Dieta cetogénica modificada en pacientes con enfermedad de McArdle Parte B
Dieta cetogénica odificada en pacientes con enfermedad de McArdle Parte B: un estudio cruzado controlado con placebo
La enfermedad de McArdle, enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V, es una enfermedad metabólica rara. Las personas afectadas no pueden utilizar el azúcar almacenado como glucógeno en el músculo. Los investigadores plantean la hipótesis de que una dieta cetogénica modificada podría ser una posible opción de tratamiento, al proporcionar cetonas como sustratos de combustible alternativos para trabajar los músculos.
Este estudio cruzado ciego, controlado con placebo investigará los efectos potenciales de una dieta cetogénica modificada óptima que se encuentra en la parte A (75 % de grasas, 15 % de proteínas, 10 % de carbohidratos) en pacientes con la enfermedad de McArdle en comparación con un placebo sano y equilibrado. dieta (>100 gramos de carbohidratos por día).
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Un estudio cruzado ciego, aleatorizado, controlado con placebo, para investigar los efectos de una dieta cetogénica modificada en pacientes con enfermedad de McArdle.
La enfermedad de McArdle, enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V, es una enfermedad metabólica rara causada por mutaciones en el gen PYGM que dan como resultado la ausencia de la enzima fosforilasa muscular. Las personas afectadas no pueden utilizar el azúcar almacenado como glucógeno en el músculo, lo que provoca intolerancia al ejercicio, dolor muscular inducido por el ejercicio, contracturas y rabdomiólisis. Actualmente, no existen opciones de tratamiento satisfactorias para la enfermedad de McArdle. Las cetonas son alternativas viables de combustible al glucógeno muscular cuando la glucogenólisis muscular está bloqueada como en la enfermedad de McArdle. Un elemento clave para aliviar los síntomas de la enfermedad de McArdle es proporcionar combustibles alternativos para el metabolismo energético. La cetosis puede potencialmente proporcionar sustratos de combustible alternativos mediante la provisión de cuerpos cetónicos (KB) endógenos que son combustibles deseables para el músculo esquelético y el cerebro. La cetosis se puede alcanzar mediante el ayuno y se puede inducir siguiendo una dieta cetogénica modificada, que implica una dieta alta en grasas y baja en carbohidratos, que simula los efectos metabólicos del ayuno.
El diseño del estudio es un diseño cruzado, ciego, controlado con placebo. El estudio se llevará a cabo en dos sitios: CNMC (Copenhague), NHNN (Londres). Los sujetos serán aleatorizados 1:1 para recibir primero una dieta cetogénica modificada (75 % de grasas, 15 % de proteínas, 10 % de carbohidratos) o una dieta de placebo (>100 gramos de carbohidratos por día). Los sujetos seguirán la dieta durante 4 semanas, seguidas de 2 a 4 semanas de lavado, seguidas de 4 semanas con la dieta opuesta. Durante el período de prueba de 10 a 12 semanas, los sujetos visitarán el sitio de prueba en Londres en cinco ocasiones. Los efectos de la dieta se evaluarán mediante la mejora en la capacidad de ejercicio durante la prueba de ejercicio submáximo en un cicloergómetro. Las mejoras subjetivas se evaluarán mediante cuestionarios y un diario dietético.
Si la dieta mejora la capacidad de ejercicio, proporcionará una opción de tratamiento segura y económica que puede reducir el riesgo de lesiones musculares y mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedad de McArdle.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Copenhagen, Dinamarca
- Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet
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-
London, Reino Unido
- National Hospital For Neurology and Neurosurgery
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- GSDV confirmado genéticamente
- El paciente está dispuesto y es capaz de dar su consentimiento informado por escrito antes de participar.
- El paciente es ambulatorio.
- Las mujeres en edad fértil deben estar dispuestas a practicar los siguientes métodos anticonceptivos médicamente aceptables
Criterio de exclusión:
- El paciente tiene alguna afección médica anterior o actual que, a juicio del investigador, impediría que el paciente participe de manera segura y/o complete todos los requisitos del estudio.
