Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Клиническое исследование для мониторинга уровней 24OHC в плазме у пациентов с HD (Chol-HD)

9 февраля 2021 г. обновлено: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Инновационная терапевтическая стратегия, нацеленная на нейроны с холестерином при болезни Гентингтона: от доклинических исследований до готовности к клиническим испытаниям

Двухлетнее клиническое лонгитюдное исследование для измерения концентрации 24S-гидроксихолестерола, катаболита холестерина в головном мозге, в плазме у субъектов с болезнью Гентингтона, от предсимптомной до симптоматической стадии.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

В перекрестных исследованиях было обнаружено, что уровень 24S-гидроксихолестерола головного мозга (24OHC) в плазме значительно снижен у пациентов с БХ с первых стадий заболевания. Кроме того, у генопозитивных по БХ предсимптомных (пре-БГ) уровней в плазме можно предсказать развитие моторных признаков заболевания у субъектов ближе к началу, лучше, чем у субъектов, далеких от начала. Эти данные предполагают, что циркулирующий 24OHC может быть биомаркером-кандидатом для фенотипической конверсии и для прогрессирования заболевания на разных стадиях заболевания.

Подробные неврологические, когнитивные и визуализационные данные, а также образцы крови будут собраны на исходном уровне и через два года для изучения скорости изменений в ходе продольного исследования. Масс-спектрометрия с изотопным разбавлением (анализ, проведенный в Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS) будет использоваться для измерения уровней в плазме крови 24OHC и других стеролов, отражающих синтез периферического холестерина. Исследователи рассчитывают установить, отмечают ли изменения уровня 24OHC в плазме прогрессирование заболевания и, в конечном счете, феноконверсию от предсимптомной к симптоматической стадии в сочетании с клиническими, когнитивными и визуальными параметрами.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

60

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Renato Mantegazza, MD
  • Номер телефона: 2321 +39022394
  • Электронная почта: crc@istituto-besta.it

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Италия
      • Milano, Италия, 20133
        • Рекрутинг
        • UOC Genetica Medica e Neurogenetica
        • Главный следователь:
          • Caterina Mariotti, MD
        • Младший исследователь:
          • Lorenzo Nanetti, MD
        • Контакт:
        • Контакт:
        • Младший исследователь:
          • Alessia Mongelli, Msc

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

14 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

В исследовании примут участие не менее 60 человек (как мужчин, так и женщин). Приемлемые участники включают здоровую контрольную группу, людей, находящихся на предсимптомной стадии БГ, и людей с симптомами БГ на разных стадиях заболевания (I-III).

Описание

Критерии включения:

Субъекты с симптомами БГ

  1. Возраст ≥ 18 лет
  2. Известный семейный анамнез БХ и генетически подтвержденное заболевание прямым тестом ДНК (экспансия CAG> 35 повторов)
  3. Клинические диагностические двигательные признаки БХ, определяемые как оценка > 5 по моторной унифицированной шкале оценки заболеваний Хантингтона (mUHDRS)
  4. Стадия I, II или III ГБ, определяемая как оценка общей функциональной емкости UHDRS (TFC) от 3 до 13 включительно (Marder, 2000)

Субъекты с пресимптоматической БГ

  1. Возраст ≥ 18 лет
  2. Известный семейный анамнез БХ и генетически подтвержденная мутация прямым тестом ДНК (экспансия CAG> 35 повторов)
  3. Отсутствие клинических двигательных признаков БХ, определяемых по шкале оценки mUHDRS ≤ 5

Здоровые субъекты

  1. Возраст ≥ 18 лет
  2. Отсутствие известного семейного анамнеза БХ или генетически подтвержденного отрицательного теста ДНК на БХ (экспансия CAG ≤ 35 повторов)
  3. Отсутствие клинических двигательных признаков БХ, определяемых по шкале оценки mUHDRS ≤ 5

Критерий исключения:

  1. Участие в клинических фармакологических исследованиях
  2. Неспособность проходить и переносить МРТ (например, клаустрофобия, тяжелая хорея, внутриматочные спирали, несовместимые с МРТ, металлические имплантаты и т. д.)
  3. Неспособность или нежелание проводить какую-либо из процедур исследования

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Здоровые субъекты контроля
Субъекты без известного семейного анамнеза БГ или с отрицательным результатом на экспансивную мутацию БГ.
Диагностический тест: МРТ головного мозга
Неврологическая и когнитивная оценка; МРТ головного мозга
Субъекты с симптомами БГ
Субъекты-носители экспансии гена БХ, имеющие клинико-диагностические двигательные симптомы определенной БХ и стадии заболевания с I по III.
Диагностический тест: МРТ головного мозга
Неврологическая и когнитивная оценка; МРТ головного мозга
Субъекты с пресимптоматической ГБ:
Субъекты-носители экспансии гена HD, не имеющие клинико-диагностических двигательных признаков HD.
Диагностический тест: МРТ головного мозга
Неврологическая и когнитивная оценка; МРТ головного мозга

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
плазматические уровни 24OHC
Временное ограничение: в начале исследования и через 2 года после визита
Изменения измеренных уровней 24OHC в плазме
в начале исследования и через 2 года после визита

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменения в баллах по Единой шкале оценки болезни Гентингтона (UHDRS)
Временное ограничение: через 2 года контрольный визит
Концентрация 24OHC будет соотнесена с клинической оценкой со стадией заболевания и его прогрессированием.
через 2 года контрольный визит
Изменения в баллах в тесте модальностей цифровых символов (DSMT)
Временное ограничение: через 2 года контрольный визит
Концентрация 24OHC будет соотнесена с когнитивной оценкой со стадией заболевания и его прогрессированием.
через 2 года контрольный визит
Изменения объема хвостатого ядра, измеренные на МРТ
Временное ограничение: через 2 года контрольный визит
Концентрация 24OHC будет коррелировать с визуализацией стадии заболевания и его прогрессирования.
через 2 года контрольный визит

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Соавторы

Istituto Di Ricerche Farmacologiche Mario Negri

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 октября 2019 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 сентября 2021 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 сентября 2022 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

31 января 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

3 февраля 2020 г.

Первый опубликованный (Действительный)

6 февраля 2020 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

10 февраля 2021 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

9 февраля 2021 г.

Последняя проверка

1 февраля 2021 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • Chol-HD

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Нет

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования МРТ головного мозга

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Switzerland

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться