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Estudio clínico para monitorear los niveles plasmáticos de 24OHC en sujetos con HD (Chol-HD)

9 de febrero de 2021 actualizado por: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Estrategia terapéutica innovadora dirigida a las neuronas con colesterol en la enfermedad de Huntington: desde los estudios preclínicos hasta la preparación para ensayos clínicos

Un estudio longitudinal clínico de 2 años para medir las concentraciones plasmáticas de 24S-hidroxicolesterol, un catabolito de colesterol derivado del cerebro, en sujetos con enfermedad de Huntington, desde las etapas presintomáticas hasta las sintomáticas.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

En estudios transversales, se ha encontrado que el nivel plasmático de 24S-hidroxicolesterol (24OHC) derivado del cerebro está significativamente disminuido en pacientes con HD desde las primeras etapas de la enfermedad. Además, en la EH presintomática (pre-EH) con gen positivo, los niveles plasmáticos pueden predecir el desarrollo de signos motores de la enfermedad en sujetos más cercanos al inicio, mejor que en sujetos lejos del inicio. Estos datos sugieren que el 24OHC circulante podría ser un biomarcador candidato para la conversión fenotípica y para la progresión de la enfermedad en diferentes etapas de la enfermedad.

Se recopilarán datos neurológicos, cognitivos y de imágenes detallados y muestras de sangre al inicio y después de dos años para investigar la tasa de cambios a lo largo del estudio longitudinal. La espectrometría de masas por dilución de isótopos (ensayo realizado en el Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS) se utilizará para medir los niveles plasmáticos de 24OHC derivado del cerebro y otros esteroles que reflejan la síntesis de colesterol periférico. Los investigadores esperan establecer si los cambios en el 24OHC plasmático marcan la progresión de la enfermedad y, finalmente, la fenoconversión de las etapas presintomática a sintomática en combinación con parámetros clínicos, cognitivos y de imagen.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

60

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Renato Mantegazza, MD
  • Número de teléfono: 2321 +39022394
  • Correo electrónico: crc@istituto-besta.it

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Italia
      • Milano, Italia, 20133
        • Reclutamiento
        • UOC Genetica Medica e Neurogenetica
        • Investigador principal:
          • Caterina Mariotti, MD
        • Sub-Investigador:
          • Lorenzo Nanetti, MD
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Alessia Mongelli, Msc

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

14 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Al menos 60 sujetos (tanto hombres como mujeres) se inscribirán en el estudio. Los participantes elegibles incluyen controles sanos, personas que se encuentran en la etapa presintomática de la EH y personas con EH sintomática en diferentes etapas de la enfermedad (I-III).

Descripción

Criterios de inclusión:

Sujetos con EH sintomática

  1. Edad ≥ 18 años
  2. Antecedentes familiares conocidos de HD y enfermedad confirmada genéticamente mediante prueba directa de ADN (expansión CAG > 35 repeticiones)
  3. Características motoras diagnósticas clínicas de la EH, definidas como una puntuación > 5 en la escala motora de clasificación de la enfermedad unificada de Huntington (mUHDRS)
  4. Etapa I o II o III HD, definida como puntajes de Capacidad funcional total (TFC) de UHDRS entre 3 y 13 inclusive (Marder, 2000)

Sujetos con EH presintomáticos

  1. Edad ≥ 18 años
  2. Antecedentes familiares conocidos de HD y mutación genéticamente confirmada mediante prueba directa de ADN (expansión CAG > 35 repeticiones)
  3. Ausencia de características motoras clínicas de HD, definida como escala de calificación mUHDRS ≤ 5

Sujetos sanos

  1. Edad ≥ 18 años
  2. Ausencia de antecedentes familiares conocidos de HD o prueba de ADN negativa confirmada genéticamente para HD (expansión CAG ≤ 35 repeticiones)
  3. Ausencia de características motoras clínicas de HD, definida como escala de calificación mUHDRS ≤ 5

Criterio de exclusión:

  1. Participación en ensayos clínicos farmacológicos
  2. Incapacidad para someterse y tolerar resonancias magnéticas (p. claustrofobia, corea severa, dispositivos intrauterinos incompatibles con MRI, implantes metálicos, etc.)
  3. Incapacidad o falta de voluntad para llevar a cabo cualquiera de los procedimientos del estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Sujetos controles sanos
Sujetos sin antecedentes familiares conocidos de EH o con resultados negativos para la mutación de expansión de la EH.
Prueba de diagnóstico: Resonancia magnética cerebral
Evaluación Neurológica y Cognitiva; Resonancia magnética cerebral
Sujetos con EH sintomática
Sujetos portadores de la expansión del gen de la EH que tienen síntomas motores de diagnóstico clínico de la EH definida y estadio de la enfermedad I a III.
Prueba de diagnóstico: Resonancia magnética cerebral
Evaluación Neurológica y Cognitiva; Resonancia magnética cerebral
Sujetos con EH presintomáticos:
Sujetos portadores de expansión del gen de la EH que no tienen características motoras de diagnóstico clínico de la EH.
Prueba de diagnóstico: Resonancia magnética cerebral
Evaluación Neurológica y Cognitiva; Resonancia magnética cerebral

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
niveles plasmáticos de 24OHC
Periodo de tiempo: al inicio y después de 2 años de visita de seguimiento
Cambios en los niveles plasmáticos de 24OHC medidos
al inicio y después de 2 años de visita de seguimiento

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambios en la puntuación de la Escala unificada de calificación de la enfermedad de Huntington (UHDRS)
Periodo de tiempo: después de 2 años de visita de seguimiento
La concentración de 24OHC se correlacionará con la evaluación clínica con el estadio de la enfermedad y su progresión.
después de 2 años de visita de seguimiento
Cambios en la puntuación en la Prueba de Modalidades de Símbolos de Dígitos (DSMT)
Periodo de tiempo: después de 2 años de visita de seguimiento
La concentración de 24OHC se correlacionará con la evaluación cognitiva al estadio de la enfermedad y su progresión.
después de 2 años de visita de seguimiento
Cambios en el volumen del núcleo caudado medidos en MRI
Periodo de tiempo: después de 2 años de visita de seguimiento
La concentración de 24OHC se correlacionará con el estadio de la enfermedad y su progresión.
después de 2 años de visita de seguimiento

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Colaboradores

Istituto Di Ricerche Farmacologiche Mario Negri

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de octubre de 2019

Finalización primaria (Anticipado)

1 de septiembre de 2021

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de septiembre de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

31 de enero de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de febrero de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

6 de febrero de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

10 de febrero de 2021

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de febrero de 2021

Última verificación

1 de febrero de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • Chol-HD

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

No

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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