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Ensayos clínicos sobre Trastorno del desarrollo sexual, 46,XY

Total 568 resultados

  • Lisa M. Guay-Woodford
    National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
    Reclutamiento
    UAB HRFD Core Center: Core A: The Hepato/Renal Fibrocystic Diseases Translational Resource
    Nefronoptisis | Síndrome de Joubert | Síndrome de Bardet-Biedl | Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva | Fibrosis hepática congénita | Enfermedad Fibroquística Hepato/Renal | Síndrome de Meckel-Gruber | Síndrome de Caroli | Síndrome Oro-Facial-Digital Tipo I | Enfermedad renal glomeruloquística
    Estados Unidos
  • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
    M.D. Anderson Cancer Center; Washington University School of Medicine; Dana-Farber... y otros colaboradores
    Reclutamiento
    Registro Internacional PPB/DICER1
    Neuroblastoma | Carcinoma de tiroides | Pineoblastoma | Tumor de Wilms | Rabdomiosarcoma embrionario | Sarcoma de ovario | Tumor de células de Sertoli-Leydig | Blastoma pleuropulmonar | Ginandroblastoma | Síndrome DICER1 | Nefroma quístico | Sarcoma renal | Hiperplasia nodular de tiroides | Hamartoma condromesenquimatoso... y otras condiciones
    Estados Unidos
  • Ashley Hill
    Terminado
    Esclarecimiento de la base genética del síndrome de cáncer familiar de blastoma pleuropulmonar (PPB) (PPB)
    Sarcoma | Coto | Pineoblastoma | Tumor de Wilms | Meduloepitelioma | Blastoma pleuropulmonar | Tumores Pituitarios | Nefroma quístico | Tumor de células de Sertoli-Leydig de ovario | Rabdomiosarcoma embrionario de cuello uterino
    Estados Unidos
  • Cure CMD
    Reclutamiento
    Estudio de enfermedad muscular congénita de la información médica proporcionada por el paciente y la familia (CMDPROS)
    Distrofia muscular de Emery-Dreifuss | Síndrome Miasténico Congénito | Distrofia muscular de cinturas | Distrofia muscular congénita con deficiencia de ITGA7 (integrina alfa-7) | Alfa-distroglicanopatía (distrofia muscular congénita y glicosilación anormal de distroglicano con epilepsia grave) y otras condiciones
    Estados Unidos
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... y otros colaboradores
    Reclutamiento
    Registro de pacientes con enfermedades raras y estudio de historia natural - Coordinación de enfermedades raras en Sanford (CoRDS)
    Enfermedades mitocondriales | Retinitis pigmentosa | Miastenia gravis | Gastroenteritis Eosinofílica | Atrofia multisistémica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fístula anal | Ataxia espinocerebelosa tipo 3 | Ataxia de Friedreich | Enfermedad de Kennedy | Enfermedad de Lyme | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Ataxia... y otras condiciones
    Estados Unidos, Australia
  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    Aún no reclutando
    Desarrollo de diagnóstico prenatal no invasivo para trastornos de un solo gen (DANNIgene)
    Hemofilia A | Hemofilia B | Fibrosis quística | Anemia drepanocítica | Distrofia Muscular, Duchenne | Síndrome X frágil | Enfermedad de Huntington | Distrofia miotónica | Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva | Neurofibromatosis-Síndrome de Noonan | Distrofia Muscular, Becker | Diagnóstico prenatal... y otras condiciones
    Francia
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradores
    Inscripción por invitación
    Early Check: Detección ampliada en recién nacidos
    Hiperoxaluria primaria tipo 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerancia hereditaria a la fructosa | Fibrosis quística | Deficiencia de factor VII | Fenilcetonurias | Anemia drepanocítica | Síndrome de Dravet | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Enfermedad... y otras condiciones
    Estados Unidos
  • Children's Hospital Los Angeles
    Terminado
    Trasplante de células madre hematopoyéticas no relacionadas (TPH) para enfermedades genéticas de las células sanguíneas
    Granuloma | Anemia | Trombocitopenia | Neutropenia | Anemia drepanocítica | Talasemia | Enfermedad de Niemann-Pick | Síndrome de Wiskott-Aldrich | Osteopetrosis | Fucosidosis | Síndrome de Chediak Higashi | Enfermedad de Hurler
    Estados Unidos
  • Epizyme, Inc.
    Ya no está disponible
    Programa de acceso ampliado a tazemetostat para adultos con tumores sólidos
    Carcinoma de células renales | Mesotelioma maligno | Condrosarcoma | Sarcoma sinovial | Carcinoma medular renal | Tumor rabdoideo maligno | Cordoma pobremente diferenciado | Tumor rabdoideo maligno de ovario | Tumor epitelioide maligno de la vaina del nervio periférico | Carcinoma de senos paranasales | Sarcoma... y otras condiciones
  • St. Jude Children's Research Hospital
    Reclutamiento
    Investigaciones familiares de predisposición al cáncer infantil (SJFAMILY)
    Cancer de pancreas | Linfoma de Hodgkin | Síndrome de Lynch | Esclerosis tuberosa | Anemia de Fanconi | LMA | No linfoma de Hodgkin | Poliposis adenomatosa familiar | Leucemia aguda | Síndrome de carcinoma basocelular nevoide | Neurofibromatosis tipo 1 | Neuroblastoma | Retinoblastoma | SMD | Rabdomiosarcoma | Enfermedad... y otras condiciones
    Estados Unidos
  • University of Bern
    Novartis; University Hospital Inselspital, Berne; Schweizerische Multiple Sklerose... y otros colaboradores
    Reclutamiento
    Registro Suizo de Enfermedades Cerebrales Inflamatorias Pediátricas (Swiss-Ped-IBrainD)
    Esclerosis múltiple | Neuritis óptica | Trastorno del espectro de neuromielitis óptica | Sarcoidosis del SNC | Vasculitis del SNC | Mielitis transversa | Encefalitis de Rasmussen | Encefalomielitis diseminada aguda | Encefalitis anti-NMDAR | Encefalitis autoinmune asociada a anti-GAD65 | Encefalitis autoinmune... y otras condiciones
    Suiza
  • University of Pittsburgh
    Reclutamiento
    Estudio longitudinal de trastornos neurodegenerativos.
    Enfermedades de almacenamiento lisosomal | Leucodistrofia | Enfermedades de Niemann-Pick | Enfermedad del listón | Enfermedad de Gaucher | Enfermedad de Krabbe | Alfa-manosidosis | Osteopetrosis | Enfermedad de Tay-Sachs | Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher | Enfermedad de Sandhoff | Gangliosidosis GM1 | MPS I | MPSII y otras condiciones
    Estados Unidos
  • Albert Einstein College of Medicine
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradores
    Inscripción por invitación
    ScreenPlus: un programa integral, flexible y de detección de múltiples trastornos en recién nacidos (ScreenPlus)
    Mucopolisacaridosis II | Enfermedad de Fabry | Enfermedad de Niemann-Pick, tipo C | Mucopolisacaridosis VI | Deficiencia de lipasa ácida lisosomal | Leucodistrofia metacromática | Enfermedad de Gaucher | Xantomatosis cerebrotendinosa | Mucopolisacaridosis IV A | Gangliosidosis GM1 | Mucopolisacaridosis VII | Deficiencia... y otras condiciones
    Estados Unidos
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Reclutamiento
    Estudio prospectivo de los determinantes clínicos, genómicos, farmacológicos, de laboratorio y dietéticos de los trastornos del metabolismo de las pirimidinas y las purinas.
    Enfermedad metabólica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Inmunodeficiencia con Hyper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Síndrome de Hiper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia hemolítica debida a deficiencia de UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orótica | DHODH, OMIM *126064... y otras condiciones
    Estados Unidos
  • National Cancer Institute (NCI)
    Activo, no reclutando
    Nivolumab e ipilimumab en el tratamiento de pacientes con tumores raros
    Neoplasia Sólida Maligna | El carcinoma nasofaríngeo | Carcinoma quístico adenoide | Carcinoma de células de transición | Colangiocarcinoma | Colangiocarcinoma intrahepático | Cordoma | Tumor trofoblástico gestacional | Pseudomixoma peritoneal | Adenocarcinoma de cuello uterino | Adenocarcinoma vaginal | Carcinoma... y otras condiciones
    Estados Unidos, Guam
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... y otros colaboradores
    Reclutamiento
    Baby Detect: Detección genómica de recién nacidos
    Hiperplasia suprarrenal congénita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolisacaridosis I | Mucopolisacaridosis II | Fibrosis quística | Deficiencia de alfa 1-antitripsina | Anemia drepanocítica | Anemia de Fanconi | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Enfermedad de Wilson | Neutropenia Congénita Severa | Deficiencia... y otras condiciones
    Bélgica
  • Children's Hospital of Philadelphia
    Eli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... y otros colaboradores
    Reclutamiento
    El proyecto de biorrepositorio de trastornos de mielina (MDBP)
    Mucopolisacaridosis | Leucoencefalopatías | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatía | Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X | Gangliosidosis | Leucodistrofia metacromática | Enfermedad de Krabbe | Enfermedad de Refsum | Cadasil | Síndrome de Sjogren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley y otras condiciones
    Estados Unidos
  • Children's Hospital of Philadelphia
    Illumina, Inc.
    Activo, no reclutando
    LeukoSEQ: Secuenciación del genoma completo como herramienta de diagnóstico de primera línea para las leucodistrofias
    Mucopolisacaridosis | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatía | Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X | Gangliosidosis | Leucodistrofia metacromática | Enfermedad de Krabbe | Enfermedad de Refsum | Cadasil | Síndrome de Sjogren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Enfermedad de... y otras condiciones
    Estados Unidos

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