Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie mające na celu ocenę bezpieczeństwa i skuteczności awalglukozydazy alfa podawanej co drugi tydzień pacjentom pediatrycznym z chorobą Pompego o początku wczesnodziecięcym, wcześniej leczonym alglukozydazą alfa (Mini-COMET)

13 stycznia 2026 zaktualizowane przez: Genzyme, a Sanofi Company

Otwarte badanie kohortowe z rosnącą dawką w celu oceny bezpieczeństwa, farmakokinetyki i wstępnej skuteczności awalglukozydazy alfa (NeoGAA, GZ402666) u pacjentów z chorobą Pompego o początku wczesnodziecięcym leczonych alglukozydazą alfa, u których wystąpił spadek kliniczny lub nieoptymalna odpowiedź kliniczna

Podstawowy cel:

Ocena profilu bezpieczeństwa awalglukozydazy alfa u uczestników z chorobą Pompego o początku wczesnodziecięcym leczonych wcześniej alglukozydazą alfa.

Cel drugorzędny:

Scharakteryzowanie profilu farmakokinetycznego awalglukozydazy alfa i wstępna ocena skuteczności awalglukozydazy alfa w porównaniu z alglukozydazą alfa.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Czas trwania badania dla każdego uczestnika wyniesie do około 7 lat i składa się z 14-dniowego okresu przesiewowego, który w określonych sytuacjach może zostać przedłużony do 4 tygodni. Następnie następuje 25-tygodniowy okres leczenia i maksymalnie 346-tygodniowy okres przedłużenia leczenia oraz 4-tygodniowy okres obserwacji po leczeniu. Kohorty 1 i 2 (Kohorta 1: awalglukozydaza alfa 20 miligramów na kilogram [mg/kg], kohorta 2: awalglukozydaza alfa 40 mg/kg) nie będą randomizowane, a kohorta 3 (kohorta 3a: awalglukozydaza alfa 40 mg/kg mc. tolerowana dawka] i kohorta 3b: alglukozydaza alfa) zostaną zrandomizowane.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

22

Faza

  • Faza 2

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Nantes, Francja, 44093
        • Investigational Site Number : 2500004
      • Paris, Francja, 75015
        • Investigational Site Number : 2500003
      • Paris, Francja, 75019
        • Investigational Site Number : 2500002
      • Tours, Francja, 37044
        • Investigational Site Number : 2500001
  • Japonia
    • Tokyo
      • Fuchu-shi, Tokyo, Japonia, 183-0042
        • Investigational Site Number : 3920001
      • Fuchu-shi, Tokyo, Japonia, 183-8561
        • Investigational Site Number : 3920002
  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • Valhalla, New York, Stany Zjednoczone, 10595
        • Regional Medical Genetics Center of New York Site Number : 8400002
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27710-4000
        • Duke University Medical Center Site Number : 8400001
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98040
        • Seattle Childrens Hospital and Regional Medical Center- Site Number : 8400005
  • Tajwan
      • Hsinchu, Tajwan, 30059
        • Investigational Site Number : 1580001
  • Zjednoczone Królestwo
      • Manchester, Zjednoczone Królestwo, M13 9WL
        • Investigational Site Number : 8260002
    • London, City of
      • London, London, City of, Zjednoczone Królestwo, WC1N 3JH
        • Investigational Site Number : 8260001

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

6 miesięcy do 17 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • U uczestników potwierdzono niedobór enzymu kwaśnej alfa-glukozydazy (GAA) z dowolnego źródła tkankowego.
  • Uczestnicy, którzy osiągnęli pełnoletność zgodnie z lokalnymi przepisami, lub opiekunowie prawni uczestnika muszą przedstawić podpisaną świadomą zgodę przed wykonaniem jakichkolwiek procedur związanych z badaniem. Jeśli zgodnie z lokalnymi przepisami uczestnik jest osobą niepełnoletnią, w stosownych przypadkach należy uzyskać zgodę uczestników.
  • Uczestnicy (oraz opiekun prawny uczestnika, jeśli uczestnik jest prawnie niepełnoletni zgodnie z lokalnymi przepisami) muszą być w stanie przestrzegać protokołu klinicznego.
  • Uczestnicy mają mniej niż 18 lat.
  • Uczestniczki, jeśli są płci żeńskiej i mogą zajść w ciążę, muszą mieć ujemny wynik testu ciążowego z surowicy (beta-ludzka gonadotropina kosmówkowa) i nie mogą karmić piersią podczas badania przesiewowego/poziomu wyjściowego.
  • Uczestnik ma kardiomiopatię w momencie diagnozy: tj. wskaźnik masy lewej komory (LVMI) równoważny średniemu LVMI specyficznemu dla wieku plus 2 odchylenia standardowe.
  • Uczestnik otrzymywał regularnie stabilną dawkę alglukozydazy alfa przez co najmniej 6 miesięcy bezpośrednio przed włączeniem do badania.
  • Dla uczestników Etapu 1: Uczestnik ma udokumentowane dowody klinicznego pogorszenia co najmniej 1 z następujących parametrów związanych z chorobą Pompego i niezwiązanych z chorobą współistniejącą według oceny badacza: czynność oddechowa, zdolności motoryczne i/lub parametry serca.
  • Dla uczestników Etapu 2: Uczestnik ma udokumentowane dowody suboptymalnej odpowiedzi klinicznej w co najmniej 1 z następujących parametrów związanych z chorobą Pompego i niezwiązanych z chorobą współistniejącą według oceny badacza: czynność oddechowa, zdolności motoryczne i/lub nowy początek opadanie powiek.

Kryteria wyłączenia:

  • Uczestnik ma wysokie miano przeciwciał przeciwko alglukozydazie alfa.
  • U uczestnika występuje wysokie ryzyko wystąpienia ciężkiej reakcji alergicznej na neoGAA (awalglukozydaza alfa).
  • Uczestnik wymaga stosowania wszelkich zabronionych leków towarzyszących (np. leczenia immunomodulującego) przez cały czas trwania badania.
  • Uczestnik brał wcześniej udział w dowolnej kohorcie badania ACT14132.
  • Uczestniczka w wieku rozrodczym, która nie jest chroniona wysoce skuteczną antykoncepcją i/lub nie chce lub nie może wykonać testu ciążowego.

Powyższe informacje nie mają na celu zawierania wszystkich rozważań dotyczących potencjalnego udziału uczestnika w badaniu klinicznym.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Kohorta 1: Awalglukozydaza Alfa 20 mg/kg
Awalglukozydaza alfa, 20 mg/kg we wlewie dożylnym (iv.) co drugi tydzień (qow) przez 25 tygodni w okresie analizy pierwotnej (PAP), a następnie takie samo leczenie od tygodnia 26 do tygodnia 371 w przedłużonym okresie leczenia (ETP).
Lek: Awalglukozydaza alfa (GZ402666)

Postać farmaceutyczna: proszek do sporządzania koncentratu roztworu do infuzji,

Droga podania: IV

Inne nazwy:
  • Nexwiazym
Eksperymentalny: Kohorta 2: Awalglukozydaza Alfa 40 mg/kg
Awalglukozydaza alfa 40 mg/kg we wlewie dożylnym co drugi tydzień przez 25 tygodni w PAP, a następnie takie samo leczenie od tygodnia 26 do tygodnia 371 w ETP.
Lek: Awalglukozydaza alfa (GZ402666)

Postać farmaceutyczna: proszek do sporządzania koncentratu roztworu do infuzji,

Droga podania: IV

Inne nazwy:
  • Nexwiazym
Eksperymentalny: Kohorta 3a: Awalglukozydaza Alfa 40 mg//kg
Po określeniu najwyższej tolerowanej dawki awalglukozydazy alfa w Kohorcie 1 i Kohorcie 2 (po tym, jak co najmniej 5 uczestników z każdej Kohorty 1 i Kohorty 2 otrzymało 7. awalglukozydaza alfa 40 mg/kg mc. (najwyższa tolerowana dawka) we wlewie dożylnym co drugi tydzień przez 25 tygodni w PAP, a następnie takie samo leczenie od tygodnia 26 do tygodnia 371 w ETP.
Lek: Awalglukozydaza alfa (GZ402666)

