Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Estudo Clínico para Monitorar Níveis Plasmáticos de 24OHC em Indivíduos com DH (Chol-HD)

9 de fevereiro de 2021 atualizado por: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Estratégia terapêutica inovadora visando neurônios com colesterol na doença de Huntington: de estudos pré-clínicos à prontidão para ensaios clínicos

Um estudo clínico longitudinal de 2 anos para medir as concentrações plasmáticas de 24S-hidroxicolesterol, um catabólito do colesterol derivado do cérebro, em indivíduos com doença de Huntington, desde os estágios pré-sintomáticos até os sintomáticos.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Em estudos transversais, verificou-se que o nível plasmático de 24S-hidroxicolesterol (24OHC) derivado do cérebro está significativamente diminuído em pacientes com HD desde os primeiros estágios da doença. Além disso, em pré-sintomáticos positivos para o gene da DH (pré-HD), os níveis plasmáticos podem prever o desenvolvimento de sinais motores da doença em indivíduos mais próximos do início, melhor do que em indivíduos distantes do início. Esses dados sugerem que o 24OHC circulante pode ser um biomarcador candidato para a conversão fenotípica e para a progressão da doença em diferentes estágios da doença.

Dados neurológicos, cognitivos e de imagem detalhados e amostras de sangue serão coletados no início do estudo e após dois anos para investigar a taxa de alterações ao longo do estudo longitudinal. A espectrometria de massa por diluição de isótopos (ensaio realizado no Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS) será usada para medir os níveis plasmáticos de 24OHC derivado do cérebro e outros esteróis que refletem a síntese de colesterol periférico. Os investigadores esperam estabelecer se as alterações no 24OHC plasmático marcam a progressão da doença e, eventualmente, a fenoconversão de estágios pré-sintomáticos para sintomáticos em combinação com parâmetros clínicos, cognitivos e de imagem.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

60

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Itália
      • Milano, Itália, 20133
        • Recrutamento
        • UOC Genetica Medica e Neurogenetica
        • Investigador principal:
          • Caterina Mariotti, MD
        • Subinvestigador:
          • Lorenzo Nanetti, MD
        • Contato:
        • Contato:
        • Subinvestigador:
          • Alessia Mongelli, Msc

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

14 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pelo menos 60 indivíduos (ambos homens e mulheres) serão incluídos no estudo. Os participantes elegíveis incluem controles saudáveis, pessoas que estão no estágio pré-sintomático da DH e pessoas com DH sintomática em diferentes estágios da doença (I-III).

Descrição

Critério de inclusão:

Indivíduos com DH sintomáticos

  1. Idade ≥ 18 anos
  2. História familiar conhecida de DH e doença geneticamente confirmada por teste direto de DNA (expansão CAG > 35 repetições)
  3. Características motoras diagnósticas clínicas da DH, definidas como pontuação > 5 na escala motora Unificada de Huntington Disease Rating Scale (mUHDRS)
  4. Estágio I ou II ou III HD, definido como pontuações de Capacidade Funcional Total (TFC) UHDRS entre 3 e 13 inclusive (Marder, 2000)

Indivíduos pré-sintomáticos de DH

  1. Idade ≥ 18 anos
  2. História familiar conhecida de DH e mutação geneticamente confirmada por teste direto de DNA (expansão CAG > 35 repetições)
  3. Ausência de características motoras clínicas de DH, definidas como escala de avaliação mUHDRS ≤ 5

Sujeitos Saudáveis

  1. Idade ≥ 18 anos
  2. Ausência de história familiar conhecida de DH ou teste de DNA negativo geneticamente confirmado para DH (expansão CAG ≤ 35 repetições)
  3. Ausência de características motoras clínicas de DH, definidas como escala de avaliação mUHDRS ≤ 5

Critério de exclusão:

  1. Participação em ensaios clínicos farmacológicos
  2. Incapacidade de se submeter e tolerar exames de ressonância magnética (por exemplo, claustrofobia, coreia grave, dispositivos intrauterinos incompatíveis com ressonância magnética, implantes metálicos, etc.)
  3. Incapacidade ou falta de vontade de realizar qualquer um dos procedimentos do estudo

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Sujeitos de controles saudáveis
Indivíduos sem história familiar conhecida de DH, ou com teste negativo para a mutação de expansão da DH.
Teste de diagnostico: Ressonância magnética cerebral
Avaliação Neurológica e Cognitiva; ressonância magnética cerebral
Indivíduos com DH sintomáticos
Indivíduos portadores de expansão do gene da DH que apresentam sintomas motores diagnósticos clínicos de DH definida e estágio I a III da doença.
Teste de diagnostico: Ressonância magnética cerebral
Avaliação Neurológica e Cognitiva; ressonância magnética cerebral
Indivíduos com DH pré-sintomáticos:
Indivíduos portadores de expansão do gene da DH que não apresentam características motoras de diagnóstico clínico da DH.
Teste de diagnostico: Ressonância magnética cerebral
Avaliação Neurológica e Cognitiva; ressonância magnética cerebral

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
níveis plasmáticos de 24OHC
Prazo: no início do estudo e após 2 anos de visita de acompanhamento
Alterações nos níveis plasmáticos de 24OHC medidos
no início do estudo e após 2 anos de visita de acompanhamento

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alterações na pontuação da Escala Unificada de Avaliação da Doença de Huntington (UHDRS)
Prazo: após visita de acompanhamento de 2 anos
A concentração de 24OHC será correlacionada com avaliação clínica ao estágio da doença e sua evolução.
após visita de acompanhamento de 2 anos
Mudanças na pontuação no Teste de Modalidades de Símbolos de Dígitos (DSMT)
Prazo: após visita de acompanhamento de 2 anos
A concentração de 24OHC será correlacionada com avaliação cognitiva ao estágio da doença e sua progressão.
após visita de acompanhamento de 2 anos
Alterações no volume do núcleo caudado medido na ressonância magnética
Prazo: após visita de acompanhamento de 2 anos
A concentração de 24OHC será correlacionada com o estágio da doença e sua progressão.
após visita de acompanhamento de 2 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Colaboradores

Istituto Di Ricerche Farmacologiche Mario Negri

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de outubro de 2019

Conclusão Primária (Antecipado)

1 de setembro de 2021

Conclusão do estudo (Antecipado)

1 de setembro de 2022

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

31 de janeiro de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

3 de fevereiro de 2020

Primeira postagem (Real)

6 de fevereiro de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

10 de fevereiro de 2021

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

9 de fevereiro de 2021

Última verificação

1 de fevereiro de 2021

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • Chol-HD

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

Não

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Ensaios clínicos em Doença de Huntington

Ensaios clínicos em Ressonância magnética cerebral

Pesquisar ensaios semelhantes

Patrocinadores e Colaboradores

Condições médicas

Intervenções de drogas

CROs by country

CROs in Senegal

Condições

Doenças Raras

Intervenções de drogas

Suplementos Alimentares

Patrocinador / Colaboradores

Localizações

Se inscrever