Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus joka toinen viikko annetun Avalglucosidase Alfan turvallisuuden ja tehokkuuden arvioimiseksi lapsipotilailla, joilla on pikkulapsella alkanut Pompen tauti, jota on aiemmin hoidettu Alglucosidase Alfalla (Mini-COMET)

maanantai 26. kesäkuuta 2023 päivittänyt: Genzyme, a Sanofi Company

Avoin nousevan annoksen kohorttitutkimus Avalglucosidase Alfan (NeoGAA, GZ402666) turvallisuuden, farmakokinetiikkaa ja alustavaa tehoa varten potilailla, joilla on pompe-tauti, jota on hoidettu Alglucosidase CFC- tai Suboptimical Alfa -Deponclinse-Chronseliinilla.

Ensisijainen tavoite:

Avalglukosidaasi alfan turvallisuusprofiilin arvioiminen osallistujilla, joilla on lapsena alkanut Pompen tauti, jota on aiemmin hoidettu alglukosidaasi alfalla.

Toissijainen tavoite:

Karakterisoida avalglukosidaasi alfan farmakokineettinen profiili ja arvioida avalglukosidaasi alfan alustavaa tehoa verrattuna alglukosidaasi alfaan.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimuksen kesto on kullekin osallistujalle enintään noin 7 vuotta, ja se koostuu 14 päivän seulontajaksosta, jota voidaan pidentää ennalta määrätyissä tilanteissa jopa 4 viikkoon. Tätä seuraa 25 viikon hoitojakso ja jopa 346 viikon jatkohoitojakso sekä 4 viikon hoidon jälkeinen tarkkailujakso. Kohorttia 1 ja 2 (kohortti 1: avalglukosidaasi alfaa 20 milligrammaa kilogrammaa kohden [mg/kg], kohortti 2: avalglukosidaasi alfaa 40 mg/kg) ei satunnaisteta ja kohorttia 3 (kohortti 3a: avalglukosidaasi alfaa 40 mg/kg) ei satunnaisteta. siedetty annos] ja kohortti 3b: alglukosidaasi alfa) satunnaistetaan.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

22

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Japani
      • Fuchu-Shi, Japani
        • Investigational Site Number 3920001
      • Fuchu-Shi, Japani
        • Investigational Site Number 3920002
  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75015
        • Investigational Site Number 2500003
      • Tours Cedex 1, Ranska, 37044
        • Investigational Site Number 2500001
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, 10043
        • Investigational Site Number 1580001
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3JH
        • Investigational Site Number 8260001
      • Manchester, Yhdistynyt kuningaskunta, M13 9WL
        • Investigational Site Number 8260002
  • Yhdysvallat
    • New York
      • Valhalla, New York, Yhdysvallat, 10595
        • Investigational Site Number 8400002
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27710
        • Investigational Site Number 8400001
    • Washington
      • Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
        • Investigational Site Number 8400005

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

6 kuukautta - 17 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Osallistujat ovat vahvistaneet happaman alfa-glukosidaasi (GAA) -entsyymin puutteen mistä tahansa kudoslähteestä.
  • Osallistujien, jotka ovat saavuttaneet paikallisten määräysten mukaisen täysi-ikäisyyden, tai osallistujan laillisen huoltajan (huoltajien) on annettava allekirjoitettu tietoinen suostumus ennen tutkimukseen liittyvien toimenpiteiden suorittamista. Jos osallistuja on paikallisten määräysten mukaan laillisesti alaikäinen, osallistujilta on pyydettävä suostumus tarvittaessa.
  • Osallistujien (ja osallistujan laillisen huoltajan, jos osallistuja on laillisesti alaikäinen paikallisten määräysten mukaisesti) on kyettävä noudattamaan kliinistä protokollaa.
  • Osallistujat ovat alle 18-vuotiaita.
  • Osallistujilla, jos he ovat naisia ​​ja jotka ovat hedelmällisessä iässä, on oltava negatiivinen seerumin raskaustesti (beeta-ihmisen koriongonadotropiini), eivätkä he saa imettää seulonnassa/perustilanteessa.
  • Osallistujalla on kardiomyopatia diagnoosihetkellä: eli vasemman kammion massaindeksi (LVMI) vastaa keskimääräistä ikäkohtaista LVMI:tä plus 2 standardipoikkeamaa.
  • Osallistuja on saanut vakaan annoksen alglukosidaasi alfaa säännöllisesti vähintään 6 kuukauden ajan välittömästi ennen tutkimukseen osallistumista.
  • Vaiheen 1 osallistujat: Osallistujalla on dokumentoituja todisteita kliinisestä heikkenemisestä vähintään yhdessä seuraavista parametreista, jotka liittyvät Pompen tautiin, mutta jotka eivät liity tutkijan arvioimiin sairauksiin: hengitystoiminta, motoriset taidot ja/tai sydämen parametrit.
  • Vaiheen 2 osallistujat: Osallistujalla on dokumentoitu näyttöä alle optimaalisesta kliinisestä vasteesta vähintään yhdessä seuraavista parametreista, jotka liittyvät Pompen tautiin, mutta jotka eivät liity tutkijan arvioimana toiseen sairauteen: hengitystoiminta, motoriset taidot ja/tai uusi puhkeaminen ptoosista.

Poissulkemiskriteerit:

  • Osallistujalla on korkea vasta-ainetiitteri alglukosidaasi alfalle.
  • Osallistujalla on suuri riski saada vakava allerginen reaktio neoGAA:lle (avalglukosidaasi alfa).
  • Osallistuja vaatii kaikkia kiellettyjä samanaikaisia ​​lääkkeitä (esim. immuunivastetta moduloivaa hoitoa) tutkimuksen ajan.
  • Osallistuja on aiemmin osallistunut mihin tahansa ACT14132-tutkimuskohorttiin.
  • Hedelmällisessä iässä oleva nainen, jota ei ole suojattu erittäin tehokkaalla ehkäisymenetelmällä ja/tai joka ei halua tai ei voi tehdä raskaustestiä.

Yllä olevien tietojen ei ole tarkoitus sisältää kaikkia huomioita, jotka liittyvät osallistujan mahdolliseen osallistumiseen kliiniseen tutkimukseen.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Kohortti 1: Avalglucosidase Alfa 20 mg/kg
Avalglukosidaasi alfa, 20 mg/kg suonensisäinen (IV) infuusio joka toinen viikko (qow) 25 viikon ajan primaarisella analyysijaksolla (PAP), jota seuraa sama hoito viikosta 26 viikkoon 371 jatkohoitojaksona (ETP).
Lääke: Avalglukosidaasi alfa (GZ402666)

Lääkemuoto: jauhe infuusiokonsentraattiliuosta varten,

Antoreitti: IV

Muut nimet:
  • neoGAA
Kokeellinen: Kohortti 2: Avalglucosidase Alfa 40 mg/kg
Avalglukosidaasi alfa 40 mg/kg IV-infuusiona 25 viikon ajan PAP:ssa, minkä jälkeen sama hoito viikosta 26 viikkoon 371 ETP:ssä.
Lääke: Avalglukosidaasi alfa (GZ402666)

Lääkemuoto: jauhe infuusiokonsentraattiliuosta varten,

Antoreitti: IV

Muut nimet:
  • neoGAA
Kokeellinen: Kohortti 3a: Avalglucosidase Alfa 40 mg/kg
Sen jälkeen kun suurin siedetty avalglukosidaasi alfa -annos kohortissa 1 ja kohortissa 2 oli määritetty (kun vähintään 5 osallistujaa kussakin kohortissa 1 ja kohortissa 2 oli saanut seitsemännen annoksen avalglukosidaasi alfaa tai suorittanut viikon 13 vähintään kuudella infuusiolla), osallistujat saivat avalglukosidaasi alfa 40 mg/kg (korkein siedetty annos) suonensisäisenä infuusiona 25 viikon ajan PAP:ssa, mitä seurasi sama hoito viikosta 26 viikolle 371 ETP:ssä.
Lääke: Avalglukosidaasi alfa (GZ402666)

Lääkemuoto: jauhe infuusiokonsentraattiliuosta varten,

Antoreitti: IV

Muut nimet:
  • neoGAA
Kokeellinen: Kohortti 3b: Alglucosidase Alfa PAP:ssa
Sen jälkeen kun suurin siedetty avalglukosidaasi alfa -annos kohortissa 1 ja kohortissa 2 oli määritetty (kun vähintään 5 osallistujaa kussakin kohortissa 1 ja kohortissa 2 oli saanut seitsemännen annoksen avalglukosidaasi alfaa tai suorittanut viikon 13 vähintään kuudella infuusiolla), osallistujat saivat alglukosidaasi alfaa nykyisellä vakaalla annoksellaan (määritelty annoksena [20 mg/kg qow ja 40 mg/kg viikoittain lääkärin ohjeiden mukaan] annettuna säännöllisesti vähintään 6 kuukauden ajan juuri ennen tähän tutkimukseen osallistumista) IV-infuusio 25 viikon ajan PAP. PAP:n jälkeen osallistujat saivat avalglukosidaasi alfaa 40 mg/kg IV-infuusiona viikosta 26 viikkoon 371 ETP:ssä.
Lääke: Avalglukosidaasi alfa (GZ402666)

Lääkemuoto: jauhe infuusiokonsentraattiliuosta varten,

Antoreitti: IV

Muut nimet:
  • neoGAA
Lääke: Alglukosidaasi alfa (GZ419829)

Lääkemuoto: jauhe infuusiokonsentraattiliuosta varten,

Antoreitti: IV

Muut nimet:
  • Myozyme®
  • Lumizyme®

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
PAP: Niiden osallistujien määrä, joilla on hoitoon liittyviä haittavaikutuksia (TEAE), vakavia hoitoon liittyviä haittatapahtumia ja erityistä kiinnostavaa haittatapahtumaa (AESI)
Aikaikkuna: Perustasosta viikkoon 25
Haittatapahtuma (AE): mikä tahansa ei-toivottu lääketieteellinen tapahtuma osallistujassa, joka sai tutkimuslääkettä, eikä sillä välttämättä tarvinnut olla syy-yhteyttä hoitoon. TEAE: AE:t kehittyivät/pahenivat/tulvavat vakaviksi PAP-jakson aikana (ensimmäisestä tutkimuslääkkeen annoksesta viikkoon 25 asti). Vakava AE (SAE): mikä tahansa epämiellyttävä lääketieteellinen tapahtuma millä tahansa annoksella johti kuolemaan, oli henkeä uhkaava, vaati sairaalahoitoa, piti olemassa olevaa sairaalahoitoa, johti jatkuvaan tai merkittävään vammaan/työkyvyttömyyteen, oli synnynnäinen poikkeama/sikiövaurio tai lääketieteellisesti tärkeä tapahtuma. TEAE:t sisälsivät SAE:t ja ei-SAE:t. AESI:AE (vakava/ei-vakava) Sponsorin tuotteeseen/ohjelmaan liittyvä tieteellinen ja lääketieteellinen huolenaihe, joka edellyttää jatkuvaa seurantaa ja tutkijan välitöntä ilmoitusta sponsorille.
Perustasosta viikkoon 25
PAP: Osallistujien määrä, joilla on infuusioon liittyviä reaktioita (IAR)
Aikaikkuna: Perustasosta viikkoon 25
IAR:t määriteltiin AESI:iksi, jotka ilmenivät joko infuusion tai infuusion jälkeisen tarkkailujakson aikana ja joiden katsottiin liittyvän tai mahdollisesti liittyvän tutkimuslääkkeeseen. Protokollan määrittämät IAR:t: AESI:t, jotka ilmenivät joko infuusion tai infuusion jälkeisen tarkkailujakson aikana ja joiden katsottiin liittyvän tai mahdollisesti liittyvän tutkimuslääkkeeseen. Algoritmin määrittämät IAR:t: mikä tahansa TEAE, joka täyttää joko 1 tai 2 kriteeriä: 1) tapahtuma tapahtui infuusion alusta infuusion loppuun plus 24 tuntia, ja sen katsottiin liittyvän tutkimuslääkkeeseen, 2) jos AE-aikakomponentti puuttui, vertaa. AE Aloituspäivämäärä sekä infuusion alkamispäivä ja infuusion lopetuspäivämäärä. Jos AE-aloituspäivämäärä oli infuusion aloituspäivän ja infuusion lopetuspäivämäärän ja yhden päivän välillä ja se liittyi tutkimuslääkkeeseen.
Perustasosta viikkoon 25

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
PAP: Niiden osallistujien määrä, joilla on ADA-vaste
Aikaikkuna: Perustasosta viikkoon 25
Lääkevasta-ainevaste luokiteltiin seuraavasti: Hoidon aiheuttamat ADA:t: ADA:t kehittyivät de novo (serokonversio) tutkimuslääkkeen antamisen jälkeen. Hoidolla tehostetut ADA:t: olemassa olevat ADA:t, jotka tehostettiin vähintään kaksi tiitterivaihetta lähtötasosta (eli nelinkertainen tiitterien nousu), mitä seurasi tutkimuslääkkeen antaminen.
Perustasosta viikkoon 25
PAP: Farmakokineettinen (PK) parametri: Avalglucosidase Alfan suurin havaittu plasmapitoisuus (Cmax)
Aikaikkuna: Kohortti 1: ennen annosta; infuusion lopussa; ja 2, 4, 6 ja 8 tunnin kuluttua infuusion päättymisestä päivänä 1 (viikko 1) ja viikolla 25 Kohortti 2 ja 3: ennen annosta; infuusion lopussa; ja 2, 4, 6, 8 ja 12-16 tuntia infuusion päättymisen jälkeen päivänä 1 (viikko 1) ja viikolla 25
Cmax on suurin havaittu plasmapitoisuus.
Kohortti 1: ennen annosta; infuusion lopussa; ja 2, 4, 6 ja 8 tunnin kuluttua infuusion päättymisestä päivänä 1 (viikko 1) ja viikolla 25 Kohortti 2 ja 3: ennen annosta; infuusion lopussa; ja 2, 4, 6, 8 ja 12-16 tuntia infuusion päättymisen jälkeen päivänä 1 (viikko 1) ja viikolla 25
PAP: Farmakokineettinen parametri: Aika Avalglucosidase Alfan suurimman havaitun plasmapitoisuuden (Tmax) saavuttamiseen
Aikaikkuna: Kohortti 1: ennen annosta; infuusion lopussa; ja 2, 4, 6 ja 8 tunnin kuluttua infuusion päättymisestä päivänä 1 (viikko 1) ja viikolla 25 Kohortti 2 ja 3: ennen annosta; infuusion lopussa; ja 2, 4, 6, 8 ja 12-16 tuntia infuusion päättymisen jälkeen päivänä 1 (viikko 1) ja viikolla 25
Tmax on aika plasman maksimipitoisuuden saavuttamiseen.
Kohortti 1: ennen annosta; infuusion lopussa; ja 2, 4, 6 ja 8 tunnin kuluttua infuusion päättymisestä päivänä 1 (viikko 1) ja viikolla 25 Kohortti 2 ja 3: ennen annosta; infuusion lopussa; ja 2, 4, 6, 8 ja 12-16 tuntia infuusion päättymisen jälkeen päivänä 1 (viikko 1) ja viikolla 25
PAP: Farmakokineettinen parametri: Pinta-ala plasman pitoisuuden funktiona aikakäyrän alla ajankohdasta 0 viimeiseen kvantitatiiviseen Avalglucosidase Alfan pitoisuuteen (AUC0-last)
Aikaikkuna: Kohortti 1: ennen annosta; infuusion lopussa; ja 2, 4, 6 ja 8 tunnin kuluttua infuusion päättymisestä päivänä 1 (viikko 1) ja viikolla 25 Kohortti 2 & 3: esiannos; infuusion lopussa; ja 2, 4, 6, 8 ja 12-16 tuntia infuusion päättymisen jälkeen päivänä 1 (viikko 1) ja viikolla 25
AUC0-last on plasmakonsentraatio-aikakäyrän alla oleva pinta-ala ajankohdasta 0 viimeiseen kvantitatiiviseen pitoisuuteen.
Kohortti 1: ennen annosta; infuusion lopussa; ja 2, 4, 6 ja 8 tunnin kuluttua infuusion päättymisestä päivänä 1 (viikko 1) ja viikolla 25 Kohortti 2 & 3: esiannos; infuusion lopussa; ja 2, 4, 6, 8 ja 12-16 tuntia infuusion päättymisen jälkeen päivänä 1 (viikko 1) ja viikolla 25
