Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Klinisk studie for å overvåke plasmanivåer av 24OHC hos pasienter med HD (Chol-HD)

9. februar 2021 oppdatert av: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Innovativ terapeutisk strategi rettet mot nevroner med kolesterol ved Huntingtons sykdom: Fra prekliniske studier til klarhet til kliniske forsøk

En 2-årig klinisk longitudinell studie for å måle plasmakonsentrasjoner av 24S-hydroksykolesterol, en hjerneavledet kolesterolkatabolitt, hos personer med Huntingtons sykdom, fra de presymptomatiske til de symptomatiske stadiene.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

I tverrsnittsstudier har plasmanivået av hjerneavledet 24S-hydroksykolesterol (24OHC) vist seg å være betydelig redusert hos HS-pasienter fra de første stadiene av sykdommen. Videre, ved HS-genpositiv presymptomatisk (pre-HD) kan plasmanivåene forutsi utviklingen av motoriske tegn på sykdom hos pasienter nærmere debut, bedre enn hos personer langt fra debut. Disse dataene tyder på at sirkulerende 24OHC kan være en kandidat biomarkør for fenotypisk konvertering og for sykdomsprogresjon i forskjellige stadier av sykdommen.

Detaljerte nevrologiske, kognitive og avbildningsdata og blodprøver vil bli samlet inn ved baseline, og etter to år for å undersøke endringshastigheten langs den longitudinelle studien. Isotopfortynningsmassespektrometri (analyse utført ved Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS) vil bli brukt til å måle plasmanivåene av hjerneavledet 24OHC og andre steroler som reflekterer perifer kolesterolsyntese. Etterforskerne forventer å fastslå om endringer i plasma 24OHC markerer sykdomsprogresjon og, til slutt, fenokonvertering fra presymptomatiske til symptomatiske stadier i kombinasjon med kliniske, kognitive og bildediagnostiske parametere.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

60

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Italia
      • Milano, Italia, 20133
        • Rekruttering
        • UOC Genetica Medica e Neurogenetica
        • Hovedetterforsker:
          • Caterina Mariotti, MD
        • Underetterforsker:
          • Lorenzo Nanetti, MD
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Alessia Mongelli, Msc

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

16 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Minst 60 forsøkspersoner (både menn og kvinner) vil bli registrert i studien. Kvalifiserte deltakere inkluderer friske kontroller, personer som er i presymptomatisk stadium av HS og personer med symptomatisk HS på forskjellige sykdomsstadier (I-III).

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Symptomatiske HD-motiver

  1. Alder ≥ 18 år
  2. Kjent familiehistorie med HD og genetisk bekreftet sykdom ved direkte DNA-test (CAG-utvidelse > 35 gjentakelser)
  3. Kliniske diagnostiske motoriske egenskaper ved HD, definert som skåre> 5 ved motor Unified Huntington Disease Rating Scale (mUHDRS)
  4. Stage I eller II eller III HD, definert som UHDRS Total Functional Capacity (TFC)-score mellom 3 og 13 inklusive (Marder, 2000)

Presymptomatiske HD-personer

  1. Alder ≥ 18 år
  2. Kjent familiehistorie med HD og genetisk bekreftet mutasjon ved direkte DNA-test (CAG-utvidelse > 35 gjentakelser)
  3. Fravær av kliniske motoriske egenskaper ved HD, definert som mUHDRS-vurderingsskala ≤ 5

Sunne fag

  1. Alder ≥ 18 år
  2. Fravær av kjent familiehistorie med HD eller genetisk bekreftet negativ DNA-test for HD (CAG-utvidelse ≤ 35 gjentakelser)
  3. Fravær av kliniske motoriske egenskaper ved HD, definert som mUHDRS-vurderingsskala ≤ 5

Ekskluderingskriterier:

  1. Deltakelse i kliniske farmakologiske studier
  2. Manglende evne til å gjennomgå og tolerere MR-undersøkelser (f. klaustrofobi, alvorlig chorea, MR-inkompatible intrauterine enheter, metallimplantater, ect)
  3. Manglende evne eller vilje til å gjennomføre noen av studieprosedyrene

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Sunne kontrollerer fag
Personer uten kjent familiehistorie med HD, eller testet negativt for HD-ekspansjonsmutasjonen.
Diagnostisk test: Hjerne MR
Nevrologisk og kognitiv evaluering; Hjerne MR
Symptomatiske HD-motiver
Pasienter HS-genekspansjonsbærere som har klinisk diagnostiske motoriske symptomer på definert HS, og sykdomsstadium I til III.
Diagnostisk test: Hjerne MR
Nevrologisk og kognitiv evaluering; Hjerne MR
Presymptomatiske HD-personer:
Personer som bærer HS-genekspansjon som ikke har kliniske diagnostiske motoriske trekk ved HS.
Diagnostisk test: Hjerne MR
Nevrologisk og kognitiv evaluering; Hjerne MR

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
plasmatiske 24OHC-nivåer
Tidsramme: ved baseline og etter 2-års oppfølgingsbesøk
Endringer i plasmatiske 24OHC-nivåer målt
ved baseline og etter 2-års oppfølgingsbesøk

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endringer i poengsummen til Unified Huntington Disease Rating Scale (UHDRS)
Tidsramme: etter 2-års oppfølgingsbesøk
Konsentrasjonen av 24OHC vil være korrelert med klinisk evaluering til sykdomsstadiet og dens progresjon.
etter 2-års oppfølgingsbesøk
Endringer i poengsum ved Digit Symbol Modalities Test (DSMT)
Tidsramme: etter 2-års oppfølgingsbesøk
Konsentrasjonen av 24OHC vil være korrelert med kognitiv evaluering til sykdomsstadiet og dens progresjon.
etter 2-års oppfølgingsbesøk
Endringer i caudate nucleus volum målt ved MR
Tidsramme: etter 2-års oppfølgingsbesøk
Konsentrasjonen av 24OHC vil være korrelert med avbildning av sykdomsstadiet og dens progresjon.
etter 2-års oppfølgingsbesøk

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Samarbeidspartnere

Istituto Di Ricerche Farmacologiche Mario Negri

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. oktober 2019

Primær fullføring (Forventet)

1. september 2021

Studiet fullført (Forventet)

1. september 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

31. januar 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

3. februar 2020

Først lagt ut (Faktiske)

6. februar 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

10. februar 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

9. februar 2021

Sist bekreftet

1. februar 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • Chol-HD

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Huntingtons sykdom

Kliniske studier på Hjerne MR

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Zambia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere