Een onderzoek om de veiligheid en werkzaamheid te beoordelen van Avalglucosidase Alfa dat om de week wordt toegediend bij pediatrische patiënten met de ziekte van Pompe met infantiele aanvang die eerder werden behandeld met alglucosidase Alfa (Mini-COMET)

Inclusiecriteria:

• De deelnemers hebben bevestigde zure alfa-glucosidase (GAA) enzymdeficiëntie van elke weefselbron.
• De deelnemers die de wettelijke meerderjarigheid hebben bereikt zoals gedefinieerd door de lokale regelgeving, of de wettelijke voogd(en) van de deelnemer moeten een ondertekende geïnformeerde toestemming geven voorafgaand aan het uitvoeren van studiegerelateerde procedures. Als de deelnemer wettelijk minderjarig is volgens de lokale regelgeving, moet toestemming van de deelnemers worden verkregen, indien van toepassing.
• De deelnemers (en de wettelijke voogd van de deelnemer als de deelnemer wettelijk minderjarig is zoals gedefinieerd door de lokale regelgeving) moeten in staat zijn om te voldoen aan het klinische protocol.
• De deelnemer is jonger dan 18 jaar.
• De deelnemers, indien vrouwelijk en in de vruchtbare leeftijd, moeten een negatieve serumzwangerschapstest hebben (bèta-humaan choriongonadotrofine) en mogen geen borstvoeding geven bij de screening/baseline.
• De deelnemer heeft cardiomyopathie op het moment van diagnose: d.w.z. linkerventrikelmassa-index (LVMI) gelijk aan gemiddelde leeftijdsspecifieke LVMI plus 2 standaarddeviaties.
• De deelnemer heeft een stabiele dosis alglucosidase alfa gekregen gedurende minimaal 6 maanden direct voorafgaand aan deelname aan de studie.
• Voor deelnemers in fase 1: de deelnemer heeft gedocumenteerd bewijs van klinische achteruitgang in ten minste 1 van de volgende parameters die verband houden met de ziekte van Pompe en niet gerelateerd zijn aan bijkomende ziekten zoals beoordeeld door de onderzoeker: ademhalingsfunctie, motorische vaardigheden en/of hartparameters.
• Voor deelnemers in fase 2: De deelnemer heeft gedocumenteerd bewijs van suboptimale klinische respons in ten minste 1 van de volgende parameters gerelateerd aan de ziekte van Pompe en niet gerelateerd aan bijkomende ziekte zoals beoordeeld door de onderzoeker: ademhalingsfunctie, motorische vaardigheden en/of nieuw begin van ptose.

Uitsluitingscriteria:

• De deelnemer heeft een hoge antilichaamtiter tegen alglucosidase alfa.
• De deelnemer heeft een hoog risico op een ernstige allergische reactie op neoGAA (avalglucosidase alfa).
• De deelnemer heeft voor de duur van het onderzoek verboden gelijktijdige medicatie nodig (bijv. Immuunmodulerende behandeling).
• De deelnemer heeft eerder deelgenomen aan een ACT14132-studiecohort.
• Vrouwelijke deelnemer in de vruchtbare leeftijd die niet wordt beschermd door een zeer effectieve anticonceptiemethode voor anticonceptie en/of die niet wil of kan testen op zwangerschap.

Bovenstaande informatie is niet bedoeld om alle overwegingen te bevatten die relevant zijn voor de mogelijke deelname van een deelnemer aan een klinische proef.