Un estudio para evaluar la seguridad y la eficacia de la avalglucosidasa alfa administrada cada dos semanas en pacientes pediátricos con enfermedad de Pompe de inicio infantil tratados previamente con alglucosidasa alfa (Mini-COMET)
13 de enero de 2026 actualizado por: Genzyme, a Sanofi Company
Un estudio abierto de cohorte de dosis ascendente para evaluar la seguridad, la farmacocinética y la eficacia preliminar de avalglucosidasa alfa (NeoGAA, GZ402666) en pacientes con enfermedad de Pompe de inicio infantil tratados con alglucosidasa alfa que muestran un deterioro clínico o una respuesta clínica subóptima
Objetivo primario:
Evaluar el perfil de seguridad de avalglucosidasa alfa en participantes con enfermedad de Pompe de inicio infantil tratados previamente con alglucosidasa alfa.
Objetivo secundario:
Caracterizar el perfil farmacocinético de avalglucosidasa alfa y evaluar la eficacia preliminar de avalglucosidasa alfa en comparación con alglucosidasa alfa.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La duración del estudio para cada participante será de hasta aproximadamente 7 años y consta de un período de selección de 14 días, que puede extenderse hasta 4 semanas en situaciones preestablecidas.
A esto le sigue un período de tratamiento de 25 semanas y un período de extensión del tratamiento de hasta 346 semanas y un período de observación posterior al tratamiento de 4 semanas.
Las cohortes 1 y 2 (Cohorte 1: avalglucosidasa alfa 20 miligramos por kilogramo [mg/kg], Cohorte 2: avalglucosidasa alfa 40 mg/kg) no serán aleatorias y la Cohorte 3 (Cohorte 3a: avalglucosidasa alfa 40 mg/kg [máximo dosis tolerada] y la cohorte 3b: alglucosidasa alfa) se aleatorizarán.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
22
Fase
- Fase 2
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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New York
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Valhalla, New York, Estados Unidos, 10595
- Regional Medical Genetics Center of New York Site Number : 8400002
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710-4000
- Duke University Medical Center Site Number : 8400001
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Washington
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Seattle, Washington, Estados Unidos, 98040
- Seattle Childrens Hospital and Regional Medical Center- Site Number : 8400005
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Nantes, Francia, 44093
- Investigational Site Number : 2500004
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Paris, Francia, 75015
- Investigational Site Number : 2500003
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Paris, Francia, 75019
- Investigational Site Number : 2500002
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Tours, Francia, 37044
- Investigational Site Number : 2500001
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Tokyo
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Fuchu-shi, Tokyo, Japón, 183-0042
- Investigational Site Number : 3920001
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Fuchu-shi, Tokyo, Japón, 183-8561
- Investigational Site Number : 3920002
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Manchester, Reino Unido, M13 9WL
- Investigational Site Number : 8260002
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London, City of
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London, London, City of, Reino Unido, WC1N 3JH
- Investigational Site Number : 8260001
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Hsinchu, Taiwán, 30059
- Investigational Site Number : 1580001
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
6 meses a 17 años (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Descripción
Criterios de inclusión:
- Los participantes han confirmado la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA) de cualquier fuente de tejido.
- Los participantes que hayan alcanzado la mayoría de edad según lo definido por la normativa local, o los tutores legales del participante deben proporcionar un consentimiento informado firmado antes de realizar cualquier procedimiento relacionado con el estudio. Si el participante es legalmente menor de edad según las regulaciones locales, se deberá obtener el consentimiento de los participantes, si corresponde.
- Los participantes (y el tutor legal del participante si el participante es menor de edad según lo define la normativa local) deben tener la capacidad de cumplir con el protocolo clínico.
- Los participantes son menores de 18 años.
- Las participantes, si son mujeres y en edad fértil, deben tener una prueba de embarazo en suero negativa (gonadotropina coriónica humana beta) y no deben amamantar en la selección/línea de base.
- El participante tiene miocardiopatía en el momento del diagnóstico: es decir, índice de masa ventricular izquierda (IMVI) equivalente al IMVI específico de la edad media más 2 desviaciones estándar.
- El participante ha estado recibiendo una dosis estable de alglucosidasa alfa regularmente durante un mínimo de 6 meses inmediatamente antes del ingreso al estudio.
- Para participantes en la Etapa 1: El participante tiene evidencia documentada de deterioro clínico en al menos 1 de los siguientes parámetros relacionados con la enfermedad de Pompe y no relacionados con enfermedades intercurrentes según lo evaluado por el investigador: función respiratoria, habilidades motoras y/o parámetros cardíacos.
- Para participantes en la Etapa 2: El participante tiene evidencia documentada de respuesta clínica subóptima en al menos 1 de los siguientes parámetros relacionados con la enfermedad de Pompe y no relacionados con enfermedades intercurrentes según lo evaluado por el investigador: función respiratoria, habilidades motoras y/o aparición reciente de ptosis.
Criterio de exclusión:
- El participante tiene un título alto de anticuerpos contra la alglucosidasa alfa.
- El participante tiene un alto riesgo de una reacción alérgica grave a neoGAA (avalglucosidasa alfa).
- El participante requiere cualquier medicamento concomitante prohibido (p. ej., tratamiento inmunomodulador) durante la duración del estudio.
- El participante ha participado previamente en cualquier cohorte del estudio ACT14132.
- Participante femenina en edad fértil que no está protegida por un método anticonceptivo altamente efectivo para el control de la natalidad y/o que no quiere o no puede hacerse la prueba de embarazo.
La información anterior no pretende contener todas las consideraciones relevantes para la posible participación de un participante en un ensayo clínico.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Cohorte 1: Avalglucosidasa Alfa 20 mg/kg
Avalglucosidasa alfa, infusión intravenosa (IV) de 20 mg/kg cada dos semanas (qow) durante 25 semanas en el período de análisis primario (PAP), seguido del mismo tratamiento desde la semana 26 hasta la semana 371 en el período de tratamiento de extensión (ETP).
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Forma farmacéutica: polvo para concentrado para solución para perfusión, Vía de administración: IV
Otros nombres:
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Experimental: Cohorte 2: Avalglucosidasa Alfa 40 mg/kg
Avalglucosidasa alfa 40 mg/kg en infusión IV qow durante 25 semanas en el PAP, seguido del mismo tratamiento desde la Semana 26 hasta la Semana 371 en el ETP.
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Forma farmacéutica: polvo para concentrado para solución para perfusión, Vía de administración: IV
Otros nombres:
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Experimental: Cohorte 3a: Avalglucosidasa Alfa 40 mg//kg
Después de determinar la dosis más alta tolerada de avalglucosidasa alfa en la Cohorte 1 y la Cohorte 2 (después de que al menos 5 participantes en cada Cohorte 1 y Cohorte 2 hayan recibido la séptima dosis de avalglucosidasa alfa o hayan completado la Semana 13 con un mínimo de 6 infusiones), los participantes recibieron avalglucosidasa alfa 40 mg/kg (la dosis más alta tolerada) infusión IV qow durante 25 semanas en PAP, seguido del mismo tratamiento desde la semana 26 hasta la semana 371 en ETP.
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Forma farmacéutica: polvo para concentrado para solución para perfusión, Vía de administración: IV
Otros nombres:
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Experimental: Cohorte 3b: Alglucosidasa Alfa en PAP
Después de determinar la dosis más alta tolerada de avalglucosidasa alfa en la Cohorte 1 y la Cohorte 2 (después de que al menos 5 participantes en cada Cohorte 1 y Cohorte 2 hayan recibido la séptima dosis de avalglucosidasa alfa o hayan completado la Semana 13 con un mínimo de 6 infusiones), los participantes recibieron alglucosidasa alfa en su dosis estable actual (definida como dosis [entre 20 mg/kg qow y 40 mg/kg semanalmente según el médico] administrada regularmente durante un mínimo de 6 meses inmediatamente antes de la entrada en este estudio) Infusión IV durante 25 semanas en PAPILLA.
Después de la PAP, los participantes recibieron una infusión IV de 40 mg/kg de avalglucosidasa alfa qow desde la semana 26 hasta la semana 371 en ETP.
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Forma farmacéutica: polvo para concentrado para solución para perfusión, Vía de administración: IV
Otros nombres:
Forma farmacéutica: polvo para concentrado para solución para perfusión, Vía de administración: IV
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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PAP: número de participantes con eventos adversos emergentes del tratamiento (TEAE), eventos adversos graves emergentes del tratamiento y evento adverso de interés especial (AESI)
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta la semana 25
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Evento adverso (AE): cualquier evento médico adverso en el participante que recibió el fármaco del estudio y no necesariamente tuvo que tener una relación causal con el tratamiento.
EAET: los AA se desarrollaron/empeoraron en grado/se volvieron graves durante el período de PAP (desde el momento de la primera dosis del fármaco del estudio hasta la semana 25).
AE grave (SAE): cualquier evento médico adverso en cualquier dosis resultó en la muerte, puso en peligro la vida, requirió hospitalización, prolongación de la hospitalización existente, resultó en una discapacidad/incapacidad persistente o significativa, fue una anomalía congénita/defecto de nacimiento o fue médicamente importante evento.
Los TEAE incluyeron SAE y no SAE.
AESI: AE (grave/no grave) de preocupación científica y médica específica del producto/programa del Patrocinador, para el cual se requiere un seguimiento continuo y una notificación inmediata por parte del Investigador al Patrocinador.
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Desde el inicio hasta la semana 25
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PAP: número de participantes con reacciones asociadas a la infusión (IAR)
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta la semana 25
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Las IAR se definieron como AESI que ocurrieron durante la infusión o el período de observación posterior a la infusión que se consideró relacionado o posiblemente relacionado con el fármaco del estudio.
IAR definidos por el protocolo: un AESI que ocurrió durante la infusión o el período de observación posterior a la infusión que se consideró relacionado o posiblemente relacionado con el fármaco del estudio.
IAR definidos por algoritmo: cualquier TEAE que cumpla con 1 o 2 criterios: 1) el evento ocurrió desde el inicio de la infusión hasta el final de la infusión más 24 horas, y se consideró relacionado con el fármaco del estudio, 2) si faltaba un componente de tiempo de AE, en comparación AE Fecha de inicio con fecha de inicio de la infusión y fecha de finalización de la infusión.
Si la fecha de inicio de un EA estaba entre la fecha de inicio de la infusión y la fecha de finalización de la infusión más un día, y estaba relacionada con el fármaco del estudio.
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Desde el inicio hasta la semana 25
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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PAP: número de participantes con respuesta de anticuerpos antidrogas (ADA)
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta la semana 25
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La respuesta de anticuerpos antifármaco se clasificó como: ADA inducida por el tratamiento: ADA desarrollado de novo (seroconversión) después de la administración del fármaco del estudio.
ADA potenciados por el tratamiento: ADA preexistentes que se potenciaron al menos dos pasos de título desde el inicio (es decir, un aumento de 4 veces en los títulos) seguido de la administración del fármaco del estudio.
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Desde el inicio hasta la semana 25
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PAP: parámetro farmacocinético (PK): concentración plasmática máxima observada (Cmax) de avalglucosidasa alfa
Periodo de tiempo: Cohorte 1: antes de la dosis; al final de la infusión; ya las 2, 4, 6 y 8 horas después del final de la infusión en el Día 1 (Semana 1) y la Semana 25 Cohorte 2 y 3: antes de la dosis; al final de la infusión; y a las 2, 4, 6, 8 y 12 a 16 horas después del final de la infusión el día 1 (semana 1) y la semana 25
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Cmax es la concentración plasmática máxima observada.
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Cohorte 1: antes de la dosis; al final de la infusión; ya las 2, 4, 6 y 8 horas después del final de la infusión en el Día 1 (Semana 1) y la Semana 25 Cohorte 2 y 3: antes de la dosis; al final de la infusión; y a las 2, 4, 6, 8 y 12 a 16 horas después del final de la infusión el día 1 (semana 1) y la semana 25
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PAP: parámetro farmacocinético: tiempo para alcanzar la concentración plasmática máxima observada (Tmax) de avalglucosidasa alfa
Periodo de tiempo: Cohorte 1: antes de la dosis; al final de la infusión; ya las 2, 4, 6 y 8 horas después del final de la infusión en el Día 1 (Semana 1) y la Semana 25 Cohorte 2 y 3: antes de la dosis; al final de la infusión; y a las 2, 4, 6, 8 y 12 a 16 horas después del final de la infusión el día 1 (semana 1) y la semana 25
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Tmax es el tiempo para alcanzar la concentración plasmática máxima.
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Cohorte 1: antes de la dosis; al final de la infusión; ya las 2, 4, 6 y 8 horas después del final de la infusión en el Día 1 (Semana 1) y la Semana 25 Cohorte 2 y 3: antes de la dosis; al final de la infusión; y a las 2, 4, 6, 8 y 12 a 16 horas después del final de la infusión el día 1 (semana 1) y la semana 25
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PAP: parámetro farmacocinético: área bajo la curva de concentración plasmática frente al tiempo desde el momento 0 hasta el momento de la última concentración cuantificable (AUC0-última) de avalglucosidasa alfa
Periodo de tiempo: Cohorte 1: antes de la dosis; al final de la infusión; ya las 2, 4, 6 y 8 horas después del final de la infusión en el día 1 (semana 1) y la semana 25, cohortes 2 y 3: antes de la dosis; al final de la infusión; y a las 2, 4, 6, 8 y 12 a 16 horas después del final de la infusión el día 1 (semana 1) y la semana 25
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AUC0-última es el área bajo la curva de concentración plasmática frente al tiempo desde el momento 0 hasta el momento de la última concentración cuantificable.
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Cohorte 1: antes de la dosis; al final de la infusión; ya las 2, 4, 6 y 8 horas después del final de la infusión en el día 1 (semana 1) y la semana 25, cohortes 2 y 3: antes de la dosis; al final de la infusión; y a las 2, 4, 6, 8 y 12 a 16 horas después del final de la infusión el día 1 (semana 1) y la semana 25
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PAP: parámetro farmacocinético: vida media terminal (t1/2) de avalglucosidasa alfa
Periodo de tiempo: Cohorte 1: antes de la dosis; al final de la infusión; ya las 2, 4, 6 y 8 horas después del final de la infusión en el día 1 (semana 1) y la semana 25, cohortes 2 y 3: antes de la dosis; al final de la infusión; y a las 2, 4, 6, 8 y 12 a 16 horas después del final de la infusión el día 1 (semana 1) y la semana 25
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t1/2 es el tiempo necesario para que la concentración plasmática de un fármaco disminuya a la mitad de su concentración inicial.
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Cohorte 1: antes de la dosis; al final de la infusión; ya las 2, 4, 6 y 8 horas después del final de la infusión en el día 1 (semana 1) y la semana 25, cohortes 2 y 3: antes de la dosis; al final de la infusión; y a las 2, 4, 6, 8 y 12 a 16 horas después del final de la infusión el día 1 (semana 1) y la semana 25
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PAP: Parámetro Farmacocinético: Aclaramiento (CL) de Avalglucosidasa Alfa
Periodo de tiempo: Cohorte 1: antes de la dosis; al final de la infusión; ya las 2, 4, 6 y 8 horas después del final de la infusión en el Día 1 (Semana 1) y la Semana 25 Cohorte 2 y 3: antes de la dosis; al final de la infusión; y a las 2, 4, 6, 8 y 12 a 16 horas después del final de la infusión el día 1 (semana 1) y la semana 25
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CL se define como una medida cuantitativa de la velocidad a la que una sustancia farmacológica se elimina del cuerpo.
