Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinická studie k monitorování plazmatických hladin 24OHC u subjektu s HD (Chol-HD)

9. února 2021 aktualizováno: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Inovativní terapeutická strategie zaměřená na neurony s cholesterolem u Huntingtonovy choroby: od preklinických studií po připravenost na klinické zkoušky

Dvouletá klinická longitudinální studie k měření plazmatických koncentrací 24S-hydroxycholesterolu, mozkového katabolitu cholesterolu, u subjektů s Huntingtonovou chorobou, od presymptomatických až po symptomatická stádia.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

V průřezových studiích bylo zjištěno, že plazmatická hladina 24S-hydroxycholesterolu (24OHC) pocházejícího z mozku je významně snížena u HD pacientů od prvních fází onemocnění. Navíc u HD gen-pozitivních presymptomatických (pre-HD) mohou plazmatické hladiny předpovídat vývoj motorických známek onemocnění u subjektů blíže k nástupu, lépe než u subjektů daleko od počátku. Tato data naznačují, že cirkulující 24OHC by mohl být kandidátním biomarkerem pro fenotypovou konverzi a pro progresi onemocnění v různých stádiích onemocnění.

Podrobná neurologická, kognitivní a zobrazovací data a vzorky krve budou shromážděny na začátku studie a po dvou letech, aby se prozkoumala rychlost změn podél longitudinální studie. Izotopová diluční hmotnostní spektrometrie (test provedený v Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS) bude použita k měření plazmatických hladin 24OHC odvozeného z mozku a dalších sterolů odrážejících syntézu periferního cholesterolu. Vyšetřovatelé očekávají, že zjistí, zda změny v plazmatické 24OHC značí progresi onemocnění a případně fenokonverzi z presymptomatických do symptomatických stádií v kombinaci s klinickými, kognitivními a zobrazovacími parametry.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

60

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Itálie
      • Milano, Itálie, 20133
        • Nábor
        • UOC Genetica Medica e Neurogenetica
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Caterina Mariotti, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Lorenzo Nanetti, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Alessia Mongelli, Msc

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

16 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Do studie bude zapsáno alespoň 60 subjektů (jak mužů, tak žen). Mezi způsobilé účastníky patří zdravé kontrolní skupiny, lidé, kteří jsou v presymptomatickém stádiu HD, a lidé se symptomatickou HD v různém stádiu onemocnění (I-III).

Popis

Kritéria pro zařazení:

Symptomatické HD subjekty

  1. Věk ≥ 18 let
  2. Známá rodinná anamnéza HD a geneticky potvrzené onemocnění přímým testem DNA (expanze CAG > 35 opakování)
  3. Klinické diagnostické motorické rysy HD, definované jako skóre > 5 na motorické Unified Huntington Disease Rating Scale (mUHDRS)
  4. HD fáze I nebo II nebo III, definované jako skóre celkové funkční kapacity UHDRS (TFC) mezi 3 a 13 včetně (Marder, 2000)

Presymptomatické HD subjekty

  1. Věk ≥ 18 let
  2. Známá rodinná anamnéza HD a geneticky potvrzená mutace přímým testem DNA (expanze CAG > 35 opakování)
  3. Absence klinických motorických rysů HD, definovaných jako mUHDRS hodnotící stupnice ≤ 5

Zdravé předměty

  1. Věk ≥ 18 let
  2. Absence známé rodinné anamnézy HD nebo geneticky potvrzený negativní test DNA na HD (expanze CAG ≤ 35 opakování)
  3. Absence klinických motorických rysů HD, definovaných jako mUHDRS hodnotící stupnice ≤ 5

Kritéria vyloučení:

  1. Účast na klinických farmakologických studiích
  2. Neschopnost podstoupit a tolerovat vyšetření magnetickou rezonancí (např. klaustrofobie, těžká chorea, nitroděložní tělíska nekompatibilní s MRI, kovové implantáty atd.)
  3. Neschopnost nebo neochota podstoupit některý ze studijních postupů

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Zdravé kontrolní subjekty
Subjekty bez známé rodinné anamnézy HD nebo s negativním testem na mutaci rozšíření HD.
Diagnostický test: MRI mozku
Neurologické a kognitivní hodnocení; MRI mozku
Symptomatické HD subjekty
Subjekty s nosiči expanze genu HD, kteří mají klinické diagnostické motorické symptomy definované HD a onemocnění ve stádiu I až III.
Diagnostický test: MRI mozku
Neurologické a kognitivní hodnocení; MRI mozku
Presymptomatické HD předměty:
Subjekty nosičů expanze genu HD, kteří nemají klinické diagnostické motorické rysy HD.
Diagnostický test: MRI mozku
Neurologické a kognitivní hodnocení; MRI mozku

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
plazmatické hladiny 24OHC
Časové okno: na začátku a po 2 letech následné návštěvy
Měřené změny plazmatických hladin 24OHC
na začátku a po 2 letech následné návštěvy

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změny ve skóre Unified Huntington Disease Rating Scale (UHDRS)
Časové okno: po 2 letech následné návštěvy
Koncentrace 24OHC bude korelována s klinickým hodnocením se stádiem onemocnění a jeho progresí.
po 2 letech následné návštěvy
Změny ve skóre v testu Digit Symbol Modalities Test (DSMT)
Časové okno: po 2 letech následné návštěvy
Koncentrace 24OHC bude korelována s kognitivním hodnocením se stadiem onemocnění a jeho progresí.
po 2 letech následné návštěvy
Změny objemu nucleus caudatus měřené na MRI
Časové okno: po 2 letech následné návštěvy
Koncentrace 24OHC bude korelována se zobrazením stadia onemocnění a jeho progrese.
po 2 letech následné návštěvy

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Spolupracovníci

Istituto Di Ricerche Farmacologiche Mario Negri

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. října 2019

Primární dokončení (Očekávaný)

1. září 2021

Dokončení studie (Očekávaný)

1. září 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

31. ledna 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. února 2020

První zveřejněno (Aktuální)

6. února 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

10. února 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. února 2021

Naposledy ověřeno

1. února 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • Chol-HD

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Huntingtonova nemoc

Klinické studie na MRI mozku

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Senegal

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit