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HD 환자에서 24OHC의 혈장 수치를 모니터링하기 위한 임상 연구 (Chol-HD)

2021년 2월 9일 업데이트: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

헌팅턴병에서 콜레스테롤로 뉴런을 표적으로 하는 혁신적인 치료 전략: 전임상 연구에서 임상 시험 준비까지

헌팅턴병 환자에서 증상 전단계부터 증상 단계까지 뇌 유래 콜레스테롤 이화물질인 24S-하이드록시콜레스테롤의 혈장 농도를 측정하기 위한 2년간의 임상 종적 연구.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

단면 연구에서 뇌 유래 24S-하이드록시콜레스테롤(24OHC)의 혈장 수준은 질병의 첫 단계부터 헌팅턴병 환자에서 상당히 감소하는 것으로 나타났습니다. 또한, HD 유전자 양성 전증상(pre-HD)에서 혈장 수준은 발병에서 멀리 떨어진 대상보다 발병에 더 가까운 대상에서 질병의 운동 징후의 발달을 더 잘 예측할 수 있습니다. 이러한 데이터는 순환하는 24OHC가 표현형 전환 및 질병의 여러 단계에서 질병 진행에 대한 후보 바이오마커일 수 있음을 시사합니다.

상세한 신경학적, 인지적 및 영상 데이터와 혈액 샘플을 기준선에서 수집하고 2년 후에 종적 연구에 따른 변화율을 조사할 것입니다. 동위원소 희석 질량 분석법(Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS에서 수행된 분석)은 말초 콜레스테롤 합성을 반영하는 뇌 유래 24OHC 및 기타 스테롤의 혈장 수준을 측정하는 데 사용될 것입니다. 연구자들은 혈장 24OHC의 변화가 질병 진행을 표시하고 궁극적으로 임상, 인지 및 영상 매개변수와 함께 증상 전 단계에서 증상 단계로의 표현형 전환을 확립할 것으로 기대합니다.

연구 유형

관찰

등록 (예상)

60

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 이탈리아
      • Milano, 이탈리아, 20133
        • 모병
        • UOC Genetica Medica e Neurogenetica
        • 수석 연구원:
          • Caterina Mariotti, MD
        • 부수사관:
          • Lorenzo Nanetti, MD
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 부수사관:
          • Alessia Mongelli, Msc

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

14년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

적어도 60명의 피험자(남성 및 여성 모두)가 연구에 등록될 것입니다. 적격 참가자에는 건강한 대조군, HD의 증상 전 단계에 있는 사람, 다른 질병 단계에서 증상이 있는 HD가 있는 사람이 포함됩니다(I-III).

설명

포함 기준:

증상이 있는 HD 피험자

  1. 연령 ≥ 18세
  2. HD의 알려진 가족력 및 직접적인 DNA 검사에 의해 유전적으로 확인된 질병(CAG 확장 > 35 반복)
  3. 모터 통합 헌팅턴병 평가 척도(mUHDRS)에서 점수 > 5로 정의되는 HD의 임상 진단 모터 기능
  4. 3에서 13 사이의 UHDRS TFC(Total Functional Capacity) 점수로 정의되는 Stage I 또는 II 또는 III HD(Marder, 2000)

증상 전 HD 피험자

  1. 연령 ≥ 18세
  2. HD의 알려진 가족력 및 직접적인 DNA 검사에 의해 유전적으로 확인된 돌연변이(CAG 확장 > 35 반복)
  3. mUHDRS 등급 척도 ≤ 5로 정의되는 HD의 임상 운동 기능 부재

건강한 과목

  1. 연령 ≥ 18세
  2. HD의 알려진 가족력 부재 또는 HD에 대한 유전적으로 확인된 음성 DNA 검사(CAG 확장 ≤ 35 반복)
  3. mUHDRS 등급 척도 ≤ 5로 정의되는 HD의 임상 운동 기능 부재

제외 기준:

  1. 임상약리시험 참여
  2. MRI 스캔을 받고 견딜 수 없음(예: 밀실공포증, 심한 무도병, MRI 부적합 자궁내 장치, 금속 임플란트 등)
  3. 어떠한 연구 절차도 수행할 수 없거나 수행할 의지가 없음

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
건강한 통제 주제
HD의 알려진 가족력이 없거나 HD 확장 돌연변이에 대해 음성으로 테스트된 피험자.
진단 검사: 뇌 MRI
신경학적 및 인지적 평가; 뇌 MRI
증상이 있는 HD 피험자
정의된 헌팅턴병의 임상 진단 운동 증상 및 질병 단계 I 내지 III을 갖는 피험자 헌팅턴병 유전자 확장 보인자.
진단 검사: 뇌 MRI
신경학적 및 인지적 평가; 뇌 MRI
전증상 HD 피험자:
HD의 임상 진단 운동 기능이 없는 피험자 HD 유전자 확장 보인자.
진단 검사: 뇌 MRI
신경학적 및 인지적 평가; 뇌 MRI

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
혈장 24OHC 수준
기간: 기준선 및 2년 후 후속 방문
측정된 혈장 24OHC 수준의 변화
기준선 및 2년 후 후속 방문

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
통합 헌팅턴병 평가 척도(UHDRS) 점수의 변화
기간: 2년 뒤 방문 후
24OHC의 농도는 질병의 단계 및 진행에 대한 임상 평가와 상관 관계가 있습니다.
2년 뒤 방문 후
Digit Symbol Modality Test(DSMT)의 점수 변화
기간: 2년 뒤 방문 후
24OHC의 농도는 질병의 단계 및 진행에 대한 인지 평가와 상관관계가 있습니다.
2년 뒤 방문 후
MRI에서 측정된 미상핵 용적의 변화
기간: 2년 뒤 방문 후
24OHC의 농도는 질병의 단계 및 진행을 이미징하는 것과 상관관계가 있습니다.
2년 뒤 방문 후

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

협력자

Istituto Di Ricerche Farmacologiche Mario Negri

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2019년 10월 1일

기본 완료 (예상)

2021년 9월 1일

연구 완료 (예상)

2022년 9월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 1월 31일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 2월 3일

처음 게시됨 (실제)

2020년 2월 6일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2021년 2월 10일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2021년 2월 9일

마지막으로 확인됨

2021년 2월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • Chol-HD

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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