- Embarazo o lactancia
- El paciente no tiene la capacidad cognitiva para entender/comprender y completar todas las evaluaciones del estudio
- Pacientes con porfiria o trastornos del metabolismo de las grasas (deficiencia primaria de carnitina, carnitina palmitoiltransferasa I o II, defectos de β-oxidación, etc.).
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: TRATAMIENTO
- Asignación: ALEATORIZADO
- Modelo Intervencionista: TRANSVERSAL
- Enmascaramiento: DOBLE
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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COMPARADOR_ACTIVO: Dieta intervencionista
Una dieta cetogénica modificada (con la composición encontrada en el estudio piloto, 75 % grasas, 15 % proteínas, 10 % carbohidratos)
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Dieta cetogenica modificada
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PLACEBO_COMPARADOR: Dieta placebo
Una dieta placebo (más de 100 g de carbohidratos por día)
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Dieta placebo
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cambio en la frecuencia cardíaca media
Periodo de tiempo: En la Visita 1 (línea de base), Visita 2 (4 semanas), Visita 3 (8 semanas) y Visita 4 (12 semanas)
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Cambio en la frecuencia cardíaca media (lpm) durante el ejercicio de ciclismo de carga constante (prueba de ciclismo submáximo de 30 minutos).
La frecuencia cardíaca se medirá cada minuto durante la prueba del ciclo en todas las visitas.
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En la Visita 1 (línea de base), Visita 2 (4 semanas), Visita 3 (8 semanas) y Visita 4 (12 semanas)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cumplimiento
Periodo de tiempo: hasta 12 semanas
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Diario dietético diario
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hasta 12 semanas
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Cambio en la calorimetría indirecta
Periodo de tiempo: En la Visita 1 (línea de base), Visita 2 (4 semanas), Visita 3 (8 semanas) y Visita 4 (12 semanas)
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Tasas de oxidación medidas mediante calorimetría indirecta durante ciclos de carga constante Medida en la visita 1-4.
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En la Visita 1 (línea de base), Visita 2 (4 semanas), Visita 3 (8 semanas) y Visita 4 (12 semanas)
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Cambio en las puntuaciones de función diaria autoevaluadas
Periodo de tiempo: En la Visita 1 (línea de base), Visita 2 (4 semanas), Visita 3 (8 semanas) y Visita 4 (12 semanas)
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Cuestionario SF-36 modificado
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En la Visita 1 (línea de base), Visita 2 (4 semanas), Visita 3 (8 semanas) y Visita 4 (12 semanas)
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Cambio en la fatiga autoevaluada
Periodo de tiempo: En la Visita 1 (línea de base), Visita 2 (4 semanas), Visita 3 (8 semanas) y Visita 4 (12 semanas)
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Puntuación de la escala de gravedad de la fatiga
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En la Visita 1 (línea de base), Visita 2 (4 semanas), Visita 3 (8 semanas) y Visita 4 (12 semanas)
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Cambio en las cetonas en sangre
Periodo de tiempo: En la Visita 1 (línea de base), Visita 2 (4 semanas), Visita 3 (8 semanas) y Visita 4 (12 semanas)
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Cuerpos cetónicos en sangre (hidroxibutirato+acetoacetato umol/L).
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En la Visita 1 (línea de base), Visita 2 (4 semanas), Visita 3 (8 semanas) y Visita 4 (12 semanas)
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Cambio en el esfuerzo percibido
Periodo de tiempo: En la Visita 1 (línea de base), Visita 2 (4 semanas), Visita 3 (8 semanas) y Visita 4 (12 semanas)
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Escala de Borg (escala de 6-20).
Durante la prueba de ciclismo de carga constante, se preguntará a los sujetos cada minuto.
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En la Visita 1 (línea de base), Visita 2 (4 semanas), Visita 3 (8 semanas) y Visita 4 (12 semanas)
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Cambio en amoníaco
Periodo de tiempo: En la Visita 1 (línea de base), Visita 2 (4 semanas), Visita 3 (8 semanas) y Visita 4 (12 semanas)
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Amoníaco en Sangre (umol/L).
Se medirá 5 veces durante la prueba de ciclo en la visita 1-4.
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En la Visita 1 (línea de base), Visita 2 (4 semanas), Visita 3 (8 semanas) y Visita 4 (12 semanas)
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Cambio en la insulina
Periodo de tiempo: En la Visita 1 (línea de base), Visita 2 (4 semanas), Visita 3 (8 semanas) y Visita 4 (12 semanas)
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Insulina en sangre (pmol/l).
Se medirá 6 veces durante la prueba de ciclo en la visita 1-4.
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En la Visita 1 (línea de base), Visita 2 (4 semanas), Visita 3 (8 semanas) y Visita 4 (12 semanas)
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Cambio en la adrenalina
Periodo de tiempo: En la Visita 1 (línea de base), Visita 2 (4 semanas), Visita 3 (8 semanas) y Visita 4 (12 semanas)
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Adrenalina en sangre (pg/mL) Se medirá 6 veces durante la prueba de ciclo en la visita 1-4.
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En la Visita 1 (línea de base), Visita 2 (4 semanas), Visita 3 (8 semanas) y Visita 4 (12 semanas)
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Cambio en el glucagón
Periodo de tiempo: En la Visita 1 (línea de base), Visita 2 (4 semanas), Visita 3 (8 semanas) y Visita 4 (12 semanas)
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Glucagón en sangre (pmol/L).
Se medirá 4 veces durante la prueba de ciclo en la visita 1-4.
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En la Visita 1 (línea de base), Visita 2 (4 semanas), Visita 3 (8 semanas) y Visita 4 (12 semanas)
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Cambio en la capacidad máxima de oxígeno
Periodo de tiempo: En la Visita 1 (línea de base), Visita 2 (4 semanas), Visita 3 (8 semanas) y Visita 4 (12 semanas)
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(VO2max, ml de oxígeno por minuto) después de la prueba de ejercicio submáxima de 30 minutos, la carga de trabajo se incrementará en forma escalonada hasta el máximo.
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En la Visita 1 (línea de base), Visita 2 (4 semanas), Visita 3 (8 semanas) y Visita 4 (12 semanas)
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Cambio en la carga máxima de trabajo
Periodo de tiempo: En la Visita 1 (línea de base), Visita 2 (4 semanas), Visita 3 (8 semanas) y Visita 4 (12 semanas)
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Carga de trabajo (vatios) después de la prueba de ejercicio submáxima de 30 minutos, la carga de trabajo se incrementará en forma escalonada hasta el máximo.
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En la Visita 1 (línea de base), Visita 2 (4 semanas), Visita 3 (8 semanas) y Visita 4 (12 semanas)
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Cambio en los ácidos grasos libres
Periodo de tiempo: En la Visita 1 (línea de base), Visita 2 (4 semanas), Visita 3 (8 semanas) y Visita 4 (12 semanas)
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Ácidos grasos libres en sangre (umol/L).
Se medirá 6 veces durante la prueba de ciclo en la visita 1-4.
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En la Visita 1 (línea de base), Visita 2 (4 semanas), Visita 3 (8 semanas) y Visita 4 (12 semanas)
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Cambio en lactato
Periodo de tiempo: En la Visita 1 (línea de base), Visita 2 (4 semanas), Visita 3 (8 semanas) y Visita 4 (12 semanas)
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Lactato Sanguíneo (mM).
Se medirá 6 veces durante la prueba de ciclo en la visita 1-4.
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En la Visita 1 (línea de base), Visita 2 (4 semanas), Visita 3 (8 semanas) y Visita 4 (12 semanas)
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Cambio en la glucosa
Periodo de tiempo: En la Visita 1 (línea de base), Visita 2 (4 semanas), Visita 3 (8 semanas) y Visita 4 (12 semanas)
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Glucosa en sangre (mM).
Se medirá 6 veces durante la prueba de ciclo en la visita 1-4.
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En la Visita 1 (línea de base), Visita 2 (4 semanas), Visita 3 (8 semanas) y Visita 4 (12 semanas)
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
Finalización primaria (ACTUAL)
Finalización del estudio (ACTUAL)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ACTUAL)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- H-18013022-B
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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