Postać farmaceutyczna: proszek do sporządzania koncentratu roztworu do infuzji,

Droga podania: IV

Inne nazwy:
  • Nexwiazym
Eksperymentalny: Kohorta 3b: Alglukozydaza Alfa w PAP
Po określeniu najwyższej tolerowanej dawki awalglukozydazy alfa w Kohorcie 1 i Kohorcie 2 (po tym, jak co najmniej 5 uczestników z każdej Kohorty 1 i Kohorty 2 otrzymało 7. alglukozydazy alfa w aktualnej stabilnej dawce (zdefiniowanej jako dawka [między 20 mg/kg co tydzień a 40 mg/kg co tydzień według lekarza] podawana regularnie przez co najmniej 6 miesięcy bezpośrednio przed włączeniem do tego badania) wlew dożylny przez 25 tygodni w PAPKA. Po PAP uczestnicy otrzymywali awalglukozydazę alfa w dawce 40 mg/kg we wlewie dożylnym co drugi tydzień od 26 do 371 tygodnia w ETP.
Lek: Awalglukozydaza alfa (GZ402666)

Postać farmaceutyczna: proszek do sporządzania koncentratu roztworu do infuzji,

Droga podania: IV

Inne nazwy:
  • Nexwiazym
Lek: Alglukozydaza alfa (GZ419829)

Postać farmaceutyczna: proszek do sporządzania koncentratu roztworu do infuzji,

Droga podania: IV

Inne nazwy:
  • Myozym®
  • Lumizyme®

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
PAP: Liczba uczestników ze zdarzeniami niepożądanymi związanymi z leczeniem (TEAE), poważnymi zdarzeniami niepożądanymi związanymi z leczeniem oraz zdarzeniami niepożądanymi o szczególnym znaczeniu (AESI)
Ramy czasowe: Od punktu początkowego do tygodnia 25
Zdarzenie niepożądane (AE): każde niepożądane zdarzenie medyczne u uczestnika, który otrzymał badany lek i niekoniecznie musiało mieć związek przyczynowy z leczeniem. TEAE: zdarzenia niepożądane rozwinęły się/nasilały się w stopniu nasilenia/stały się poważne w okresie PAP (od czasu podania pierwszej dawki badanego leku do tygodnia 25). Poważne AE (SAE): każde nieprzewidziane zdarzenie medyczne przy dowolnej dawce spowodowało śmierć, było zagrożeniem życia, wymagało hospitalizacji w szpitalu, przedłużenia istniejącej hospitalizacji, skutkowało trwałą lub znaczną niepełnosprawnością/niezdolnością do pracy, było wadą wrodzoną/wadą wrodzoną lub było ważne z medycznego punktu widzenia wydarzenie. TEAE obejmowały SAE i inne niż SAE. AESI: AE (poważne/niepoważne) naukowe i medyczne związane z produktem/programem Sponsora, w przypadku których wymagane jest ciągłe monitorowanie i natychmiastowe powiadomienie Sponsora przez Badacza.
Od punktu początkowego do tygodnia 25
PAP: Liczba uczestników z reakcjami związanymi z infuzją (IAR)
Ramy czasowe: Od punktu początkowego do tygodnia 25
IAR zdefiniowano jako AESI, które wystąpiły podczas infuzji lub okresu obserwacji po infuzji, które uznano za związane lub prawdopodobnie związane z badanym lekiem. IAR zdefiniowane w protokole: AESI, które wystąpiły podczas wlewu lub okresu obserwacji po wlewie, które uznano za związane lub prawdopodobnie związane z badanym lekiem. IAR zdefiniowane przez algorytm: każdy TEAE spełniający 1 lub 2 kryteria: 1) zdarzenie wystąpiło od rozpoczęcia infuzji do jej zakończenia plus 24 godziny i zostało uznane za związane z badanym lekiem, 2) jeśli brakowało składnika czasu AE, porównano AE Data rozpoczęcia wraz z datą rozpoczęcia i zakończenia infuzji. Jeśli data rozpoczęcia AE mieściła się w przedziale między datą rozpoczęcia infuzji a datą zakończenia infuzji plus jeden dzień i dotyczyła badanego leku.
Od punktu początkowego do tygodnia 25

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
PAP: Liczba uczestników z odpowiedzią na przeciwciała przeciw lekowi (ADA).
Ramy czasowe: Od punktu początkowego do tygodnia 25
Odpowiedź przeciwciał przeciwlekowych sklasyfikowano jako: ADA wywołane leczeniem: ADA rozwinęły się de novo (serokonwersja) po podaniu badanego leku. ADA wzmocnione leczeniem: istniejące wcześniej ADA, które zostały wzmocnione o co najmniej dwa stopnie miana w stosunku do poziomu wyjściowego (tj. 4-krotny wzrost miana), a następnie podano badany lek.
Od punktu początkowego do tygodnia 25
PAP: parametr farmakokinetyczny (PK): maksymalne obserwowane stężenie awalglukozydazy alfa w osoczu (Cmax)
Ramy czasowe: Kohorta 1: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz 2, 4, 6 i 8 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1. (tydzień 1.) i tygodniu 25. Kohorta 2 i 3: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz w 2, 4, 6, 8 i 12 do 16 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1 (tydzień 1) i tygodniu 25
Cmax to maksymalne obserwowane stężenie w osoczu.
Kohorta 1: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz 2, 4, 6 i 8 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1. (tydzień 1.) i tygodniu 25. Kohorta 2 i 3: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz w 2, 4, 6, 8 i 12 do 16 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1 (tydzień 1) i tygodniu 25
PAP: parametr farmakokinetyczny: czas do osiągnięcia maksymalnego obserwowanego stężenia w osoczu (Tmax) awalglukozydazy alfa
Ramy czasowe: Kohorta 1: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz 2, 4, 6 i 8 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1. (tydzień 1.) i tygodniu 25. Kohorta 2 i 3: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz w 2, 4, 6, 8 i 12 do 16 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1 (tydzień 1) i tygodniu 25
Tmax to czas do osiągnięcia maksymalnego stężenia w osoczu.
Kohorta 1: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz 2, 4, 6 i 8 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1. (tydzień 1.) i tygodniu 25. Kohorta 2 i 3: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz w 2, 4, 6, 8 i 12 do 16 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1 (tydzień 1) i tygodniu 25
PAP: Parametr farmakokinetyczny: pole pod krzywą stężenia w osoczu w funkcji czasu od czasu 0 do czasu ostatniego wymiernego stężenia (AUC0-last) awalglukozydazy Alfa
Ramy czasowe: Kohorta 1: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz 2, 4, 6 i 8 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1 (tydzień 1) i tygodniu 25 kohorta 2 i 3: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz w 2, 4, 6, 8 i 12 do 16 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1 (tydzień 1) i tygodniu 25
AUC0-last to pole pod krzywą stężenia w osoczu w funkcji czasu od czasu 0 do czasu ostatniego mierzalnego stężenia.
Kohorta 1: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz 2, 4, 6 i 8 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1 (tydzień 1) i tygodniu 25 kohorta 2 i 3: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz w 2, 4, 6, 8 i 12 do 16 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1 (tydzień 1) i tygodniu 25
PAP: parametr farmakokinetyczny: końcowy okres półtrwania (t1/2) awalglukozydazy alfa
Ramy czasowe: Kohorta 1: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz 2, 4, 6 i 8 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1 (tydzień 1) i tygodniu 25 kohorta 2 i 3: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz w 2, 4, 6, 8 i 12 do 16 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1 (tydzień 1) i tygodniu 25
t1/2 to czas wymagany do zmniejszenia stężenia leku w osoczu o połowę jego początkowego stężenia.
Kohorta 1: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz 2, 4, 6 i 8 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1 (tydzień 1) i tygodniu 25 kohorta 2 i 3: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz w 2, 4, 6, 8 i 12 do 16 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1 (tydzień 1) i tygodniu 25
PAP: Parametr farmakokinetyczny: klirens (CL) awalglukozydazy alfa
Ramy czasowe: Kohorta 1: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz 2, 4, 6 i 8 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1. (tydzień 1.) i tygodniu 25. Kohorta 2 i 3: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz w 2, 4, 6, 8 i 12 do 16 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1 (tydzień 1) i tygodniu 25
CL definiuje się jako ilościową miarę szybkości, z jaką substancja lecznicza jest usuwana z organizmu.
Kohorta 1: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz 2, 4, 6 i 8 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1. (tydzień 1.) i tygodniu 25. Kohorta 2 i 3: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz w 2, 4, 6, 8 i 12 do 16 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1 (tydzień 1) i tygodniu 25
PAP: parametr farmakokinetyczny: objętość dystrybucji awalglukozydazy alfa w stanie stacjonarnym (Vss)
Ramy czasowe: Kohorta 1: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz 2, 4, 6 i 8 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1 (tydzień 1) i tygodniu 25 kohorta 2 i 3: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz w 2, 4, 6, 8 i 12 do 16 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1 (tydzień 1) i tygodniu 25
Objętość dystrybucji w stanie stacjonarnym (Vss) definiuje się jako teoretyczną objętość, w której całkowita ilość leku musiałaby zostać równomiernie rozprowadzona, aby uzyskać pożądane stężenie leku w osoczu.
Kohorta 1: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz 2, 4, 6 i 8 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1 (tydzień 1) i tygodniu 25 kohorta 2 i 3: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz w 2, 4, 6, 8 i 12 do 16 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1 (tydzień 1) i tygodniu 25
PAP: Zmiana od wartości początkowej w wynikach testu funkcji motoryki dużej-88 (GMFM-88) w 25. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 25
GMFM-88 został opracowany specjalnie do wykrywania zmian ilościowych w funkcji motoryki dużej. GMFM-88 składał się z 88 pozycji zorganizowanych w 5 wymiarach; leżenie i turlanie się (17 szt.); siedzenie (20 szt.); raczkowanie i klęczenie (14 pozycji); stanie (13 pozycji) oraz chodzenie, bieganie i skakanie (24 pozycje). Każda pozycja została oceniona na 4-punktowej skali Likerta z zakresem wyników: 0 = nie potrafi zrobić; 1 = inicjuje mniej niż [<] 10 procent [%] zadania; 2 = częściowo ukończone [10% do <100% zadania] i 3 = ukończenie zadania. Wynik dla każdego wymiaru wyrażono jako % maksymalnego wyniku dla tego wymiaru. Całkowity wynik procentowy uzyskano przez dodanie wyników procentowych dla każdego wymiaru i podzielenie sumy przez całkowitą liczbę wymiarów. Suma punktów wahała się od 0% do 100%; gdzie wyższe wyniki wskazywały na lepsze funkcje motoryczne.
Wartość wyjściowa, tydzień 25
PAP: liczba uczestników systemu klasyfikacji funkcji motoryki dużej – rozszerzony i poprawiony (GMFCS-E i R) na początku badania i w 25. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 25
GMFCS-E&R był 5-poziomowym systemem klasyfikacji dla określonych przedziałów wiekowych; obserwacje prowadzono na 5 poziomach w oparciu o ruch z własnej inicjacji, z naciskiem na siedzenie, przesiadki i mobilność: Poziom I (spacery bez ograniczeń), Poziom II (spacery z ograniczeniami), Poziom III (spacery z wykorzystaniem ręcznego przyrządu do poruszania się) ), poziom IV (samodzielna mobilność z ograniczeniami; może korzystać z mobilności z napędem) i poziom V (przewożenie na ręcznym wózku inwalidzkim) (I do V). Rozróżnienia między poziomami opierały się na ograniczeniach funkcjonalnych, potrzebie urządzeń wspomagających mobilność oraz, w znacznie mniejszym stopniu, jakości ruchu i zostały zaprojektowane tak, aby miały znaczenie w życiu codziennym. Niższy poziom reprezentował dobre funkcjonowanie motoryczne, a wyższy poziom reprezentował słabe funkcjonowanie motoryczne. Zgłoszono liczbę uczestników na każdym poziomie klasyfikacji na początku badania iw 25. tygodniu.
Wartość wyjściowa, tydzień 25
PAP: Zmiana od wartości początkowej w Inwentarzu Pompe Pediatric Evaluation of Disability Inventory (Pompe-PEDI) Skala Umiejętności Funkcjonalnych: Skala Wyniku Testu Domeny Mobilności w 25. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 25
Pompe-PEDI: wersja specyficzna dla choroby do oceny możliwości funkcjonalnych i wydajności u dzieci z chorobą Pompego w wieku od 2 miesięcy do okresu dojrzewania. Składał się on ze Skali Umiejętności Funkcjonalnych oraz Skali Pomocy Opiekuna; obie skale miały 3 domeny: samoopieka, mobilność i funkcje społeczne. Domena mobilności została wykorzystana do pomiaru zmiany mobilności spowodowanej zmianami w sile mięśni; składał się ze 160 elementów mobilności dla uczestnika/opiekuna prawnego. Całkowita liczba elementów mobilności, do których dziecko było zdolne, została przeliczona na wynik skalowany w zakresie od 0 do 100, gdzie wyniki bliskie „0” wskazywały na niskie możliwości, a wyniki bliskie „100” wskazywały na wysokie możliwości), gdzie wyższy wynik był wskazuje na większą zdolność funkcjonalną. Skalowane wyniki wykorzystano do interpretacji poszczególnych funkcji i postępów w czasie.
Wartość wyjściowa, tydzień 25
PAP: Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych w wynikach szybkiego testu funkcji motorycznych (QMFT) w 25. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 25
QMFT był testem przeprowadzanym przez obserwatora, składającym się z 16 pozycji szczególnie trudnych dla uczestników z chorobą Pompego. Każda pozycja była oceniana na 5-punktowej skali porządkowej w zakresie od 0 do 4 (wyższy wynik wskazywał na lepszy wynik). Całkowity wynik QMFT uzyskano poprzez dodanie wyników ze wszystkich pozycji i wahał się od 0 (brak możliwości wykonania testów funkcji motorycznych) do 64 (prawidłowa funkcja mięśni), gdzie wyższy wynik wskazywał na lepszy wynik/większą funkcję motoryczną.
Wartość wyjściowa, tydzień 25
PAP: Echo-Left Ventricular Mass Z-score (LVM Z-score) tryb M w punkcie wyjściowym, w 25. tygodniu i zmiana od punktu początkowego w 25. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 25
Czynność serca oceniano za pomocą LVM Z-score ocenianej za pomocą echokardiogramu w trybie M. Wyniki Z wskazywały liczbę odchyleń standardowych (SD) od średniej w rozkładzie normalnym. Normalny zakres to -2 do 2, a więcej niż 2 może wskazywać na przerost lewej komory. Ujemna zmiana w stosunku do wartości wyjściowej wskazywała na spadek, a dodatnia zmiana w stosunku do wartości wyjściowej wskazywała na wzrost wskaźnika Z-score LVM. W tym OM zgłoszono bezwzględne wyniki w punkcie wyjściowym i w 25. tygodniu wraz ze zmianą od punktu początkowego w 25. tygodniu w wyniku LVM Z-score.
Wartość wyjściowa, tydzień 25
PAP: zmiana od linii podstawowej w pomiarach położenia powieki: odległość szczeliny między powiekami (IPFD) — lewa bez błysku i prawa bez błysku w 25. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 25
IPFD to najszersza odległość w pionie (w milimetrach) między górną a dolną powieką, gdy uczestnik patrzy „głównym spojrzeniem” (tj. normalne spojrzenie, gdy patrzy się na wprost). Zdjęcia zostały zrobione, gdy uczestnicy mieli na sobie parę pustych oprawek okularów z przymocowaną linijką milimetrową jako znormalizowane narzędzie do pomiaru pozycji powieki bez lampy błyskowej aparatu. Ujemna zmiana w stosunku do linii bazowej wskazywała na spadek, a dodatnia zmiana w stosunku do linii bazowej wskazywała na wzrost zmierzonej odległości.
Wartość wyjściowa, tydzień 25
PAP: zmiana od linii podstawowej w pomiarach pozycji powieki: odległość odruchowa lewego i prawego marginesu (MRD) w 25. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 25
MRD to pionowa odległość (w milimetrach) między odruchem świetlnym a górną powieką, gdy uczestnik patrzył „głównym spojrzeniem” podczas skupiania się na źródle światła. Zdjęcia zostały wykonane, gdy uczestnicy mieli na sobie parę pustych oprawek okularów z milimetrowymi linijkami przymocowanymi jako znormalizowane narzędzie do pomiaru pozycji powieki. Ujemna zmiana w stosunku do linii bazowej wskazywała na spadek, a dodatnia zmiana w stosunku do linii bazowej wskazywała na wzrost zmierzonej odległości.
Wartość wyjściowa, tydzień 25
PAP: zmiana od linii podstawowej w pomiarach położenia powieki oceniana na podstawie odległości źrenicy marginesu (MPD) — lewa strona bez błysku i prawa bez błysku w 25. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 25
MPD to pionowa odległość (w milimetrach) między środkiem źrenicy a górnym brzegiem powieki. Zdjęcia zostały zrobione, gdy uczestnicy mieli na sobie parę pustych oprawek okularów z przymocowaną linijką milimetrową jako znormalizowane narzędzie do pomiaru pozycji powieki bez lampy błyskowej aparatu. Ujemna zmiana w stosunku do linii bazowej wskazywała na spadek, a dodatnia zmiana w stosunku do linii bazowej wskazywała na wzrost zmierzonej odległości.
Wartość wyjściowa, tydzień 25
PAP: zmiana wartości kinazy kreatynowej w stosunku do wartości początkowej w 25. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 25
Zmiana wartości kinazy kreatyny w stosunku do wartości początkowej (w celu oceny uszkodzenia mięśni) w 25. tygodniu została zgłoszona w tym OM.
Wartość wyjściowa, tydzień 25
ETP: Liczba uczestników z niepożądanymi zdarzeniami leczniczymi, poważnymi niepożądanymi zdarzeniami leczniczymi oraz zdarzeniami niepożądanymi będącymi przedmiotem szczególnego zainteresowania
Ramy czasowe: Do 9 lat i 4 miesięcy
Dane dla tej miary wyniku będą raportowane w czasie planowanego opublikowania wyników ostatniej wizyty ostatniego uczestnika (sierpień 2028).
Do 9 lat i 4 miesięcy
ETP: Liczba uczestników z reakcjami związanymi z wlewem
Ramy czasowe: Do 9 lat i 4 miesięcy
Dane dla tego punktu końcowego będą raportowane w momencie planowanego opublikowania wyników ostatniej wizyty ostatniego uczestnika (sierpień 2028).
Do 9 lat i 4 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Genzyme, a Sanofi Company

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

12 października 2017

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

30 września 2019

Ukończenie studiów (Szacowany)

10 sierpnia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

20 grudnia 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

10 stycznia 2017

Pierwszy wysłany (Szacowany)

12 stycznia 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

30 stycznia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

13 stycznia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • ACT14132
  • 2016-003475-21 (Numer EudraCT)
  • U1111-1179-4616 (Identyfikator rejestru: ICTRP)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Wykwalifikowani badacze mogą poprosić o dostęp do danych na poziomie pacjenta i powiązanych dokumentów badawczych, w tym raportu z badania klinicznego, protokołu badania z wszelkimi poprawkami, czystego formularza opisu przypadku, planu analizy statystycznej i specyfikacji zbioru danych. Dane na poziomie pacjenta zostaną zanonimizowane, a dokumenty badawcze zostaną zredagowane w celu ochrony prywatności uczestników badania. Więcej informacji na temat kryteriów udostępniania danych przez firmę Sanofi, kwalifikujących się badań i procesu ubiegania się o dostęp można znaleźć na stronie: https://vivli.org

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Awalglukozydaza alfa (GZ402666)

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Italy

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj