Kliinisten ja elektrofysiologisten fenotyyppien välinen korrelaatio potilaspopulaatiossa, jolla on neuropatia Charcot-Marie-Toothin tauti tyyppi 1A (CCA1)
tiistai 8. lokakuuta 2019 päivittänyt: University Hospital, Clermont-Ferrand
Tässä poikkileikkaustutkimuksessa ehdotetaan ensinnäkin, että Charcot-Marie-Toothin taudin tyypin 1A (CMT 1A) populaatiossa objektiioidaan, jos sähköisten parametrien tallentamisen ja reiden yläraajan lihasvoiman välillä on korrelaatiota. Toisessa vaiheessa etsitään suhdetta mitattujen parametrien välillä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Potilaita, jotka kärsivät CMT 1A -neuropatiasta, kutsutaan läpi sarja testejä, kuten:
- Elektromyografia
- Isokineettinen testi
- Jalkalääkärin arviointi
- Toiminnalliset arvioinnit: Käden ketteryys, raajojen lihasten voima
- Elämänlaadun arviointi kyselylomakkeilla
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
37
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Clermont-Ferrand, Ranska, 63003
- Chu Clermont-Ferrand
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, jotka kärsivät CMT 1A -neuropatiasta
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Yli 18-vuotiaat potilaat
- Diagnoosi Charcot Marie Toothin taudista, tyyppi 1A, molekyylibiologian vahvistama (kopiointi 17.p11.2)
- Kuuntele ja kirjoita ranskaa
- Sopimus kirjallisen tiedon jälkeen, selkeä ja rehellinen tutkimuksen tarkoituksesta, testien luonteesta ja niiden mahdollisista sivuvaikutuksista tai kiusallisuuksista.
- Nelipäisen reisilihaksen vahvuus on parempi kuin 2/5 MMT MRC
Poissulkemiskriteerit:
- Muiden neurologisten samanaikaisten sairauksien esiintyminen
- Sepelvaltimotaudin esiintyminen epävakaa
- Muiden syiden perifeerinen neuropatia: diabetes, monoklonaalinen gammopatia, pahanlaatuisuus, kiinteä syöpä, systeeminen autoimmuunisairaus (lupus, Sjögrenin tauti, Wegenerin sarkoidoosi...), tartuntatauti (virushepatiitti, HIV...), lääkkeet, joiden tiedetään aiheuttavan iatrogeeninen neuropatia.
- Muuta alkuperää oleva kävelyvaikeus
- Potilaat, jotka eivät voi antaa suostumustaan.
- Älyllinen puute, joka ei salli testien noudattamista
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
aksonien menetys
Aikaikkuna: päivänä 1
|
päivänä 1
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Lihasvoima
Aikaikkuna: päivänä 1
|
päivänä 1
|
|
Toiminnalliset pisteet
Aikaikkuna: päivänä 1
|
päivänä 1
|
|
Käsi testaus
Aikaikkuna: päivänä 1
|
päivänä 1
|
|
kävelyn tilalliset ja ajalliset parametrit
Aikaikkuna: päivänä 1
|
päivänä 1
|
|
Barometriset stabilometriset podostaattiset pisteet
Aikaikkuna: päivänä 1
|
päivänä 1
|
|
Elämänlaatu
Aikaikkuna: päivänä 1
|
päivänä 1
|
|
Väsymys
Aikaikkuna: päivänä 1
|
päivänä 1
|
|
Masennus
Aikaikkuna: päivänä 1
|
päivänä 1
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Lauantai 1. joulukuuta 2012
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 28. huhtikuuta 2016
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 28. huhtikuuta 2016
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 16. marraskuuta 2012
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 13. joulukuuta 2012
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Maanantai 17. joulukuuta 2012
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 9. lokakuuta 2019
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 8. lokakuuta 2019
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. lokakuuta 2019
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Hermoston sairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Stomatognaattiset sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Hermoston epämuodostumat
- Polyneuropatiat
- Sairaus
- Ääreishermoston sairaudet
- Hammassairaudet
- Hermojen puristusoireyhtymät
- Charcot-Marie-Toothin tauti
- Perinnöllinen sensorinen ja motorinen neuropatia
Muut tutkimustunnusnumerot
- CHU-0128
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Charcot-Marie-Tooth tyypin 1A neuropatia
-
Tasly GeneNet Pharmaceuticals Co., LtdRekrytointiCharcot-Marie-Tooth tyyppi 1AKiina
-
University Hospital, Clermont-FerrandAktiivinen, ei rekrytointiCharcot-Marie-Tooth tyypin 1A neuropatiaRanska
-
Nationwide Children's HospitalKeskeytettyCharcot-Marie-Toothin neuropatia tyyppi 1AYhdysvallat