Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Klinisk undersøgelse til overvågning af plasmaniveauer af 24OHC hos personer med HD (Chol-HD)

9. februar 2021 opdateret af: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Innovativ terapeutisk strategi rettet mod neuroner med kolesterol ved Huntingtons sygdom: Fra prækliniske undersøgelser til klarhed til kliniske forsøg

Et 2-årigt klinisk longitudinelt studie til måling af plasmakoncentrationer af 24S-hydroxycholesterol, en hjerneafledt kolesterolkatabolit, hos personer med Huntingtons sygdom, fra de præsymptomatiske til de symptomatiske stadier.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

I tværsnitsundersøgelser har plasmaniveauet af hjerneafledt 24S-hydroxycholesterol (24OHC) vist sig at være signifikant formindsket hos HS-patienter fra de første stadier af sygdommen. Ydermere kan plasmaniveauerne i HD-genpositive præsymptomatiske (præ-HD) forudsige udviklingen af ​​motoriske tegn på sygdom hos forsøgspersoner tættere på debut, bedre end hos forsøgspersoner langt fra debut. Disse data tyder på, at cirkulerende 24OHC kan være en kandidat biomarkør for fænotypisk omdannelse og for sygdomsprogression i forskellige stadier af sygdommen.

Detaljerede neurologiske, kognitive og billeddannende data og blodprøver vil blive indsamlet ved baseline og efter to år for at undersøge hastigheden af ​​ændringer langs den longitudinelle undersøgelse. Isotopfortyndingsmassespektrometri (assay udført ved Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS) vil blive brugt til at måle plasmaniveauerne af hjerneafledt 24OHC og andre steroler, der afspejler perifer kolesterolsyntese. Forskerne forventer at fastslå, om ændringer i plasma 24OHC markerer sygdomsprogression og i sidste ende fænokonvertering fra præsymptomatiske til symptomatiske stadier i kombination med kliniske, kognitive og billeddiagnostiske parametre.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

60

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Italien
      • Milano, Italien, 20133
        • Rekruttering
        • UOC Genetica Medica e Neurogenetica
        • Ledende efterforsker:
          • Caterina Mariotti, MD
        • Underforsker:
          • Lorenzo Nanetti, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Alessia Mongelli, Msc

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

14 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Mindst 60 forsøgspersoner (både mænd og kvinder) vil blive tilmeldt undersøgelsen. Kvalificerede deltagere omfatter raske kontroller, personer, der er i det præsymptomatiske stadium af HS og personer med symptomatisk HS på forskellige sygdomsstadier (I-III).

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Symptomatiske HD-emner

  1. Alder ≥ 18 år
  2. Kendt familiehistorie med HS og genetisk bekræftet sygdom ved direkte DNA-test (CAG-udvidelse > 35 gentagelser)
  3. Kliniske diagnostiske motoriske træk ved HD, defineret som score> 5 ved den motoriske Unified Huntington Disease Rating Scale (mUHDRS)
  4. Stage I eller II eller III HD, defineret som UHDRS Total Functional Capacity (TFC)-score mellem 3 og 13 inklusive (Marder, 2000)

Præsymptomatiske HD-personer

  1. Alder ≥ 18 år
  2. Kendt familiehistorie med HD og genetisk bekræftet mutation ved direkte DNA-test (CAG-udvidelse > 35 gentagelser)
  3. Fravær af kliniske motoriske træk ved HD, defineret som mUHDRS-vurderingsskala ≤ 5

Sunde emner

  1. Alder ≥ 18 år
  2. Fravær af kendt familiehistorie med HD eller genetisk bekræftet negativ DNA-test for HD (CAG-udvidelse ≤ 35 gentagelser)
  3. Fravær af kliniske motoriske træk ved HD, defineret som mUHDRS-vurderingsskala ≤ 5

Ekskluderingskriterier:

  1. Deltagelse i kliniske farmakologiske forsøg
  2. Manglende evne til at gennemgå og tolerere MR-scanninger (f. klaustrofobi, svær chorea, MR-inkompatible intrauterine anordninger, metalimplantater, ect)
  3. Manglende evne eller vilje til at udføre nogen af ​​undersøgelsesprocedurerne

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Sunde kontrolemner
Forsøgspersoner uden kendt familiehistorie med HS eller testet negative for HS-ekspansionsmutationen.
Diagnostisk test: Hjerne MR
Neurologisk og kognitiv evaluering; Hjerne MR
Symptomatiske HD-emner
Forsøgspersoner, bærere af HS-genekspansion, som har klinisk diagnostiske motoriske symptomer på defineret HS og sygdomsstadie I til III.
Diagnostisk test: Hjerne MR
Neurologisk og kognitiv evaluering; Hjerne MR
Præsymptomatiske HD-personer:
Forsøgspersoner, der er bærere af HS-genekspansion, som ikke har klinisk diagnostiske motoriske træk ved HS.
Diagnostisk test: Hjerne MR
Neurologisk og kognitiv evaluering; Hjerne MR

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
plasmatiske 24OHC-niveauer
Tidsramme: ved baseline og efter 2-års opfølgningsbesøg
Ændringer i plasmatiske 24OHC-niveauer målt
ved baseline og efter 2-års opfølgningsbesøg

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændringer i scoren for Unified Huntington Disease Rating Scale (UHDRS)
Tidsramme: efter 2 års opfølgningsbesøg
Koncentrationen af ​​24OHC vil være korreleret med klinisk evaluering til sygdomsstadiet og dens progression.
efter 2 års opfølgningsbesøg
Ændringer i score ved Digit Symbol Modalities Test (DSMT)
Tidsramme: efter 2 års opfølgningsbesøg
Koncentrationen af ​​24OHC vil være korreleret med kognitiv evaluering til sygdomsstadiet og dens progression.
efter 2 års opfølgningsbesøg
Ændringer i caudate nucleus volumen målt ved MR
Tidsramme: efter 2 års opfølgningsbesøg
Koncentrationen af ​​24OHC vil være korreleret med billeddannelse af sygdommens stadie og dens progression.
efter 2 års opfølgningsbesøg

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Samarbejdspartnere

Istituto Di Ricerche Farmacologiche Mario Negri

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. oktober 2019

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. september 2021

Studieafslutning (Forventet)

1. september 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

31. januar 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. februar 2020

Først opslået (Faktiske)

6. februar 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

10. februar 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. februar 2021

Sidst verificeret

1. februar 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Chol-HD

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Huntingtons sygdom

Kliniske forsøg med Hjerne MR

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Saudi Arabia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner