このページは自動翻訳されたものであり、翻訳の正確性は保証されていません。を参照してください。 英語版 ソーステキスト用。

HDの被験者の24OHCの血漿レベルを監視するための臨床研究 (Chol-HD)

2021年2月9日 更新者：Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

ハンチントン病におけるコレステロールを伴うニューロンを標的とする革新的な治療戦略：前臨床研究から臨床試験の準備まで

ハンチントン病の被験者を対象に、脳由来のコレステロール異化産物である 24S-ヒドロキシコレステロールの血漿中濃度を、発症前から症状のある段階まで測定するための 2 年間の臨床縦断研究。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

横断研究では、脳由来の 24S-ヒドロキシコレステロール (24OHC) の血漿レベルが、疾患の初期段階から HD 患者で大幅に減少することがわかっています。 さらに、HD 遺伝子陽性の発症前 (pre-HD) では、血漿レベルは、発症から遠い被験者よりも、発症に近い被験者の疾患の運動徴候の発生を予測できます。 これらのデータは、循環 24OHC が、表現型変換および疾患のさまざまな段階における疾患進行の候補バイオマーカーである可能性があることを示唆しています。

詳細な神経学的、認知的および画像データと血液サンプルは、ベースラインで収集され、2年後に縦方向の研究に沿った変化率を調査します。 同位体希釈質量分析法 (Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS で実施されるアッセイ) を使用して、脳由来の 24OHC および末梢コレステロール合成を反映する他のステロールの血漿レベルを測定します。 研究者らは、血漿 24OHC の変化が疾患の進行を示し、最終的には、臨床的、認知的、および画像パラメータと組み合わせて、発症前から症候性段階への表現変換を示すかどうかを確立することを期待しています。

研究の種類

観察的

入学 (予想される)

60

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • イタリア
      • Milano、イタリア、20133
        • 募集
        • UOC Genetica Medica e Neurogenetica
        • 主任研究者：
          • Caterina Mariotti, MD
        • 副調査官：
          • Lorenzo Nanetti, MD
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Alessia Mongelli, Msc

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

14年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

少なくとも60人の被験者（男性と女性の両方）が研究に登録されます。 適格な参加者には、健康なコントロール、HD の発症前段階にある人々、およびさまざまな疾患段階 (I ～ III) の症候性 HD を持つ人々が含まれます。

説明

包含基準:

症候性 HD 被験者

  1. 18歳以上
  2. -HDの既知の家族歴および直接DNA検査により遺伝的に確認された疾患（CAG拡張> 35リピート）
  3. -HDの臨床診断運動機能、運動統合ハンチントン病評価尺度（mUHDRS）でスコア> 5として定義
  4. ステージ I または II または III の HD、UHDRS の総機能容量 (TFC) スコアが 3 ～ 13 であると定義 (Marder、2000 年)

発症前 HD 被験者

  1. 18歳以上
  2. -HDの既知の家族歴および直接DNA検査により遺伝的に確認された突然変異（CAG拡張> 35リピート）
  3. -HDの臨床的運動機能の欠如、mUHDRS評価スケール≤5として定義

健常者

  1. 18歳以上
  2. -HDの既知の家族歴がないか、遺伝的に確認されたHDの陰性DNA検査（CAG拡張≤35リピート）
  3. -HDの臨床的運動機能の欠如、mUHDRS評価スケール≤5として定義

除外基準:

  1. 臨床薬理試験への参加
  2. MRIスキャンを受けることができず、耐えられない（例： 閉所恐怖症、重度の舞踏病、MRI に適合しない子宮内器具、金属インプラントなど）
  3. -研究手順のいずれかを行うことができない、または不本意

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
健常対照者
-HDの既知の家族歴のない被験者、またはHD拡張変異について陰性であるとテストされました。
診断テスト：脳MRI
神経学的および認知的評価;脳MRI
症候性 HD 被験者
定義されたHDの臨床診断運動症状、および病期I〜IIIを有する対象HD遺伝子拡大キャリア。
診断テスト：脳MRI
神経学的および認知的評価;脳MRI
発症前 HD 被験者:
HDの臨床診断上の運動機能を持たない被験者HD遺伝子拡大キャリア。
診断テスト：脳MRI
神経学的および認知的評価;脳MRI

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
血漿24OHCレベル
時間枠：ベースライン時および 2 年間のフォローアップ訪問後
測定された血漿 24OHC レベルの変化
ベースライン時および 2 年間のフォローアップ訪問後

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
統一ハンチントン病評価尺度 (UHDRS) のスコアの変化
時間枠：2年間のフォローアップ訪問後
24OHC の濃度は、疾患の段階とその進行に対する臨床評価と相関します。
2年間のフォローアップ訪問後
Digit Symbol Modalities Test (DSMT) でのスコアの変化
時間枠：2年間のフォローアップ訪問後
24OHC の濃度は、疾患の段階とその進行に対する認知評価と相関します。
2年間のフォローアップ訪問後
MRIで測定された尾状核体積の変化
時間枠：2年間のフォローアップ訪問後
24OHC の濃度は、病気の段階とその進行を画像化することと相関します。
2年間のフォローアップ訪問後

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

協力者

Istituto Di Ricerche Farmacologiche Mario Negri

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2019年10月1日

一次修了 (予想される)

2021年9月1日

研究の完了 (予想される)

2022年9月1日

試験登録日

最初に提出

2020年1月31日

QC基準を満たした最初の提出物

2020年2月3日

最初の投稿 (実際)

2020年2月6日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2021年2月10日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2021年2月9日

最終確認日

2021年2月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • Chol-HD

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

ハンチントン病の臨床試験

脳MRIの臨床試験

類似の治験を検索

スポンサーと協力者

医学的状態

薬物療法

CROs by country

CROs in South Africa

条件

まれな病気

薬物療法

ダイエットサプリメント

スポンサー/協力者

場所

購読する