Detección de complicaciones renales en niños y adultos jóvenes con enfermedad de células falciformes grave (NEPHRO-DREPA)

La enfermedad de células falciformes es objeto de un cribado neonatal específico (realizado cuando uno de los dos padres es de un país endémico: África subsahariana, Asia sudoriental, América Central, el Caribe) durante la prueba de Guthrie. La hemólisis, que resulta de la anormalidad de la hemoglobina, y la activación vascular que provoca, son responsables del daño de múltiples órganos. Los principales síndromes de células falciformes (MSC), por varios mecanismos, son responsables de una amplia gama de daños renales, que culminan en insuficiencia renal terminal a una edad promedio de 45 años y con una supervivencia promedio de 3 años más allá de la ESRD.

Los diversos trastornos renales son: hiperfiltración glomerular y luego glomeruloesclerosis; disfunción tubular, especialmente hipostenuria proximal y distal (un factor en la enuresis); necrosis papilar, infarto renal, episodios de insuficiencia renal aguda durante crisis vasooclusivas; desregulación del sistema renina-angiotensina con hipertensión arterial temprana y, más raramente, glomerulonefritis extramembranosa. En las primeras etapas de estas condiciones, simples pruebas paraclínicas pueden identificarlas antes de la aparición de signos clínicos específicos.

En pacientes con SMD, la HAS (Alta Autoridad Sanitaria) recomienda una revisión anual realizada en un Centro de Competencia. Según las recomendaciones de vigilancia anual de la HAS, además de la búsqueda de otras complicaciones orgánicas, para la patología renal solo se recomienda la microalbuminuria y la ecografía renal. Sin embargo, como muestra la literatura, la microalbuminuria y la ecografía solo detectan algunas de estas alteraciones renales y en una fase muy tardía. Un gran número de publicaciones en adultos y, en menor medida, en niños, demuestran la correlación entre la frecuencia de complicaciones agudas de la drepanocitosis (episodios de hemólisis, etc.) y la aparición de daño renal.