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Cohorte 1: antes de la dosis; al final de la infusión; ya las 2, 4, 6 y 8 horas después del final de la infusión en el Día 1 (Semana 1) y la Semana 25 Cohorte 2 y 3: antes de la dosis; al final de la infusión; y a las 2, 4, 6, 8 y 12 a 16 horas después del final de la infusión el día 1 (semana 1) y la semana 25
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PAP: Parámetro Farmacocinético: Volumen de Distribución en Estado Estacionario (Vss) de Avalglucosidasa Alfa
Periodo de tiempo: Cohorte 1: antes de la dosis; al final de la infusión; ya las 2, 4, 6 y 8 horas después del final de la infusión en el día 1 (semana 1) y la semana 25, cohortes 2 y 3: antes de la dosis; al final de la infusión; y a las 2, 4, 6, 8 y 12 a 16 horas después del final de la infusión el día 1 (semana 1) y la semana 25
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El volumen de distribución en estado estacionario (Vss) se define como el volumen teórico en el que la cantidad total de fármaco necesitaría distribuirse uniformemente para producir la concentración plasmática deseada de un fármaco.
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Cohorte 1: antes de la dosis; al final de la infusión; ya las 2, 4, 6 y 8 horas después del final de la infusión en el día 1 (semana 1) y la semana 25, cohortes 2 y 3: antes de la dosis; al final de la infusión; y a las 2, 4, 6, 8 y 12 a 16 horas después del final de la infusión el día 1 (semana 1) y la semana 25
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PAP: cambio desde el inicio en las puntuaciones de la prueba de la función motora gruesa-88 (GMFM-88) en la semana 25
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 25
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GMFM-88 fue desarrollado específicamente para detectar cambios cuantitativos en la función motora gruesa.
El GMFM-88 constaba de 88 ítems organizados en 5 dimensiones; acostado y rodando (17 ítems); sentado (20 artículos); gatear y arrodillarse (14 ítems); pararse (13 ítems) y caminar, correr y saltar (24 ítems).
Cada ítem se calificó en una escala de Likert de 4 puntos con rango de puntaje: 0 = no puede hacerlo; 1 = inicia menos del [<] 10 porcentaje [%] de la tarea; 2 = completa parcialmente [10 % a <100 % de la tarea] y 3 = completa la tarea.
La puntuación de cada dimensión se expresó como un % de la puntuación máxima de esa dimensión. La puntuación porcentual total se obtuvo sumando las puntuaciones porcentuales de cada dimensión y dividiendo la suma por el número total de dimensiones.
Las puntuaciones totales oscilaron entre 0 % y 100 %; donde las puntuaciones más altas indicaron mejores funciones motoras.
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Línea de base, semana 25
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PAP: número de participantes en las puntuaciones del sistema de clasificación de la función motora gruesa ampliado y revisado (GMFCS-E y R) al inicio y en la semana 25
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 25
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GMFCS-E&R era un sistema de clasificación de 5 niveles para rangos de edad específicos; se realizaron observaciones en 5 niveles basados en el movimiento autoiniciado, con énfasis en sentarse, transferencias y movilidad: Nivel I (camina sin limitaciones), Nivel II (camina con limitaciones), Nivel III (camina usando un dispositivo de movilidad manual ), nivel IV (automovilidad con limitaciones; puede utilizar movilidad motorizada) y nivel V (transportado en silla de ruedas manual) (I a V).
Las distinciones entre niveles se basaron en las limitaciones funcionales, la necesidad de dispositivos de asistencia para la movilidad y, en mucha menor medida, la calidad del movimiento, y se diseñaron para tener sentido en la vida diaria.
El nivel inferior representó un buen funcionamiento motor y el nivel superior representó un bajo funcionamiento motor.
Se informó el número de participantes en cada nivel de clasificación al inicio y en la semana 25.
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Línea de base, semana 25
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PAP: cambio desde el inicio en la escala de habilidades funcionales del Inventario de Evaluación de Discapacidad Pediátrica de Pompe (PEDI, por sus siglas en inglés): puntaje de la prueba del dominio de movilidad: puntaje escalado en la semana 25
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 25
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Pompe-PEDI: versión específica de la enfermedad para evaluar las capacidades funcionales y el rendimiento en niños con enfermedad de Pompe desde los 2 meses hasta la adolescencia.
Constaba de Escala de Habilidades Funcionales y Escala de Asistencia al Cuidador; ambas escalas tenían 3 dominios: Autocuidado, Movilidad y Función Social.
El dominio de movilidad se utilizó para medir el cambio en la movilidad debido a cambios en la fuerza muscular; consistió en 160 elementos de movilidad para el participante/tutor legal.
El número total de elementos de movilidad que el niño era capaz de hacer se convirtió en una puntuación escalada con un rango de 0 a 100, donde las puntuaciones cercanas a "0" indicaban una capacidad baja y las puntuaciones cercanas a "100" indicaban una capacidad alta), donde la puntuación más alta era indicativo de una mayor capacidad funcional.
Se utilizaron puntuaciones escaladas para interpretar la función individual y el progreso a lo largo del tiempo.
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Línea de base, semana 25
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PAP: cambio desde el inicio en las puntuaciones de la prueba de función motora rápida (QMFT) en la semana 25
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 25
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QMFT fue una prueba administrada por un observador compuesta por 16 elementos específicamente difíciles para los participantes con la enfermedad de Pompe.
Cada elemento se calificó en una escala ordinal de 5 puntos que varió de 0 a 4 (una puntuación más alta indicaba un mejor resultado).
La puntuación total de QMFT se obtuvo sumando las puntuaciones de todos los ítems y varió de 0 (incapaz de realizar pruebas de función motora) a 64 (función muscular normal), donde una puntuación más alta indicaba un mejor resultado/una mayor función motora.
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Línea de base, semana 25
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PAP: puntuación Z de la masa del ventrículo izquierdo por eco (puntuación Z del LVM) en modo M al inicio, semana 25 y cambio desde el inicio a la semana 25
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 25
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La función cardíaca se evaluó mediante el puntaje Z del LVM evaluado por ecocardiograma en modo M.
Las puntuaciones Z indicaron el número de desviaciones estándar (DE) de la media en una distribución normal.
El rango normal es de -2 a 2 y más de 2 puede indicar hipertrofia ventricular izquierda.
Un cambio negativo desde el valor inicial indicó una disminución y un cambio positivo desde el valor inicial indicó un aumento en la puntuación Z de LVM.
En este OM, se informaron las puntuaciones absolutas al inicio y en la semana 25 junto con el cambio desde el inicio en la semana 25 en la puntuación Z de LVM.
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Línea de base, semana 25
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PAP: cambio desde el inicio en las mediciones de la posición de los párpados: distancia de la fisura interpalpebral (IPFD): izquierda sin flash y derecha sin flash en la semana 25
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 25
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IPFD es la distancia vertical más amplia (en milímetros) entre el párpado superior y el párpado inferior cuando el participante está mirando en "mirada primaria" (es decir,
mirada normal cuando se mira de frente).
Las imágenes se tomaron mientras los participantes usaban un par de marcos de anteojos vacíos con reglas milimétricas adjuntas como una herramienta estandarizada para medir la posición de los párpados sin el flash de la cámara.
Un cambio negativo desde la línea de base indicó una disminución y un cambio positivo desde la línea de base indicó un aumento en la distancia medida.
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Línea de base, semana 25
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PAP: cambio desde el inicio en las mediciones de la posición del párpado: distancia refleja del margen izquierdo y derecho (MRD) en la semana 25
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 25
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El MRD es la distancia vertical (en milímetros) entre el reflejo de la luz y el párpado superior cuando el participante miraba con la "mirada principal" mientras se fijaba en una fuente de luz.
Las imágenes se tomaron mientras los participantes usaban un par de marcos de anteojos vacíos con reglas milimétricas adjuntas como una herramienta estandarizada para medir la posición de los párpados.
Un cambio negativo desde la línea de base indicó una disminución y un cambio positivo desde la línea de base indicó un aumento en la distancia medida.
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Línea de base, semana 25
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PAP: cambio desde el inicio en las mediciones de la posición de los párpados evaluadas por la distancia del margen de la pupila (MPD) - Izquierda sin flash y derecha sin flash en la semana 25
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 25
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El MPD es la distancia vertical (en milímetros) entre el centro de la pupila y el margen del párpado superior.
