Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kliininen tutkimus 24OHC:n plasmatasojen tarkkailemiseksi HD-potilailla (Chol-HD)

tiistai 9. helmikuuta 2021 päivittänyt: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Innovatiivinen terapeuttinen strategia, joka kohdistaa neuronit kolesteroliin Huntingtonin taudissa: Prekliinisistä tutkimuksista kliinisiin kokeisiin

2-vuotinen kliininen pitkittäistutkimus, jossa mitattiin 24S-hydroksikolesterolin, aivoista peräisin olevan kolesterolikataboliitin, pitoisuuksia plasmassa Huntingtonin tautia sairastavilla henkilöillä oireista oireenmukaiseen vaiheeseen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Poikkileikkaustutkimuksissa aivoista peräisin olevan 24S-hydroksikolesterolin (24OHC) tason plasmassa on havaittu olevan merkittävästi alentunut HD-potilailla taudin ensimmäisistä vaiheista lähtien. Lisäksi HD-geenipositiivisessa pre-symptomaattisessa (pre-HD) plasmatasot voivat ennustaa sairauden motoristen oireiden kehittymisen koehenkilöillä, jotka ovat lähempänä puhkeamista, paremmin kuin kohteissa, jotka ovat kaukana taudin alkamisesta. Nämä tiedot viittaavat siihen, että kiertävä 24OHC saattaa olla ehdokas biomarkkeri fenotyyppiselle konversiolle ja taudin etenemiselle taudin eri vaiheissa.

Yksityiskohtaiset neurologiset, kognitiiviset ja kuvantamistiedot sekä verinäytteet kerätään lähtötilanteessa ja kahden vuoden kuluttua pitkittäistutkimuksen muutosten nopeuden tutkimiseksi. Isotooppilaimennusmassaspektrometriaa (määritys suoritetaan Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS:ssä) käytetään aivoista peräisin olevan 24OHC:n ja muiden perifeeristä kolesterolisynteesiä heijastavien sterolien plasmapitoisuuksien mittaamiseen. Tutkijat odottavat selvittävänsä, merkitsevätkö plasman 24OHC:n muutokset taudin etenemistä ja lopulta fenokonversiota esi-oireista oireenmukaisiksi yhdessä kliinisten, kognitiivisten ja kuvantamisparametrien kanssa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

60

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Italia
      • Milano, Italia, 20133
        • Rekrytointi
        • UOC Genetica Medica e Neurogenetica
        • Päätutkija:
          • Caterina Mariotti, MD
        • Alatutkija:
          • Lorenzo Nanetti, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Alessia Mongelli, Msc

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

16 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Vähintään 60 koehenkilöä (sekä miehiä että naisia) otetaan mukaan tutkimukseen. Osallistujia ovat terveet kontrollit, HD:n oireista edeltävässä vaiheessa ja oireellista HD:tä sairastavat eri taudin vaiheissa (I-III).

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Oireet HD-kohteet

  1. Ikä ≥ 18 vuotta
  2. Suvussa tunnettu HD-sairaus ja geneettisesti vahvistettu sairaus suoralla DNA-testillä (CAG:n laajeneminen > 35 toistoa)
  3. HD:n kliiniset diagnostiset motoriset ominaisuudet, jotka määritellään pisteeksi > 5 motorisessa Unified Huntington Disease Rating Scale -asteikossa (mUHDRS)
  4. Stage I tai II tai III HD, määritelty UHDRS Total Functional Capacity (TFC) -pisteiksi välillä 3–13 (Marder, 2000)

Presymptomaattiset HD-kohteet

  1. Ikä ≥ 18 vuotta
  2. Suvussa tunnettu HD-sairaus ja geneettisesti varmistettu mutaatio suoralla DNA-testillä (CAG:n laajeneminen > 35 toistoa)
  3. HD:n kliinisten motoristen piirteiden puuttuminen, mUHDRS-luokitusasteikko ≤ 5

Terveet aiheet

  1. Ikä ≥ 18 vuotta
  2. Suvussa ei ole HD:tä tai geneettisesti vahvistettu negatiivinen DNA-testi HD:lle (CAG:n laajeneminen ≤ 35 toistoa)
  3. HD:n kliinisten motoristen piirteiden puuttuminen, mUHDRS-luokitusasteikko ≤ 5

Poissulkemiskriteerit:

  1. Osallistuminen kliinisiin farmakologisiin tutkimuksiin
  2. Kyvyttömyys tehdä ja sietää MRI-skannauksia (esim. klaustrofobia, vaikea korea, MRI-yhteensopivat kohdunsisäiset laitteet, metalliset implantit jne.)
  3. Kyvyttömyys tai haluttomuus suorittaa mitään tutkimustoimenpiteitä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Terveet kontrollikohteet
Koehenkilöt, joilla ei ole tunnettua HD:n sukuhistoriaa tai joiden HD-laajennusmutaatio on testattu negatiiviseksi.
Diagnostinen testi: Aivojen MRI
Neurologinen ja kognitiivinen arviointi; Aivojen MRI
Oireet HD-kohteet
Koehenkilöt HD-geenin laajenemisen kantajat, joilla on määritellyn HD:n kliiniset diagnostiset motoriset oireet ja sairauden vaiheet I–III.
Diagnostinen testi: Aivojen MRI
Neurologinen ja kognitiivinen arviointi; Aivojen MRI
Presymptomaattiset HD-kohteet:
Koehenkilöt HD-geenin laajenemisen kantajat, joilla ei ole HD:n kliinisiä diagnostisia motorisia piirteitä.
Diagnostinen testi: Aivojen MRI
Neurologinen ja kognitiivinen arviointi; Aivojen MRI

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
plasman 24OHC-tasot
Aikaikkuna: lähtötilanteessa ja 2 vuoden seurantakäynnin jälkeen
Muutokset plasman 24OHC-tasoissa mitattiin
lähtötilanteessa ja 2 vuoden seurantakäynnin jälkeen

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutokset Unified Huntington Disease Rating Scale (UHDRS) -pistemäärässä
Aikaikkuna: 2 vuoden seurantakäynnin jälkeen
24OHC:n pitoisuus korreloi kliinisen arvioinnin kanssa sairauden vaiheeseen ja sen etenemiseen.
2 vuoden seurantakäynnin jälkeen
Muutokset pisteissä numerosymbolien modaliteettitestissä (DSMT)
Aikaikkuna: 2 vuoden seurantakäynnin jälkeen
24OHC:n pitoisuus korreloi kognitiivisen arvioinnin kanssa sairauden vaiheeseen ja sen etenemiseen.
2 vuoden seurantakäynnin jälkeen
Muutokset häntäytimen tilavuudessa MRI:ssä mitattuna
Aikaikkuna: 2 vuoden seurantakäynnin jälkeen
24OHC:n pitoisuus korreloi taudin vaiheen ja sen etenemisen kuvantamisen kanssa.
2 vuoden seurantakäynnin jälkeen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Yhteistyökumppanit

Istituto Di Ricerche Farmacologiche Mario Negri

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 1. lokakuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Keskiviikko 1. syyskuuta 2021

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Torstai 1. syyskuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 31. tammikuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 3. helmikuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 6. helmikuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 10. helmikuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 9. helmikuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. helmikuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • Chol-HD

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Aivojen MRI

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Congo, DR of

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa