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Studio clinico per monitorare i livelli plasmatici di 24OHC in soggetti con MH (Chol-HD)

9 febbraio 2021 aggiornato da: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Strategia terapeutica innovativa mirata ai neuroni con colesterolo nella malattia di Huntington: dagli studi preclinici alla preparazione alla sperimentazione clinica

Uno studio clinico longitudinale della durata di 2 anni per misurare le concentrazioni plasmatiche di 24S-idrossicolesterolo, un catabolita del colesterolo derivato dal cervello, in soggetti con malattia di Huntington, dallo stadio presintomatico a quello sintomatico.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

In studi trasversali, è stato riscontrato che il livello plasmatico di 24S-idrossicolesterolo derivato dal cervello (24OHC) è significativamente diminuito nei pazienti con MH fin dai primi stadi della malattia. Inoltre, nei pre-sintomatici positivi al gene HD (pre-HD) i livelli plasmatici possono predire lo sviluppo dei segni motori della malattia nei soggetti più vicini all'esordio, meglio che nei soggetti lontani dall'esordio. Questi dati suggeriscono che il 24OHC circolante potrebbe essere un biomarcatore candidato per la conversione fenotipica e per la progressione della malattia nelle diverse fasi della malattia.

Saranno raccolti dati neurologici, cognitivi e di imaging dettagliati e campioni di sangue al basale e dopo due anni per studiare il tasso di cambiamenti lungo lo studio longitudinale. La spettrometria di massa a diluizione isotopica (saggio eseguito presso l'Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS) sarà utilizzata per misurare i livelli plasmatici di 24OHC cerebrale e di altri steroli che riflettono la sintesi del colesterolo periferico. I ricercatori si aspettano di stabilire se i cambiamenti nel plasma 24OHC segnano la progressione della malattia e, infine, la fenoconversione dagli stadi pre-sintomatici a quelli sintomatici in combinazione con parametri clinici, cognitivi e di imaging.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

60

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Italia
      • Milano, Italia, 20133
        • Reclutamento
        • UOC Genetica Medica e Neurogenetica
        • Investigatore principale:
          • Caterina Mariotti, MD
        • Sub-investigatore:
          • Lorenzo Nanetti, MD
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Alessia Mongelli, Msc

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

14 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Saranno arruolati nello studio almeno 60 soggetti (sia maschi che femmine). I partecipanti eleggibili includono controlli sani, persone che si trovano nella fase presintomatica della MH e persone con MH sintomatica in diversi stadi della malattia (I-III).

Descrizione

Criterio di inclusione:

Soggetti HD sintomatici

  1. Età ≥ 18 anni
  2. Storia familiare nota di MH e malattia geneticamente confermata mediante test diretto del DNA (espansione CAG > 35 ripetizioni)
  3. Caratteristiche motorie diagnostiche cliniche della MH, definite come punteggio > 5 alla scala motoria Unified Huntington Disease Rating Scale (mUHDRS)
  4. Stadio I o II o III HD, definito come punteggio UHDRS Total Functional Capacity (TFC) compreso tra 3 e 13 inclusi (Marder, 2000)

Soggetti HD presintomatici

  1. Età ≥ 18 anni
  2. Storia familiare nota di MH e mutazione geneticamente confermata mediante test diretto del DNA (espansione CAG > 35 ripetizioni)
  3. Assenza di caratteristiche motorie cliniche della MH, definita come scala di valutazione mUHDRS ≤ 5

Soggetti sani

  1. Età ≥ 18 anni
  2. Assenza di storia familiare nota di MH o test del DNA negativo confermato geneticamente per MH (espansione CAG ≤ 35 ripetizioni)
  3. Assenza di caratteristiche motorie cliniche della MH, definita come scala di valutazione mUHDRS ≤ 5

Criteri di esclusione:

  1. Partecipazione a studi clinici farmacologici
  2. Incapacità di sottoporsi e tollerare scansioni MRI (ad es. claustrofobia, corea grave, dispositivi intrauterini incompatibili con la risonanza magnetica, impianti metallici, ecc.)
  3. Incapacità o riluttanza a intraprendere una qualsiasi delle procedure dello studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Soggetti di controllo sani
- Soggetti senza storia familiare nota di HD o risultati negativi per la mutazione di espansione HD.
Test diagnostico: Risonanza magnetica cerebrale
Valutazione Neurologica e Cognitiva; Risonanza magnetica cerebrale
Soggetti HD sintomatici
Soggetti portatori di espansione del gene HD che presentano sintomi motori diagnostici clinici di HD definito e stadio della malattia da I a III.
Test diagnostico: Risonanza magnetica cerebrale
Valutazione Neurologica e Cognitiva; Risonanza magnetica cerebrale
Soggetti con MH presintomatici:
Soggetti portatori di espansione del gene HD che non hanno caratteristiche motorie diagnostiche cliniche di HD.
Test diagnostico: Risonanza magnetica cerebrale
Valutazione Neurologica e Cognitiva; Risonanza magnetica cerebrale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
livelli plasmatici di 24OHC
Lasso di tempo: al basale e dopo 2 anni di visita di follow-up
Cambiamenti nei livelli plasmatici di 24OHC misurati
al basale e dopo 2 anni di visita di follow-up

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamenti nel punteggio della Unified Huntington Disease Rating Scale (UHDRS)
Lasso di tempo: dopo 2 anni di visita di controllo
La concentrazione di 24OHC sarà correlata con la valutazione clinica allo stadio della malattia e alla sua progressione.
dopo 2 anni di visita di controllo
Variazioni di punteggio al Digit Symbol Modalities Test (DSMT)
Lasso di tempo: dopo 2 anni di visita di controllo
La concentrazione di 24OHC sarà correlata con valutazione cognitiva allo stadio della malattia e alla sua progressione.
dopo 2 anni di visita di controllo
Cambiamenti nel volume del nucleo caudato misurati alla risonanza magnetica
Lasso di tempo: dopo 2 anni di visita di controllo
La concentrazione di 24OHC sarà correlata con l'imaging dello stadio della malattia e della sua progressione.
dopo 2 anni di visita di controllo

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Collaboratori

Istituto Di Ricerche Farmacologiche Mario Negri

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 ottobre 2019

Completamento primario (Anticipato)

1 settembre 2021

Completamento dello studio (Anticipato)

1 settembre 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

31 gennaio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 febbraio 2020

Primo Inserito (Effettivo)

6 febbraio 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

10 febbraio 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 febbraio 2021

Ultimo verificato

1 febbraio 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Chol-HD

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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