PAP: Farmakokineettinen parametri: Avalglucosidase Alfan terminaalinen puoliintumisaika (t1/2)
Aikaikkuna: Kohortti 1: ennen annosta; infuusion lopussa; ja 2, 4, 6 ja 8 tunnin kuluttua infuusion päättymisestä päivänä 1 (viikko 1) ja viikolla 25 Kohortti 2 & 3: esiannos; infuusion lopussa; ja 2, 4, 6, 8 ja 12-16 tuntia infuusion päättymisen jälkeen päivänä 1 (viikko 1) ja viikolla 25
t1/2 on aika, joka tarvitaan lääkkeen plasmapitoisuuden laskemiseen puoleen alkuperäisestä pitoisuudestaan.
Kohortti 1: ennen annosta; infuusion lopussa; ja 2, 4, 6 ja 8 tunnin kuluttua infuusion päättymisestä päivänä 1 (viikko 1) ja viikolla 25 Kohortti 2 & 3: esiannos; infuusion lopussa; ja 2, 4, 6, 8 ja 12-16 tuntia infuusion päättymisen jälkeen päivänä 1 (viikko 1) ja viikolla 25
PAP: Farmakokineettinen parametri: Avalglucosidase Alfan puhdistuma (CL).
Aikaikkuna: Kohortti 1: ennen annosta; infuusion lopussa; ja 2, 4, 6 ja 8 tunnin kuluttua infuusion päättymisestä päivänä 1 (viikko 1) ja viikolla 25 Kohortti 2 ja 3: ennen annosta; infuusion lopussa; ja 2, 4, 6, 8 ja 12-16 tuntia infuusion päättymisen jälkeen päivänä 1 (viikko 1) ja viikolla 25
CL määritellään kvantitatiiviseksi mittariksi nopeudelle, jolla lääkeaine poistuu kehosta.
Kohortti 1: ennen annosta; infuusion lopussa; ja 2, 4, 6 ja 8 tunnin kuluttua infuusion päättymisestä päivänä 1 (viikko 1) ja viikolla 25 Kohortti 2 ja 3: ennen annosta; infuusion lopussa; ja 2, 4, 6, 8 ja 12-16 tuntia infuusion päättymisen jälkeen päivänä 1 (viikko 1) ja viikolla 25
PAP: Farmakokineettinen parametri: Avalglucosidase Alfan jakautumistilavuus (Vss)
Aikaikkuna: Kohortti 1: ennen annosta; infuusion lopussa; ja 2, 4, 6 ja 8 tunnin kuluttua infuusion päättymisestä päivänä 1 (viikko 1) ja viikolla 25 Kohortti 2 & 3: esiannos; infuusion lopussa; ja 2, 4, 6, 8 ja 12-16 tuntia infuusion päättymisen jälkeen päivänä 1 (viikko 1) ja viikolla 25
Vakaan tilan jakautumistilavuus (Vss) määritellään teoreettiseksi tilavuudeksi, jossa lääkkeen kokonaismäärän pitäisi jakautua tasaisesti, jotta lääkkeen haluttu plasmapitoisuus saadaan aikaan.
Kohortti 1: ennen annosta; infuusion lopussa; ja 2, 4, 6 ja 8 tunnin kuluttua infuusion päättymisestä päivänä 1 (viikko 1) ja viikolla 25 Kohortti 2 & 3: esiannos; infuusion lopussa; ja 2, 4, 6, 8 ja 12-16 tuntia infuusion päättymisen jälkeen päivänä 1 (viikko 1) ja viikolla 25
PAP: Muutos lähtötilanteesta bruttomoottoritoiminnan mittauksessa-88 (GMFM-88) testipisteissä viikolla 25
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 25
GMFM-88 kehitettiin erityisesti havaitsemaan kvantitatiivisia muutoksia bruttomotorisessa toiminnassa. GMFM-88 koostui 88 esineestä, jotka oli järjestetty viiteen ulottuvuuteen; makaaminen ja rullailu (17 esinettä); istuminen (20 esinettä); ryömiminen ja polvistuminen (14 esinettä); seisominen (13 kpl) ja kävely, juoksu ja hyppy (24 kpl). Jokainen kohta pisteytettiin 4-pisteen Likert-asteikolla, jonka pisteet vaihtelevat: 0= ei pysty; 1 = käynnistää vähemmän kuin [<] 10 prosenttia [%] tehtävästä; 2 = osittain suorittanut [10 % - <100 % tehtävästä] ja 3 = tehtävä on suoritettu loppuun. Kunkin ulottuvuuden pisteet ilmaistiin prosentteina kyseisen ulottuvuuden enimmäispistemäärästä. Kokonaisprosenttipisteet saatiin laskemalla yhteen kunkin ulottuvuuden prosenttipisteet ja jakamalla summa ulottuvuuksien kokonaismäärällä. Kokonaispisteet vaihtelivat välillä 0 % - 100 %; joissa korkeammat pisteet osoittivat parempia motorisia toimintoja.
Perustaso, viikko 25
PAP: Osallistujien määrä moottoritoimintojen kokonaisluokitusjärjestelmän laajennetussa ja tarkistetussa (GMFCS-E ja R) pisteissä lähtötilanteessa ja viikolla 25
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 25
GMFCS-E&R oli 5-tason luokitusjärjestelmä tietyille ikäryhmille; havaintoja suoritettiin viidellä tasolla oma-aloitteisen liikkeen perusteella, painottaen istumista, siirtoja ja liikkuvuutta: taso I (kävelyä ilman rajoituksia), taso II (kävelyä rajoituksin), taso III (kävelee kädessä pidettävällä liikkumislaitteella) ), taso IV (itseliikkuvuus rajoituksin; voi käyttää moottorikäyttöistä liikkuvuutta) ja taso V (kuljetetaan manuaalisessa pyörätuolissa) (I–V). Tasojen väliset erot perustuivat toiminnallisiin rajoituksiin, apuvälineiden tarpeeseen ja paljon vähemmässä määrin liikkeen laatuun, ja ne suunniteltiin merkityksellisiksi jokapäiväisessä elämässä. Alempi taso edusti hyvää moottorin toimintaa ja korkeampi taso alhaista moottorin toimintaa. Osallistujien lukumäärä kullakin luokitustasolla perustilanteessa ja viikolla 25 ilmoitettiin.
Perustaso, viikko 25
PAP: Muutos lähtötilanteesta Pompe Pediatric Evaluation of Disability Inventory (Pompe-PEDI) funktionaalisten taitojen asteikolla: Liikkuvuusaluetestin pistemäärän skaalattu pistemäärä viikolla 25
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 25
Pompe-PEDI: sairauskohtainen versio Pompen tautia sairastavien lasten toiminnallisten kykyjen ja suorituskyvyn arvioimiseksi 2 kuukauden iästä nuoruuteen. Se koostui Functional Skills Scale ja Caregiver Assistance Scale; molemmissa asteikoissa oli 3 aluetta: itsehoito, liikkuvuus ja sosiaalinen toiminta. Liikkuvuusaluetta käytettiin mittaamaan lihasvoiman muutoksista johtuvaa liikkuvuuden muutosta; koostui 160 liikkuvuudesta osallistujalle/huoltajalle. Liikkumisosien kokonaismäärä, johon lapsi kykeni, muutettiin skaalatuksi pistemääräksi välillä 0-100, jossa pisteet lähellä "0" osoittivat heikkoa kykyä ja pisteet lähellä "100" osoittivat korkeaa kykyä). osoitus paremmasta toimintakyvystä. Skaalattuja pisteitä käytettiin yksilön toiminnan ja edistymisen tulkitsemiseen ajan myötä.
Perustaso, viikko 25
PAP: Muutos perustasosta Quick Motor Function Test (QMFT) -pisteissä viikolla 25
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 25
