McArdle 질병 파트 B 환자의 수정된 케톤 생성 식단

McArdle 질병 환자에서 수정된 케톤 생성 식단의 효과를 조사하기 위한 맹검 무작위, 위약 대조, 교차 연구.

글리코겐 축적병 V형인 맥아들병은 PYGM 유전자의 돌연변이로 인해 효소 근육 인산화효소의 부재로 인해 발생하는 드문 대사 질환입니다. 영향을 받은 개인은 근육에 글리코겐으로 저장된 설탕을 사용할 수 없어 운동 불내성, 운동으로 인한 근육통, 구축 및 횡문근 융해증을 유발합니다. 현재 McArdle병에 대한 만족스러운 치료 옵션은 없습니다. 케톤은 맥아들병에서와 같이 근육 글리코겐 분해가 차단될 때 근육 글리코겐에 대한 실행 가능한 연료 대안입니다. 맥아들병 증상 완화의 핵심 요소는 에너지 대사를 위한 대체 연료를 제공하는 것입니다. 케토시스는 골격근과 뇌에 바람직한 연료인 내인성 케톤체(KB)를 제공함으로써 잠재적으로 대체 연료 기질을 제공할 수 있습니다. 케토시스는 단식을 통해 도달할 수 있으며 단식의 대사 효과를 시뮬레이션하는 고지방, 저탄수화물 식이를 수반하는 수정된 케톤 생성 식단을 고수함으로써 유도될 수 있습니다.

연구 설계는 위약 대조, 맹검, 교차 설계입니다. 이 연구는 CNMC(코펜하겐), NHNN(런던)의 두 곳에서 수행됩니다. 대상자는 1:1로 무작위 배정되어 수정된 케톤 생성 식단(75% 지방, 15% 단백질, 10% 탄수화물) 또는 위약 식단(>100g/일 탄수화물)을 먼저 받게 됩니다. 피험자는 4주 동안 식단을 따르고 2-4주 동안 씻지 않은 다음 4주 동안 반대 식단을 따르게 됩니다. 10-12주의 시험 기간 동안 피험자는 런던의 시험 장소를 5번 방문합니다. 식이요법의 효과는 사이클 에르고미터에 대한 준최대 운동 테스트 동안 운동 능력의 향상으로 평가됩니다. 주관적인 개선은 설문지와식이 일기로 평가됩니다.

식이요법으로 운동 능력이 향상되면 안전하고 저렴한 치료 옵션을 제공하여 근육 손상 위험을 줄이고 McArdle병 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.