Kliiniset tutkimukset Glut1-puutosoireyhtymä 1, autosomaalinen resessiivinen
Yhteensä 209 tulosta
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrytointiGlukoosiaineenvaihduntahäiriöt | Epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymä 1 | Glut1-puutosoireyhtymä 1, autosomaalinen resessiivinen | Glukoosikuljetusproteiinin tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glukoosin kuljetusvirheYhdysvallat
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrytointiGlukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | GLUT1-puutosoireyhtymä | Glucose Transporter type1 (GLUT-1) -puutos | GLUT-1-puutosoireyhtymäYhdysvallat
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ValmisGlukoosiaineenvaihduntahäiriöt | Epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymä 1, autosomaalinen resessiivinen | Glukoosikuljetusproteiinin tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glukoosin kuljetusvirhe | GLUT1DS1Yhdysvallat
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiivinen, ei rekrytointiGlukoosiaineenvaihduntahäiriöt | Epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymä 1, autosomaalinen resessiivinen | Glukoosikuljetusproteiinin tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glukoosin kuljetusvirhe | GLUT1DS1Yhdysvallat
-
Juan PascualEi ole enää käytettävissäGlukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymäYhdysvallat
-
Juan PascualValmisGlukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | GLUT1-puutosoireyhtymäYhdysvallat
-
Juan PascualPeruutettuGlukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymäYhdysvallat
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...Ultragenyx Pharmaceutical IncValmis
-
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustRekrytointiBethlemin myopatia | Ullrichin synnynnäinen lihasdystrofia 1, digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrichin synnynnäinen lihasdystrofia 1, autosomaalinen resessiivinen | Ullrichin synnynnäinen lihasdystrofia 1, autosomaalinen dominantti | Bethlem myopatia 1, autosomaalinen resessiivinen | UCMD | BTHLM1Yhdistynyt kuningaskunta
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncSaatavillaGlukoosin kuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä (Glut1 DS)
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncValmisGlukoosin kuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä (Glut1 DS)Yhdysvallat, Espanja, Australia, Ranska, Israel, Italia, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Adrian LacyUltragenyx Pharmaceutical IncValmisGlucose Transporter Type-1 -puutosoireyhtymä (Glut1 DS)Yhdysvallat
-
Origin BiosciencesValmisMolybdeenikofaktorin puutos (MoCD) | Harvinainen autosomaalinen resessiivinen häiriö | Molybdeenista riippuvaisten entsyymien (sulfiittioksidaasi [SOX], ksantiinidehydrogenaasi ja aldehydioksidaasi) aktiivisuuden puuteYhdysvallat
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncLopetettuGlukoosin kuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä (Glut1 DS)Yhdysvallat, Espanja, Ranska, Saksa, Italia, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMitokondrioiden sairaudet | Verkkokalvorappeuma | Myasthenia Gravis | Eosinofiilinen gastroenteriitti | Multiple System Atrofia | Leiomyosarkooma | Leukodystrofia | Anaalifistula | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Kennedyn tauti | Lymen tauti | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Australia
-
Radboud University Medical CenterValmisEpilepsia | Ketogeeninen laihdutus | Veren maitohappopitoisuus lisääntynyt | GLUT1DS1 | GLUT1-puutosoireyhtymä | GLUT1DS2Alankomaat
-
IRCCS National Neurological Institute "C. Mondino...University of Roma La SapienzaAktiivinen, ei rekrytointiDystonia | Kävelyhäiriöt, neurologiset | Kävely Ataksia | GLUT1DS1Italia
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...LopetettuAutosomaalisesti hallitseva hyper-IgE-oireyhtymäYhdysvallat
-
CSL BehringValmisYleinen muuttuva immuunipuutos | X-kytketty agammaglobulinemia | Autosomaalinen resessiivinen agammaglobulinemiaSaksa, Yhdistynyt kuningaskunta, Ranska, Italia, Puola, Romania, Espanja, Ruotsi, Sveitsi
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisValmisSpinocerebellaarinen ataksia tyyppi 1 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 2 | Spinocerebellaarinen ataksia, autosomaalinen resessiivinen 3 | Episodinen ataksia, tyyppi 7Ranska
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdotBelgia
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.RekrytointiStargardtin tauti | Stargardtin silmänpohjan rappeuma | Stargardtin makuladystrofia | Autosomaalinen resessiivinen Stargardtin tauti 1 (ABCA4:ään liittyvä)Yhdysvallat
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Ilmoittautuminen kutsustaStargardtin tauti | Stargardtin silmänpohjan rappeuma | Stargardtin makuladystrofia | Autosomaalinen resessiivinen Stargardtin tauti 1 (ABCA4:ään liittyvä)Yhdysvallat
-
Krystal Biotech, Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiTGM-1:een liittyvä autosomaalinen resessiivinen synnynnäinen iktyoosiYhdysvallat
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncEi ole enää käytettävissäGlucose Transporter 1 -puutosoireyhtymäYhdysvallat
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Ilmoittautuminen kutsustaKrooninen granulomatoottinen sairaus | p47 | Autosomaalinen resessiivinenYhdysvallat