QMFT oli tarkkailijan antama testi, joka koostui 16:sta pompen taudista kärsiville osallistujille erityisen vaikeasta kohdasta. Jokainen kohta pisteytettiin 5-pisteen järjestysasteikolla 0–4 (korkeampi pistemäärä osoitti parempaa lopputulosta). Kokonais-QMFT-pistemäärä saatiin lisäämällä kaikkien kohteiden pisteet ja vaihteli 0:sta (ei pystynyt suorittamaan motorisia toimintatestejä) 64:ään (normaali lihastoiminta), jossa korkeampi pistemäärä osoitti parempaa lopputulosta / parempaa motorista toimintaa.
Perustaso, viikko 25
PAP: Echo-Left Ventricular Mass Z-Score (LVM Z-score) M-tila lähtötasolla viikolla 25 ja muutos lähtötasosta viikolla 25
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 25
Sydämen toiminta arvioitiin käyttämällä LVM Z-scorea, joka arvioitiin kaikukardiogrammilla M-moodissa. Z-pisteet osoittivat standardipoikkeamien lukumäärän (SD) keskiarvosta normaalijakaumassa. Normaali alue on -2 - 2 ja suurempi kuin 2 voi viitata vasemman kammion liikakasvuun. Negatiivinen muutos lähtötasosta osoitti laskua ja positiivinen muutos lähtötasosta osoitti LVM Z-pisteen nousua. Tässä OM:ssa ilmoitettiin absoluuttiset pisteet lähtötilanteessa ja viikolla 25 sekä muutos lähtötilanteesta viikolla 25 LVM Z-pisteissä.
Perustaso, viikko 25
PAP: Muutos perustasosta silmäluomen asennon mittauksissa: Interpalpebraalinen halkeama etäisyys (IPFD) - Vasen ei vilku ja oikea ei vilku viikolla 25
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 25
IPFD on levein pystysuora etäisyys (millimetreinä) ylemmän silmäluomen ja alemman silmäluomen välillä, kun osallistuja katsoo "ensisijaisella katseella" (ts. normaali katse, kun katsot suoraan eteenpäin). Kuvat otettiin, kun osallistujilla oli yllään pari tyhjät silmälasikehykset, joihin oli kiinnitetty millimetriviivoja standardoituna työkaluna silmäluomen asennon mittaamiseen ilman kameran salamaa. Negatiivinen muutos lähtötasosta osoitti laskua ja positiivinen muutos perusviivasta osoitti mitatun etäisyyden pidentymistä.
Perustaso, viikko 25
PAP: Muutos lähtötilanteesta silmäluomen asennon mittauksissa: Vasen ja oikea marginaaliheijastusetäisyys (MRD) viikolla 25
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 25
MRD on pystysuora etäisyys (millimetreinä) valorefleksin ja ylemmän silmäluomen välillä, kun osallistuja katsoi "ensisijaisella katseella" kiinnittäessään valonlähteeseen. Kuvat otettiin, kun osallistujilla oli pari tyhjiä silmälasien kehyksiä, joihin oli kiinnitetty millimetrin mittaiset viivat standardisoituna työkaluna silmäluomien asennon mittaamiseen. Negatiivinen muutos lähtötasosta osoitti laskua ja positiivinen muutos perusviivasta osoitti mitatun etäisyyden pidentymistä.
Perustaso, viikko 25
PAP: Muutos perustasosta silmäluomen asennon mittauksissa, arvioituna marginaalipupillin etäisyyden (MPD) mukaan - vasen ei-vilkku ja oikea ei-vilkku viikolla 25
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 25
MPD on pystysuora etäisyys (millimetreinä) pupillien keskustan ja ylemmän silmäluomen marginaalin välillä. Kuvat otettiin, kun osallistujilla oli yllään pari tyhjät silmälasikehykset, joihin oli kiinnitetty millimetriviivoja standardoituna työkaluna silmäluomen asennon mittaamiseen ilman kameran salamaa. Negatiivinen muutos lähtötasosta osoitti laskua ja positiivinen muutos perusviivasta osoitti mitatun etäisyyden pidentymistä.
Perustaso, viikko 25
PAP: Kreatiinikinaasiarvon muutos lähtötasosta viikolla 25
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 25
Tässä OM:ssa raportoitiin muutos lähtötasosta kreatiinikinaasiarvossa (lihasvaurion arvioimiseksi) viikolla 25.
Perustaso, viikko 25
ETP: Niiden osallistujien määrä, jotka saivat hoitoa odottamattomia haittatapahtumia, vakavia hoitoon liittyviä haitallisia tapahtumia ja erityistä kiinnostavaa haittatapahtumaa
Aikaikkuna: Viikosta 26 viikkoon 371
Tämän tulosmitan tiedot raportoidaan viimeisen osallistujan viimeisen käynnin arvioitujen tulosten julkaisuhetkellä (joulukuu 2025).
Viikosta 26 viikkoon 371
ETP: Osallistujien määrä, joilla on infuusioon liittyviä reaktioita
Aikaikkuna: Viikosta 26 viikkoon 371
Tämän tulosmitan tiedot raportoidaan viimeisen osallistujan viimeisen käynnin arvioitujen tulosten julkaisuhetkellä (joulukuu 2025).
Viikosta 26 viikkoon 371

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Genzyme, a Sanofi Company

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 12. lokakuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 30. syyskuuta 2019

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 15. kesäkuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 20. joulukuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 10. tammikuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Torstai 12. tammikuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 29. kesäkuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 26. kesäkuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. kesäkuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • ACT14132
  • 2016-003475-21 (EudraCT-numero)
  • U1111-1179-4616 (Muu tunniste: UTN)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Pätevät tutkijat voivat pyytää pääsyä potilastason tietoihin ja niihin liittyviin tutkimusasiakirjoihin, mukaan lukien kliinisen tutkimuksen raportti, tutkimuspöytäkirja mahdollisine muutoksineen, tyhjä tapausraporttilomake, tilastollinen analyysisuunnitelma ja tietojoukon spesifikaatiot. Potilastason tiedot anonymisoidaan ja tutkimusasiakirjat poistetaan kokeen osallistujien yksityisyyden suojaamiseksi. Lisätietoja Sanofin tiedonjakokriteereistä, tukikelpoisista tutkimuksista ja käyttöoikeuden hakemisprosessista löytyy osoitteesta: https://vivli.org

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Avalglukosidaasi alfa (GZ402666)

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Nigeria

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa