Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Pitkän QT-oireyhtymän mahdollinen tunnistaminen sikiön elämässä (Fetal LQTS)

torstai 17. helmikuuta 2022 päivittänyt: University of Colorado, Denver

Pitkän QT-oireyhtymän (LQTS) postnataaliseen diagnoosiin viittaa 12-kytkentäisen EKG:n (EKG) pidentynyt QT-aika, jota vahvistaa positiivinen sukuhistoria ja/tai tyypilliset rytmihäiriöt ja jotka vahvistetaan geneettisillä testeillä. Useista syistä tällaista LQTS-testiä ei kuitenkaan voida suorittaa onnistuneesti ennen syntymää. Ensinnäkin sikiön EKG ei ole mahdollista, ja sikiön QT-ajan suora mittaus magnetokardiografialla on rajoitettu alle 10 kohtaan maailmanlaajuisesti. Toiseksi, vaikka geneettinen testaus voidaan suorittaa kohdussa, on olemassa riski raskaudelle ja sikiölle. Kolmanneksi, vaikka joillakin sikiöillä on rytmihäiriöitä, jotka tunnistetaan helposti LQTS:ksi (torsade des pointes (TdP) ja/tai 2° atrioventrikulaarinen (AV) katkos), tämä on harvinaista,

Välitön tavoite: Tutkijat ehdottavat monikeskusta synnytystä edeltävää havainnointikohorttitutkimusta sikiön syke- (FHR)/raskausiän (GA) -algoritmin kehittämiseksi sikiöiden kohortista, jotka on rekrytoitu 13 kansallisesta ja kansainvälisestä keskuksesta, joista toinen vanhemmista tunnetaan aiemman geneettisen tutkimuksen perusteella. testataan mutaatio jossakin yleisimmistä LQTS-geeneistä: kaliumjänniteporttikanavan alaryhmä Q-jäsen 1 (KCNQ1), kaliumjänniteporttikanava-alaryhmä H-jäsen 2 (KCNH2) tai natriumjänniteporttikanavan alfa-alayksikkö 5 (SCN5A) ). Tutkijat ovat valinneet tämän populaation, koska 1) Nämä mutaatiot ovat yleisimmät LQTS:n geneettiset syyt ja 2) jälkeläisillä on suuri LQTS-riski, koska näiden LQTS-geenimutaatioiden periytyminen on autosomaalisesti hallitsevaa. Siten sellaisten vanhempien jälkeläisillä, joilla on tunnettu mutaatio, on suuri (50 %) riski saada sama vanhempien LQTS-mutaatio. Algoritmi kehitetään FHR:llä, joka mitataan sarjassa koko raskauden ajan. Kaikille jälkeläisille tehdään postnataalinen geneettinen testaus vanhempien mutaation varalta kultaisena standardina LQTS:n olemassaolon tai puuttumisen diagnosoinnissa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

LQTS:n, perinnöllisen rytmihäiriösairauden, toteaminen kanavopatioilla tunnetussa sairausryhmässä on haastavaa ennen syntymää. Äskettäin retrospektiivisessä tutkimuksessa raportoitiin, että raskausiästä riippuvainen bradykardia mahdollistaa genotyyppipositiivisen LQTS:n paljon paremman tunnistamisen kuin tavallinen synnytystoiminnan raskausiästä riippumaton bradykardian määritelmä (Mitchell 2012).

Sikiön sykettä raskauksissa, joissa äidin tai isän LQTS on diagnosoitu ennen raskautta, ei kuitenkaan ole arvioitu prospektiivisesti ensimmäiseltä kolmannekselta syntymään. Ei myöskään tiedetä, voisiko sikiön syke/raskausaikaprofiili olla mutaatiospesifinen. Lisäksi ei ole testattu sikiön sykemittauksen käyttöä LQTS:n ja normaalien sikiöiden erottamiseen sellaisista raskauksista, joissa vanhemmalla on tunnettu mutaatio.

Tutkijat uskovat, että sikiöillä, joilla on LQTS-mutaatio, jotka ovat syntyneet perheissä, joissa äidillä tai isällä on LQTS-mutaatio, on hitaampi sydän kuin sikiöillä, joiden syntymän jälkeen ei ole havaittu perhemutaatiota. Jos tutkijan hypoteesi pitää paikkansa, näitä havaintoja voitaisiin soveltaa raskaana olevien naisten yleiseen populaatioon sellaisten sikiöiden tunnistamiseksi, joilla on LQTS ja joilla ei ole tunnettua sukuhistoriaa. Koska sikiötutkimus on johdettu aavistamattomien perheenjäsenten tunnistamiseen, sairastuneiden sikiöiden prospektiivinen tunnistaminen lisäisi hengenvaarallisten mutaatioiden toteamista kaiken ikäisillä (Cuneo 2013).

