Modifizierte ketogene Ernährung bei Patienten mit McArdle-Krankheit Teil B

Eine verblindete, randomisierte, placebokontrollierte Crossover-Studie zur Untersuchung der Auswirkungen einer modifizierten ketogenen Ernährung bei Patienten mit McArdle-Krankheit.

Die McArdle-Krankheit, Glykogenspeicherkrankheit Typ V, ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im PYGM-Gen verursacht wird, die zum Fehlen des Enzyms Muskelphosphorylase führen. Betroffene Personen sind nicht in der Lage, den als Glykogen im Muskel gespeicherten Zucker zu verwerten, was zu Belastungsintoleranz, belastungsinduzierten Muskelschmerzen, Kontrakturen und Rhabdomyolyse führt. Derzeit gibt es keine zufriedenstellenden Behandlungsoptionen für die McArdle-Krankheit. Ketone sind praktikable Kraftstoffalternativen zu Muskelglykogen, wenn die Muskelglykogenolyse wie bei der McArdle-Krankheit blockiert ist. Ein Schlüsselelement zur Linderung der Symptome bei der McArdle-Krankheit ist die Bereitstellung alternativer Brennstoffe für den Energiestoffwechsel. Ketose kann potenziell alternative Brennstoffsubstrate bereitstellen, indem endogene Ketonkörper (KBs) bereitgestellt werden, die wünschenswerte Brennstoffe für Skelettmuskeln und Gehirn sind. Ketose kann durch Fasten erreicht und durch Einhaltung einer modifizierten ketogenen Ernährung induziert werden, die eine fettreiche, kohlenhydratarme Ernährung beinhaltet, die die metabolischen Auswirkungen des Fastens simuliert.

Das Studiendesign ist ein Placebo-kontrolliertes, blindes Cross-Over-Design. Die Studie wird an zwei Standorten durchgeführt: CNMC (Kopenhagen), NHNN (London). Die Probanden werden 1:1 randomisiert, um zunächst entweder eine modifizierte ketogene Diät (75 % Fett, 15 % Protein, 10 % Kohlenhydrate) oder eine Placebo-Diät (> 100 Gramm Kohlenhydrate pro Tag) zu erhalten. Die Probanden werden die Diät 4 Wochen lang befolgen, gefolgt von 2–4 Wochen Auswaschen, gefolgt von 4 Wochen mit der entgegengesetzten Diät. Während der 10- bis 12-wöchigen Testphase besuchen die Probanden fünfmal den Teststandort in London. Die Auswirkungen der Diät werden durch die Verbesserung der Belastungsfähigkeit während eines submaximalen Belastungstests auf einem Fahrradergometer bewertet. Subjektive Verbesserungen werden durch Fragebögen und ein Ernährungstagebuch evaluiert.

Wenn die Diät die körperliche Leistungsfähigkeit verbessert, stellt sie eine sichere und kostengünstige Behandlungsoption dar, die zu einem verringerten Risiko von Muskelverletzungen führen und die Lebensqualität von Patienten mit McArdle-Krankheit verbessern kann.