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Klinische Studie zur Überwachung der Plasmaspiegel von 24OHC bei Patienten mit Huntington (Chol-HD)

9. Februar 2021 aktualisiert von: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Innovative therapeutische Strategie, die auf Neuronen mit Cholesterin bei der Huntington-Krankheit abzielt: Von präklinischen Studien bis zur Bereitschaft für klinische Studien

Eine 2-jährige klinische Längsschnittstudie zur Messung der Plasmakonzentrationen von 24S-Hydroxycholesterin, einem aus dem Gehirn stammenden Cholesterinabbauprodukt, bei Patienten mit Huntington-Krankheit, vom präsymptomatischen bis zum symptomatischen Stadium.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

In Querschnittsstudien wurde festgestellt, dass der Plasmaspiegel von aus dem Gehirn stammendem 24S-Hydroxycholesterin (24OHC) bei Huntington-Patienten von den ersten Stadien der Krankheit an signifikant verringert war. Darüber hinaus können die Plasmaspiegel bei HD-Gen-positiven Präsymptomatischen (Prä-HD) die Entwicklung motorischer Krankheitsanzeichen bei Patienten, die näher am Ausbruch sind, besser vorhersagen als bei Patienten, die weit vom Ausbruch entfernt sind. Diese Daten legen nahe, dass zirkulierendes 24OHC ein möglicher Biomarker für die phänotypische Umwandlung und für das Fortschreiten der Krankheit in verschiedenen Stadien der Krankheit sein könnte.

Detaillierte neurologische, kognitive und bildgebende Daten sowie Blutproben werden zu Studienbeginn und nach zwei Jahren gesammelt, um die Änderungsrate während der Längsschnittstudie zu untersuchen. Isotopenverdünnungs-Massenspektrometrie (Assay durchgeführt am Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS) wird verwendet, um die Plasmaspiegel von aus dem Gehirn stammendem 24OHC und anderen Sterolen zu messen, die die periphere Cholesterinsynthese widerspiegeln. Die Forscher erwarten, in Kombination mit klinischen, kognitiven und bildgebenden Parametern festzustellen, ob Veränderungen des Plasma-24OHC das Fortschreiten der Krankheit und schließlich die Phänokonversion vom präsymptomatischen zum symptomatischen Stadium markieren.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

60

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Italien
      • Milano, Italien, 20133
        • Rekrutierung
        • UOC Genetica Medica e Neurogenetica
        • Hauptermittler:
          • Caterina Mariotti, MD
        • Unterermittler:
          • Lorenzo Nanetti, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Alessia Mongelli, Msc

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

14 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Mindestens 60 Probanden (sowohl Männer als auch Frauen) werden in die Studie aufgenommen. Zu den berechtigten Teilnehmern gehören gesunde Kontrollpersonen, Menschen im präsymptomatischen Stadium der Huntington-Krankheit und Menschen mit symptomatischer Huntington-Krankheit in verschiedenen Krankheitsstadien (I-III).

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Symptomatische Huntington-Patienten

  1. Alter ≥ 18 Jahre
  2. Bekannte Familienanamnese der Huntington-Krankheit und genetisch bestätigte Krankheit durch direkten DNA-Test (CAG-Expansion > 35 Wiederholungen)
  3. Klinisch diagnostische motorische Merkmale der Huntington-Krankheit, definiert als Punktzahl> 5 auf der Motor Unified Huntington Disease Rating Scale (mUHDRS)
  4. Stufe I oder II oder III HD, definiert als UHDRS Total Functional Capacity (TFC)-Werte zwischen 3 und 13 einschließlich (Marder, 2000)

Präsymptomatische Huntington-Patienten

  1. Alter ≥ 18 Jahre
  2. Bekannte Familiengeschichte der Huntington-Krankheit und genetisch bestätigte Mutation durch direkten DNA-Test (CAG-Expansion > 35 Wiederholungen)
  3. Fehlen klinischer motorischer Merkmale der HD, definiert als mUHDRS-Bewertungsskala ≤ 5

Gesunde Probanden

  1. Alter ≥ 18 Jahre
  2. Fehlen einer bekannten Familienanamnese der Huntington-Krankheit oder eines genetisch bestätigten negativen DNA-Tests für die Huntington-Krankheit (CAG-Expansion ≤ 35 Wiederholungen)
  3. Fehlen klinischer motorischer Merkmale der HD, definiert als mUHDRS-Bewertungsskala ≤ 5

Ausschlusskriterien:

  1. Teilnahme an klinisch-pharmakologischen Studien
  2. Unfähigkeit, sich einer MRT-Untersuchung zu unterziehen und diese zu tolerieren (z. Klaustrophobie, schwere Chorea, MRT-inkompatible Intrauterinpessaren, Metallimplantate, ect)
  3. Unfähigkeit oder Unwilligkeit, eines der Studienverfahren durchzuführen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Gesunde Kontrollpersonen
Subjekte ohne bekannte Familienanamnese der Huntington-Krankheit oder negativ auf die Huntington-Expansion-Mutation getestet.
Diagnosetest: MRT des Gehirns
Neurologische und kognitive Bewertung; MRT des Gehirns
Symptomatische Huntington-Patienten
Patienten mit Huntington-Genexpansionsträgern, die klinisch diagnostische motorische Symptome von definierter Huntington-Krankheit und Krankheitsstadium I bis III aufweisen.
Diagnosetest: MRT des Gehirns
Neurologische und kognitive Bewertung; MRT des Gehirns
Präsymptomatische Huntington-Patienten:
Patienten mit Huntington-Genexpansionsträgern, die keine klinisch diagnostischen motorischen Merkmale der Huntington-Krankheit aufweisen.
Diagnosetest: MRT des Gehirns
Neurologische und kognitive Bewertung; MRT des Gehirns

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
plasmatische 24OHC-Spiegel
Zeitfenster: zu Beginn und nach 2 Jahren Follow-up-Besuch
Gemessene Änderungen der plasmatischen 24OHC-Spiegel
zu Beginn und nach 2 Jahren Follow-up-Besuch

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderungen im Score der Unified Huntington Disease Rating Scale (UHDRS)
Zeitfenster: nach 2 Jahren Folgebesuch
Die Konzentration von 24OHC wird bei klinischer Bewertung mit dem Stadium der Erkrankung und ihrem Fortschreiten korreliert.
nach 2 Jahren Folgebesuch
Änderungen der Punktzahl beim Digit Symbol Modalities Test (DSMT)
Zeitfenster: nach 2 Jahren Folgebesuch
Die Konzentration von 24OHC wird bei kognitiver Bewertung mit dem Stadium der Erkrankung und ihrem Fortschreiten korreliert.
nach 2 Jahren Folgebesuch
Änderungen des Volumens des Nucleus caudatus, gemessen im MRT
Zeitfenster: nach 2 Jahren Folgebesuch
Die Konzentration von 24OHC wird anhand der Bildgebung mit dem Stadium der Erkrankung und ihrem Fortschreiten korreliert.
nach 2 Jahren Folgebesuch

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Mitarbeiter

Istituto Di Ricerche Farmacologiche Mario Negri

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Oktober 2019

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. September 2021

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. September 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

31. Januar 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. Februar 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

6. Februar 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

10. Februar 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

9. Februar 2021

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • Chol-HD

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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