Las imágenes se tomaron mientras los participantes usaban un par de marcos de anteojos vacíos con reglas milimétricas adjuntas como una herramienta estandarizada para medir la posición de los párpados sin el flash de la cámara.
Un cambio negativo desde la línea de base indicó una disminución y un cambio positivo desde la línea de base indicó un aumento en la distancia medida.
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Línea de base, semana 25
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PAP: cambio desde el inicio en el valor de la creatina quinasa en la semana 25
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 25
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En este OM se informó el cambio desde el inicio en el valor de la creatina quinasa (para evaluar el daño muscular) en la semana 25.
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Línea de base, semana 25
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ETP: Número de Participantes con Eventos Adversos Emergentes del Tratamiento, Eventos Adversos Emergentes del Tratamiento Graves y Evento Adverso de Interés Especial
Periodo de tiempo: Hasta 9 años y 4 meses
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Los datos para esta medida de resultado se informarán en el momento de la publicación anticipada de los resultados de la última visita del último participante (agosto de 2028).
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Hasta 9 años y 4 meses
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ETP: Número de Participantes con Reacciones Asociadas a la Infusión
Periodo de tiempo: Hasta 9 años y 4 meses
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Los datos para esta medida de resultado se informarán en el momento de la publicación prevista de los resultados de la última visita del último participante (agosto de 2028).
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Hasta 9 años y 4 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Clinical Sciences & Operations, Sanofi
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Kronn D, Davison J, Broomfield A, Brassier A, Labarthe F, Hahn SH, Kumada S, Ohki H, Prakalapakorn SG, Wilson C, Haack KA, Huynh-Ba O, Richards S, Sparks S, Tammireddy S, Zhou T, Chien YH, Kishnani PS; Mini-COMET investigators. The Mini-COMET Clinical Trial: Safety and Efficacy of Avalglucosidase Alfa after 97 Weeks of Treatment in Children with Infantile-Onset Pompe Disease Previously Treated with Alglucosidase Alfa. J Pediatr. 2025 Oct;285:114664. doi: 10.1016/j.jpeds.2025.114664. Epub 2025 May 29.
- Kishnani PS, Kronn D, Brassier A, Broomfield A, Davison J, Hahn SH, Kumada S, Labarthe F, Ohki H, Pichard S, Prakalapakorn SG, Haack KA, Kittner B, Meng X, Sparks S, Wilson C, Zaher A, Chien YH; Mini-COMET Investigators. Safety and efficacy of avalglucosidase alfa in individuals with infantile-onset Pompe disease enrolled in the phase 2, open-label Mini-COMET study: The 6-month primary analysis report. Genet Med. 2023 Feb;25(2):100328. doi: 10.1016/j.gim.2022.10.010. Epub 2022 Dec 21.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
12 de octubre de 2017
Finalización primaria (Actual)
30 de septiembre de 2019
Finalización del estudio (Estimado)
10 de agosto de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
20 de diciembre de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
10 de enero de 2017
Publicado por primera vez (Estimado)
12 de enero de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
30 de enero de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
13 de enero de 2026
Última verificación
1 de enero de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
- Proteína GAA, humano
Otros números de identificación del estudio
- ACT14132
- 2016-003475-21 (Número EudraCT)
- U1111-1179-4616 (Identificador de registro: ICTRP)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
Los investigadores calificados pueden solicitar acceso a los datos del nivel del paciente y los documentos del estudio relacionados, incluido el informe del estudio clínico, el protocolo del estudio con cualquier enmienda, el formulario de informe de caso en blanco, el plan de análisis estadístico y las especificaciones del conjunto de datos.
Los datos a nivel del paciente se anonimizarán y los documentos del estudio se redactarán para proteger la privacidad de los participantes del ensayo.
Se pueden encontrar más detalles sobre los criterios de intercambio de datos de Sanofi, los estudios elegibles y el proceso para solicitar acceso en: https://vivli.org
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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