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute...ValmisVaikea yhdistetty immuunipuutos | Adenosiinideaminaasin puutos | Immuunijärjestelmän häiriö | Autosomaalinen resessiivinen häiriö | Puriini-nukleosidifosforylaasin puutos | Vaikea yhdistetty immuunikato T- ja B-solujen puuttuessa | X-linkitetty vakava yhdistetty immuunipuutosYhdysvallat
-
University of British ColumbiaUltragenyx Pharmaceutical IncTuntematonGlukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymäKanada
-
Juan PascualAktiivinen, ei rekrytointiGlukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | GLUT1DS1Yhdysvallat
-
National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryRekrytointiLääkkeen noudattaminen | Sitoutuminen, lääkitys | Hoidon noudattaminen | Perheellinen hyperkolesterolemia | Motivoiva haastattelu | Sitoutuminen, kärsivällinen | Hoidon noudattaminen ja noudattaminen | Potilaan noudattaminen | Sitoutuminen | Hyperkolesterolemia, perhe | Potilaan sitoutuminen | Hyperkolesterolemia,... ja muut ehdotVenäjän federaatio
-
UK Kidney AssociationRekrytointiVaskuliitti | AL Amyloidoosi | Mukula-skleroosi | Fabryn tauti | Kystinuria | Fokaalinen segmentaalinen glomeruloskleroosi | IgA-nefropatia | Bartterin oireyhtymä | Pure Red Cell Aplasia | Membraaninen nefropatia | Epätyypillinen hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä | Autosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistauti | Kystinoos... ja muut ehdotYhdistynyt kuningaskunta
-
Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RekrytointiNefronoftisis | Joubertin syndrooma | Bardet Biedlin oireyhtymä | Autosomaalinen resessiivinen polykystinen munuaistauti | Synnynnäinen maksafibroosi | Maksan/munuaisten fibrokystinen sairaus | Meckel-Gruberin oireyhtymä | Carolin oireyhtymä | Suun-kasvo-digitaalinen oireyhtymä tyyppi I | Glomerulokystinen munuaissairausYhdysvallat
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Janssen Sciences Ireland UCValmisImmuunikatovirus tyyppi 1, ihminenYhdysvallat, Ranska, Puola, Yhdistynyt kuningaskunta, Belgia, Saksa, Espanja, Kanada, Venäjän federaatio, Puerto Rico
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...University of WashingtonTuntematonWiskott-Aldrichin oireyhtymä | Leukosyyttien adheesion puutosoireyhtymä | X-kytketty agammaglobulinemia | X-Linked Hyper IgM -oireyhtymäYhdysvallat
-
Xiaofan ZhuSaatavillaFanconin anemia | Autosomaalinen tai sukupuoleen liittyvä resessiivinen geneettinen sairaus | Luuytimen hematopoieesin vajaatoiminta, useat synnynnäiset poikkeavuudet ja alttius kasvainsairauksille. | Hematopoieesin ylläpito.Kiina
-
University Hospital, MontpellierCentre Hospitalier Universitaire de NīmesTuntematonKleine-Levinin oireyhtymä | Narkolepsia 1Ranska
-
METAFORA biosystemsAssistance Publique - Hôpitaux de Paris; European Commission; Ministry for... ja muut yhteistyökumppanitValmisLiikkumishäiriöt | Henkinen vamma | Kohtaukset | Ataksia | Glut1-puutosoireyhtymä | De vivo -tautiRanska
-
Merck Sharp & Dohme LLCPeruutettuHIV-1 | Immuunikatovirus tyyppi 1, ihminen | Ihmisen immuunikatovirus tyyppi 1 | Ihmisen immuunikatovirus 1
-
Cadent TherapeuticsPeruutettuSpinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Spinocerebellar ataksia | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 1 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 2 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 6 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 10 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 7 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 8 | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalValmisYleistynyt valtimoiden kalkkiutuminen lapsenkengissä | Autosomaalinen resessiivinen hypofosfateminen riisitauti tyyppi 2Yhdysvallat
-
ANRS, Emerging Infectious DiseasesEuropean and Developing Countries Clinical Trials Partnership (EDCTP); European...RekrytointiTuberkuloosi | HIV-1-infektio | ImmuunipuutosUganda, Kambodža, Kamerun, Guinea, Vietnam, Sambia
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...ValmisImmunoproliferatiivinen häiriöYhdysvallat
-
Inozyme PharmaRekrytointiVauvojen yleinen valtimokalkkiutuminen | Autosomaalinen resessiivinen hypofosfateminen riisitauti | Ektonukleotidipyrofosfataasi/fosfodiesteraasi1-puutosYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Kanada, Ranska, Saksa
-
Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiValmisNethertonin oireyhtymä | Iktyoosi | Lamellar iktyoosi | Autosomaalinen resessiivinen synnynnäinen iktyoosi | Synnynnäinen Ichthyosiform Erythroderma | Epidermolyyttinen iktyoosiYhdysvallat
-
Vitaflo International, LtdPeruutettuEpilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Ketogeeninen laihdutus
-
RetroLead (Shanghai) BioPharma Co., Ltd.Ei vielä rekrytointiaHuman Immunodeficiency Virus-1 (HIV-1) Infection
-
Bristol-Myers SquibbValmisIhmisen immuunikatovirus tyyppi 1 (HIV-1)Yhdysvallat
-
Bristol-Myers SquibbValmisHIV-infektiot | Ihmisen immuunikatovirus tyyppi 1 (HIV-1)Yhdysvallat, Alankomaat
-
Tibotec Pharmaceuticals, IrelandValmisHIV-infektiot | HIV-1 | Ihmisen immuunikatovirus tyyppi 1Yhdysvallat, Australia, Ranska, Yhdistynyt kuningaskunta, Taiwan, Espanja, Argentiina, Portugali, Romania, Etelä-Afrikka, Kanada, Tanska, Ruotsi, Alankomaat, Brasilia, Puerto Rico, Itävalta, Venäjän federaatio, Thaimaa, Meksiko