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

25

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
        • Children's Hospital Colorado

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

16 vuotta - 43 vuotta (Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Jopa 500 tutkittavaa otetaan mukaan maailmanlaajuisesti. Paikallisesti ilmoittautuu enintään 303 aihetta. Tämä luku sisältää äidit, sikiöt ja isät, joilla on pitkä QT-oireyhtymä.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit: (tuleva käsi)

  1. 18-45 vuoden iässä
  2. Raskaana olevat naiset, joilla on aiemmin tunnistettu mutaatio tunnetussa LQTS-geenissä, tai raskaana olevat naiset, joiden kumppanilla (ja vauvan isällä) on aiemmin tunnistettu mutaatio tunnetussa LQTS-geenissä, kutsutaan osallistumaan. Jos LQTS-geenin omaavan miehen raskaana oleva puoliso on mukana, myös mies/lapsen isä otetaan mukaan.
  3. Naiset 7-30 raskausviikolla

Poissulkemiskriteerit: (tuleva käsi)

  1. Fenotyyppipositiivinen mutta genotyyppinegatiivinen raskaana oleva nainen tai sikiön isä,
  2. Sikiöt, joilla on synnynnäinen tai kromosomipoikkeama, joka on tunnistettu ennen syntymää tai sen jälkeen
  3. Raskaana olevat naiset, jotka esiintyvät yli 30 raskausviikon jälkeen.

Sisällyttämiskriteerit (retrospektiivinen käsi)

  1. 18-45 vuoden iässä
  2. Naiset, joilla on aiempi raskaus ja joilla on tunnettu LQTS-geeni tai joiden lapsen isällä oli tunnettu LQTS-geeni
  3. Naiset, joilla on mutaatio tunnetussa LQTS-geenissä, tai
  4. Naiset, joiden kumppanilla/vauvan isällä on mutaatio tunnetussa LQTS-geenissä (lapsen isä rekisteröidään, jos lapsen äiti on mukana)

Poissulkemiskriteerit (taannehtiva käsi)

  1. Fenotyyppipositiivinen mutta genotyyppinegatiivinen raskaana oleva nainen tai sikiön isä,
  2. Sikiöt, joilla on synnynnäinen tai kromosomipoikkeama, joka on tunnistettu ennen syntymää tai sen jälkeen
  3. Sikiön syketietoja ei ole saatavilla ennen 30 raskausviikkoa

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Muut

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Tuleva kohortti
Nämä ovat naisia, jotka ovat tällä hetkellä raskaana ja joilla on LQTS-mutaatio. Tämä koskee myös naisia, joiden kumppanilla/vauvan isällä on LQTS-mutaatio. Jos lapsen isällä on LQTS-mutaatio, myös isä otetaan mukaan.
Retrospektiivinen kohortti
Tässä kohortissa tutkijat keräävät tietoja aiemmista raskauksista, joihin LQTS-mutaatio vaikuttaa. Vanhemmat voivat ilmoittautua sekä takautuvaan että tulevaan kohorttiin

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Sikiön sykkeen/raskausiän tehokkuus, FHR/GA, algoritmi
Aikaikkuna: 5 vuotta
Tutkijat olettavat, että tästä sikiökohortista he voivat rakentaa FHR/GA-algoritmin, joka erottaa sikiöt, jotka perivät vanhempien LQTS-mutaation niistä, jotka eivät peri LQTS-mutaation ROC:n alapuolella ≥0,75.
5 vuotta
Erot FHR/GA:n vastaanottimen toimintaominaisuuksissa (ROC) verrattuna geneettisen testauksen kultastandardiin
Aikaikkuna: 5 vuotta
FHR/GA-algoritmin ROC:n alainen alue geneettisen testauksen kultastandardiin verrattuna säilyy ≥0,75:ssä mutaatiotyypeissä ja jälkeläisten sukupuolen välillä. Esitutkimuksilla tehtyjen teholaskelmien perusteella tutkijat arvioivat voivansa testata tämän hypoteesin tutkimalla 200 sikiökohdetta.
5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Colorado, Denver

Yhteistyökumppanit

University of Oslo
Mayo Clinic
Children's Hospital Colorado
Vanderbilt University
Eastern Virginia Medical School
University of Utah
University of Pavia
University of Amsterdam
University of Helsinki
Deutsches Herzzentrum Muenchen
University Hospital, Umeå
University of Bonn
University of Tsukuba

Tutkijat

  • Päätutkija: Bettina F Cuneo, MD, University of Colorado, Denver

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Lauantai 1. marraskuuta 2014

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 8. heinäkuuta 2019

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 8. heinäkuuta 2019

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 8. elokuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 22. elokuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Tiistai 23. elokuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 21. helmikuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 17. helmikuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. helmikuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 13-3129

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Pitkä QT-oireyhtymä

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Myanmar

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa