Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie kliniczne mające na celu monitorowanie poziomów 24OHC w osoczu u osób z HD (Chol-HD)

9 lutego 2021 zaktualizowane przez: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Innowacyjna strategia terapeutyczna ukierunkowana na neurony z cholesterolem w chorobie Huntingtona: od badań przedklinicznych do gotowości do badań klinicznych

Dwuletnie kliniczne badanie podłużne mające na celu pomiar stężenia 24S-hydroksycholesterolu w osoczu, katabolitu cholesterolu pochodzącego z mózgu, u osób z chorobą Huntingtona, od stadium przedobjawowego do objawowego.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

W badaniach przekrojowych stwierdzono, że poziom 24S-hydroksycholesterolu pochodzenia mózgowego (24OHC) w osoczu jest znacząco obniżony u pacjentów z HD od pierwszych stadiów choroby. Co więcej, w stanach przedobjawowych z dodatnim genem HD (pre-HD) poziomy w osoczu mogą przewidywać rozwój motorycznych objawów choroby u osób bliżej początku choroby, lepiej niż u osób daleko od początku. Dane te sugerują, że krążący 24OHC może być potencjalnym biomarkerem konwersji fenotypowej i progresji choroby w różnych stadiach choroby.

Szczegółowe dane neurologiczne, poznawcze i obrazowe oraz próbki krwi zostaną zebrane na początku badania i po dwóch latach w celu zbadania tempa zmian w badaniu podłużnym. Spektrometria mas z rozcieńczeniem izotopowym (badanie przeprowadzone w Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS) zostanie wykorzystana do pomiaru poziomów w osoczu 24OHC pochodzącego z mózgu i innych steroli odzwierciedlających obwodową syntezę cholesterolu. Badacze spodziewają się ustalić, czy zmiany w osoczu 24OHC oznaczają postęp choroby i ostatecznie fenokonwersję ze stadium przedobjawowego do objawowego w połączeniu z parametrami klinicznymi, poznawczymi i obrazowymi.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

60

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Włochy
      • Milano, Włochy, 20133
        • Rekrutacyjny
        • UOC Genetica Medica e Neurogenetica
        • Główny śledczy:
          • Caterina Mariotti, MD
        • Pod-śledczy:
          • Lorenzo Nanetti, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Alessia Mongelli, Msc

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

14 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Do badania zostanie włączonych co najmniej 60 osób (zarówno mężczyzn, jak i kobiet). Kwalifikujący się uczestnicy to zdrowi kontrolni, osoby w przedobjawowym stadium HD oraz osoby z objawową HD w różnych stadiach choroby (I-III).

Opis

Kryteria przyjęcia:

Osoby z objawami HD

  1. Wiek ≥ 18 lat
  2. Znana rodzinna historia HD i choroby potwierdzonej genetycznie przez bezpośredni test DNA (ekspansja CAG > 35 powtórzeń)
  3. Kliniczne diagnostyczne cechy motoryczne HD, definiowane jako wynik > 5 w motorycznej skali Unified Huntington Disease Rating Scale (mUHDRS)
  4. Etap I lub II lub III HD, zdefiniowany jako wyniki UHDRS Total Functional Capacity (TFC) od 3 do 13 włącznie (Marder, 2000)

Osoby z przedobjawową HD

  1. Wiek ≥ 18 lat
  2. Znana rodzinna historia HD i genetycznie potwierdzona mutacja w bezpośrednim teście DNA (ekspansja CAG > 35 powtórzeń)
  3. Brak klinicznych cech motorycznych HD, zdefiniowany jako skala ocen mUHDRS ≤ 5

Zdrowe przedmioty

  1. Wiek ≥ 18 lat
  2. Brak znanego wywiadu rodzinnego w kierunku HD lub potwierdzonego genetycznie negatywnego testu DNA na HD (ekspansja CAG ≤ 35 powtórzeń)
  3. Brak klinicznych cech motorycznych HD, zdefiniowany jako skala ocen mUHDRS ≤ 5

Kryteria wyłączenia:

  1. Udział w klinicznych badaniach farmakologicznych
  2. Niezdolność do poddania się i tolerowania skanów MRI (np. klaustrofobia, ciężka pląsawica, wkładki wewnątrzmaciczne niezgodne z MRI, metalowe implanty itp.)
  3. Niezdolność lub niechęć do podjęcia którejkolwiek z procedur badawczych

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Zdrowe osoby kontrolne
Pacjenci bez znanej historii rodzinnej HD lub z ujemnym wynikiem testu na obecność mutacji ekspansji HD.
Test diagnostyczny: MRI mózgu
Ocena neurologiczna i poznawcza; MRI mózgu
Osoby z objawami HD
Osoby będące nosicielami ekspansji genu HD, u których występują kliniczne diagnostyczne objawy ruchowe zdefiniowanej HD oraz stadium choroby od I do III.
Test diagnostyczny: MRI mózgu
Ocena neurologiczna i poznawcza; MRI mózgu
Osoby przedobjawowe HD:
Podmioty Nosiciele ekspansji genu HD, którzy nie mają klinicznych diagnostycznych cech motorycznych HD.
Test diagnostyczny: MRI mózgu
Ocena neurologiczna i poznawcza; MRI mózgu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
poziomy 24OHC w osoczu
Ramy czasowe: na początku badania i po 2 latach wizyty kontrolnej
Zmierzono zmiany poziomów 24OHC w osoczu
na początku badania i po 2 latach wizyty kontrolnej

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiany w punktacji Jednolitej Skali Oceny Choroby Huntingtona (UHDRS)
Ramy czasowe: wizyta kontrolna po 2 latach
Stężenie 24OHC będzie skorelowane z kliniczną oceną stopnia zaawansowania choroby i jej progresji.
wizyta kontrolna po 2 latach
Zmiany w wyniku w teście modalności symboli cyfrowych (DSMT)
Ramy czasowe: wizyta kontrolna po 2 latach
Stężenie 24OHC będzie skorelowane z oceną poznawczą do stadium choroby i jej progresji.
wizyta kontrolna po 2 latach
Zmiany objętości jądra ogoniastego mierzone w MRI
Ramy czasowe: wizyta kontrolna po 2 latach
Stężenie 24OHC będzie skorelowane z Obrazowaniem stopnia zaawansowania choroby i jej progresji.
wizyta kontrolna po 2 latach

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Współpracownicy

Istituto Di Ricerche Farmacologiche Mario Negri

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 października 2019

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 września 2021

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 września 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

31 stycznia 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 lutego 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

6 lutego 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

10 lutego 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

9 lutego 2021

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • Chol-HD

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Huntingtona

Badania kliniczne na MRI mózgu

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Austria

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj