Screening för njurkomplikationer hos barn och unga vuxna med allvarlig sicklecellssjukdom (NEPHRO-DREPA)

Sicklecellssjukdom är föremål för riktad neonatal screening (som genomförs när en av de två föräldrarna är från ett endemiskt land - Afrika söder om Sahara, Sydostasien, Centralamerika, Karibien) under Guthrie-testet. Hemolys, som är ett resultat av avvikelsen i hemoglobinet, och den vaskulära aktiveringen det orsakar, är ansvariga för flera organskador. Major sickle cell syndromes (MSC), genom flera mekanismer, är ansvariga för ett brett spektrum av njurskador, som kulminerar i slutstadiet av njursvikt vid en genomsnittlig ålder av 45 år och med en genomsnittlig överlevnad på 3 år efter ESRD.

De olika njursjukdomarna är: glomerulär hyperfiltrering och därefter glomeruloskleros; tubulär dysfunktion, särskilt proximal och distal hypostenuri (en faktor vid enures); papillär nekros, njurinfarkt, episoder av akut njursvikt under vaso-ocklusiva kriser; dysregulation av renin-angiotensinsystemet med tidig arteriell hypertoni och, mer sällan, extramembranös glomerulonefrit. I de tidiga stadierna av dessa tillstånd kan enkla parakliniska tester identifiera dem innan specifika kliniska tecken uppträder.

Hos patienter som lider av MDS rekommenderar HAS (High Authority of Health) en årlig kontroll som utförs i ett kompetenscenter. Enligt HAS rekommendationer för årlig övervakning rekommenderas, förutom sökandet efter andra organiska komplikationer, för njurpatologi endast mikroalbuminuri och njurultraljud. Men, som litteraturen visar, upptäcker mikroalbuminuri och ultraljud endast några av dessa njursjukdomar och i ett mycket sent skede. Ett stort antal publikationer hos vuxna och i mindre grad hos barn visar på sambandet mellan frekvensen av akuta komplikationer av sicklecellssjukdom (episoder av hemolys etc.) och förekomsten av njurskador.