Screening for nyrekomplikasjoner hos barn og unge voksne med alvorlig sigdcellesykdom (NEPHRO-DREPA)

Sigdcellesykdom er gjenstand for målrettet neonatal screening (utført når en av de to foreldrene er fra et endemisk land - Afrika sør for Sahara, Sørøst-Asia, Mellom-Amerika, Karibia) under Guthrie-testen. Hemolyse, som er et resultat av unormalt hemoglobin, og den vaskulære aktiveringen det forårsaker, er ansvarlig for flere organskader. Major sigdcellesyndromer (MSC), ved flere mekanismer, er ansvarlige for et bredt spekter av nyreskader, som kulminerer i sluttstadium nyresvikt ved en gjennomsnittsalder på 45 år og med en gjennomsnittlig overlevelse på 3 år utover ESRD.

De forskjellige nyrelidelsene er: glomerulær hyperfiltrering og deretter glomerulosklerose; tubulær dysfunksjon, spesielt proksimal og distal hypostenuri (en faktor i enurese); papillær nekrose, nyreinfarkt, episoder med akutt nyresvikt under vaso-okklusive kriser; dysregulering av renin-angiotensin-systemet med tidlig arteriell hypertensjon og, mer sjelden, ekstramembranøs glomerulonefritt. I de tidlige stadiene av disse tilstandene kan enkle parakliniske tester identifisere dem før spesifikke kliniske tegn vises.

Hos pasienter som lider av MDS anbefaler HAS (High Authority of Health) en årlig kontroll utført i et kompetansesenter. I følge HAS-anbefalingene for årlig overvåking anbefales det i tillegg til leting etter andre organiske komplikasjoner, for nyrepatologi, kun mikroalbuminuri og nyre-ultralyd. Som litteraturen viser, oppdager mikroalbuminuri og ultralyd imidlertid bare noen av disse nyrelidelsene og på et veldig sent stadium. Et stort antall publikasjoner hos voksne og, i mindre grad, hos barn, viser sammenhengen mellom hyppigheten av akutte komplikasjoner av sigdcellesykdom (episoder av hemolyse, etc.) og forekomsten av nyreskade.