Utvärdering av cytidindeaminas för patient som lider av ett myelodysplastiskt syndrom eller en AML som behandlas med azacytidin

Myelodysplastiskt syndrom (MDS) är en grupp medicinska tillstånd som härrör från progressiv benmärgssvikt som resulterar i ineffektiv produktion av blodkroppar. Beroende på svårighetsgraden minskar MDS livskvaliteten till den grad att den är livshotande. Det finns en sannolikhet för död i alla stadier av sjukdomen, på grund av komplikationer och samsjukligheter, med progression till akut myeloid leukemi (AML) som den värsta utvecklingen. Azacytidin är en nukleocidanalog med original epigenetisk verkningsmekanism som används i stor utsträckning för att behandla en mängd olika myelodysplasiska syndrom. Även om det generellt tolererades väl, observerades oväntat allvarliga och ibland livshotande toxiciteter hos vissa patienter. Genetisk polymorfism som påverkar cytidin-deaminas (CDA), leverenzymet som är ansvarigt för azacytidin-avgiftningssteget, kan vara ansvarig för dåligt kliniskt resultat på grund av å ena sidan allvarliga toxiciteter hos patienter med bristfällig behandling och å andra sidan på behandlingssvikt hos patienter med ultrametabolisering. Denna kliniska studie syftar till att korrelera värdena i CDA-nivåer med risken för läkemedelsrelaterade toxiciteter och till det kliniska svaret på azacytidinbehandling.