurler-Krankheit
    Vereinigte Staaten
  • Epizyme, Inc.
    Nicht länger verfügbar
    Tazemetostat Expanded Access Program für Erwachsene mit soliden Tumoren
    Nierenzellkarzinom | Bösartiges Mesotheliom | Chondrosarkom | Synoviales Sarkom | Nierenmarkskarzinom | Bösartiger rhabdoider Tumor | Schlecht differenziertes Chordom | Bösartiger rhabdoider Tumor des Eierstocks | Bösartiger epitheloider peripherer Nervenscheidentumor | Sinonasales Karzinom | Spindelzel... und andere Bedingungen
  • St. Jude Children's Research Hospital
    Rekrutierung
    Familiäre Untersuchungen der Prädisposition für Krebs im Kindesalter (SJFAMILY)
    Bauchspeicheldrüsenkrebs | Hodgkin-Lymphom | Lynch-Syndrom | Tuberöse Sklerose | Fanconi-Anämie | AML | Non-Hodgkin-Lymphom | Familiäre adenomatöse Polyposis | Akute Leukämie | Nevoid-Basalzellkarzinom-Syndrom | Neurofibromatose Typ 1 | Neuroblastom | Retinoblastom | MDB | Rhabdomyosarkom | Von-Hippel-Lindau-Krankheit | ... und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten
  • University of Bern
    Novartis; University Hospital Inselspital, Berne; Schweizerische Multiple Sklerose... und andere Mitarbeiter
    Rekrutierung
    Schweizerisches Register für entzündliche Hirnerkrankungen (Swiss-Ped-IBrainD)
    Multiple Sklerose | Optikusneuritis | Neuromyelitis-Optica-Spektrum-Störung | ZNS-Sarkoidose | ZNS-Vaskulitis | Transversale Myelitis | Rasmussen-Enzephalitis | Akute disseminierte Enzephalomyelitis | Anti-NMDAR-Enzephalitis | Anti-GAD65-assoziierte autoimmune Enzephalitis | Anti-AMPAR-1/2-assoziierte autoimmune... und andere Bedingungen
    Schweiz
  • University of Pittsburgh
    Rekrutierung
    Längsschnittstudie neurodegenerativer Erkrankungen
    Lysosomale Speicherkrankheiten | Leukodystrophie | Niemann-Pick-Krankheiten | Batten-Krankheit | Gaucher-Krankheit | Krabbe-Krankheit | Alpha-Mannosidose | Osteopetrose | Tay-Sachs-Krankheit | Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit | Sandhoff-Krankheit | GM1-Gangliosidosen | MPS I | MPS II | Krankheit der verschwindenden weißen... und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten
  • Albert Einstein College of Medicine
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere Mitarbeiter
    Anmeldung auf Einladung
    ScreenPlus: Ein umfassendes, flexibles Neugeborenen-Screening-Programm für mehrere Erkrankungen (ScreenPlus)
    Mukopolysaccharidose II | Morbus Fabry | Niemann-Pick-Krankheit, Typ C | Mukopolysaccharidose VI | Mangel an lysosomaler saurer Lipase | Metachromatische Leukodystrophie | Gaucher-Krankheit | Zerebrotendinöse Xanthomatose | Mukopolysaccharidose IV A | GM1 Gangliosidose | Mukopolysaccharidose VII | Säure-Sp... und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten
  • National Cancer Institute (NCI)
    Aktiv, nicht rekrutierend
    Nivolumab und Ipilimumab bei der Behandlung von Patienten mit seltenen Tumoren
    Bösartiges solides Neoplasma | Nasopharynxkarzinom | Adenoidzystisches Karzinom | Übergangszellkarzinom | Cholangiokarzinom | Intrahepatisches Cholangiokarzinom | Chordom | Schwangerschafts-Trophoblasttumor | Pseudomyxoma peritonei | Zervikales Adenokarzinom | Vaginales Adenokarzinom | Vaginales Plattenepithelkarzinom... und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten, Guam
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Rekrutierung
    Prospektive Untersuchung der klinischen, genomischen, pharmakologischen, Labor- und Ernährungsdeterminanten von Pyrimidin- und Purinstoffwechselstörungen
    Stoffwechselkrankheit | Purin-Pyrimidin-Stoffwechsel | AICDA, OMIM *605257, Immunschwäche mit Hyper-IgM, Typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-Syndrom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anämie, hämolytisch, aufgrund von UMPH1-Mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotische Azidurie | DHODH, OMIM *126064... und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... und andere Mitarbeiter
    Rekrutierung
    Baby Detect: Genomisches Neugeborenen-Screening
    Angeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere Bedingungen
    Belgien
  • Children's Hospital of Philadelphia
    Illumina, Inc.
    Aktiv, nicht rekrutierend
    LeukoSEQ: Gesamtgenomsequenzierung als First-Line-Diagnosetool für Leukodystrophien
    Mucopolysaccharidosen | Leukodystrophie | Adrenoleukodystrophie | Adrenomyeloneuropathie | X-chromosomale Adrenoleukodystrophie | Gangliosidosen | Metachromatische Leukodystrophie | Krabbe-Krankheit | Refsum-Krankheit | Kadasil | Sjögren-Larsson-Syndrom | Allan-Herndon-Dudley-Syndrom | Krankheit der weißen Substanz und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten
  • Children's Hospital of Philadelphia
    Eli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... und andere Mitarbeiter
    Rekrutierung
    Das Myelin Disorders Biorepository Project (MDBP)
    Mucopolysaccharidosen | Leukenzephalopathien | Leukodystrophie | Adrenoleukodystrophie | Adrenomyeloneuropathie | X-chromosomale Adrenoleukodystrophie | Gangliosidosen | Metachromatische Leukodystrophie | Krabbe-Krankheit | Refsum-Krankheit | Kadasil | Sjögren-Larsson-Syndrom | Allan-Herndon-Dudley-Syndrom | Krankheit... und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten

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Drogeninterventionen

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