Evaluación de la citidina desaminasa para pacientes que padecen un síndrome mielodisplásico o una LMA tratada con azacitidina

El síndrome mielodisplásico (SMD) es un grupo de afecciones médicas derivadas de una insuficiencia progresiva de la médula ósea que provoca una producción ineficaz de células sanguíneas. Según la gravedad, los SMD reducen la calidad de vida hasta el punto de poner en peligro la vida. Existe probabilidad de muerte en todos los estadios de la enfermedad, por complicaciones y comorbilidades, siendo la progresión a leucemia mieloide aguda (LMA) la peor evolución. La azacitidina es un análogo nucleosídico con un mecanismo de acción epigenético original que se usa ampliamente para tratar una variedad de síndromes mielodisplásicos. Aunque generalmente se tolera bien, en algunos pacientes se observaron inesperadamente toxicidades graves y, en ocasiones, potencialmente mortales. El polimorfismo genético que afecta a la citidina desaminasa (CDA), la enzima hepática responsable del paso de desintoxicación de la azacitidina, podría ser responsable del mal resultado clínico debido, por un lado, a toxicidades graves en pacientes deficientes y, por otro lado, al fracaso del tratamiento en pacientes ultrametabolizadores. Este estudio clínico tiene como objetivo correlacionar los valores de los niveles de CDA con el riesgo de toxicidades relacionadas con el fármaco y con la respuesta clínica al tratamiento con azacitidina.