Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Klinisk studie för att övervaka plasmanivåer av 24OHC hos patienter med HD (Chol-HD)

9 februari 2021 uppdaterad av: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Innovativ terapeutisk strategi inriktad på neuroner med kolesterol vid Huntingtons sjukdom: från prekliniska studier till beredskap för kliniska prövningar

En 2-årig klinisk longitudinell studie för att mäta plasmakoncentrationer av 24S-hydroxikolesterol, en hjärnhärledd kolesterolkatabolit, hos patienter med Huntingtons sjukdom, från det presymptomatiska till det symtomatiska stadiet.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

I tvärsnittsstudier har plasmanivån av hjärnhärlett 24S-hydroxikolesterol (24OHC) visat sig vara signifikant minskad hos HD-patienter från de första stadierna av sjukdomen. Vidare kan plasmanivåerna vid HD-genpositiva pre-symptomatiska (pre-HD) förutsäga utvecklingen av motoriska tecken på sjukdom hos patienter närmare debut, bättre än hos patienter långt ifrån debut. Dessa data tyder på att cirkulerande 24OHC kan vara en kandidat biomarkör för fenotypisk omvandling och för sjukdomsprogression i olika stadier av sjukdomen.

Detaljerade neurologiska, kognitiva och avbildningsdata och blodprover kommer att samlas in vid baslinjen och efter två år för att undersöka förändringshastigheten längs den longitudinella studien. Isotopspädningsmasspektrometri (analys utförd vid Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS) kommer att användas för att mäta plasmanivåerna av hjärnhärledda 24OHC och andra steroler som reflekterar perifer kolesterolsyntes. Utredarna förväntar sig att fastställa om förändringar i plasma 24OHC markerar sjukdomsprogression och, så småningom, fenokonvertering från presymptomatiska till symtomatiska stadier i kombination med kliniska, kognitiva och avbildningsparametrar.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

60

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Italien
      • Milano, Italien, 20133
        • Rekrytering
        • UOC Genetica Medica e Neurogenetica
        • Huvudutredare:
          • Caterina Mariotti, MD
        • Underutredare:
          • Lorenzo Nanetti, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Alessia Mongelli, Msc

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

14 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Minst 60 försökspersoner (både män och kvinnor) kommer att registreras i studien. Kvalificerade deltagare inkluderar friska kontroller, personer som befinner sig i det presymptomatiska stadiet av HD och personer med symtomatisk HD i olika sjukdomsstadier (I-III).

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Symtomatiska HD-ämnen

  1. Ålder ≥ 18 år
  2. Känd familjehistoria av HD och genetiskt bekräftad sjukdom genom direkt DNA-test (CAG-expansion > 35 repetitioner)
  3. Kliniska diagnostiska motoriska egenskaper hos HD, definierade som poäng > 5 vid den motoriska Unified Huntington Disease Rating Scale (mUHDRS)
  4. Steg I eller II eller III HD, definierat som UHDRS Total Functional Capacity (TFC) poäng mellan 3 och 13 inklusive (Marder, 2000)

Presymptomatiska HD-ämnen

  1. Ålder ≥ 18 år
  2. Känd familjehistoria av HD och genetiskt bekräftad mutation genom direkt DNA-test (CAG-expansion > 35 upprepningar)
  3. Frånvaro av kliniska motoriska egenskaper hos HD, definierad som mUHDRS-klassningsskala ≤ 5

Friska ämnen

  1. Ålder ≥ 18 år
  2. Frånvaro av känd familjehistoria av HD eller genetiskt bekräftat negativt DNA-test för HD (CAG-expansion ≤ 35 repetitioner)
  3. Frånvaro av kliniska motoriska egenskaper hos HD, definierad som mUHDRS-klassningsskala ≤ 5

Exklusions kriterier:

  1. Deltagande i kliniska farmakologiska prövningar
  2. Oförmåga att genomgå och tolerera MRT-undersökningar (t. klaustrofobi, svår chorea, MRI-inkompatibla intrauterina enheter, metallimplantat, ect)
  3. Oförmåga eller ovilja att genomföra någon av studieprocedurerna

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Friska kontroller ämnen
Försökspersoner utan känd familjehistoria av HD, eller testade negativt för HD-expansionsmutationen.
Diagnostiskt test: Hjärn-MR
Neurologisk och kognitiv utvärdering; Hjärn-MR
Symtomatiska HD-ämnen
Patienter som bärare av HD-genexpansion som har kliniskt diagnostiska motoriska symtom på definierad HD och sjukdomsstadium I till III.
Diagnostiskt test: Hjärn-MR
Neurologisk och kognitiv utvärdering; Hjärn-MR
Presymptomatiska HD-personer:
Patienter som bärare av HD-genexpansion som inte har kliniskt diagnostiska motoriska egenskaper hos HD.
Diagnostiskt test: Hjärn-MR
Neurologisk och kognitiv utvärdering; Hjärn-MR

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
plasmatiska 24OHC-nivåer
Tidsram: vid baslinjen och efter 2-års uppföljningsbesök
Förändringar i plasmatiska 24OHC-nivåer uppmätt
vid baslinjen och efter 2-års uppföljningsbesök

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändringar i poängen för Unified Huntington Disease Rating Scale (UHDRS)
Tidsram: efter 2-års uppföljningsbesök
Koncentrationen av 24OHC kommer att korreleras med klinisk utvärdering till sjukdomsstadiet och dess progression.
efter 2-års uppföljningsbesök
Förändringar i poäng vid Digit Symbol Modalities Test (DSMT)
Tidsram: efter 2-års uppföljningsbesök
Koncentrationen av 24OHC kommer att korreleras med kognitiv utvärdering till sjukdomsstadiet och dess progression.
efter 2-års uppföljningsbesök
Förändringar i kaudatkärnans volym mätt vid MRT
Tidsram: efter 2-års uppföljningsbesök
Koncentrationen av 24OHC kommer att korreleras med avbildning av sjukdomsstadiet och dess progression.
efter 2-års uppföljningsbesök

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Samarbetspartners

Istituto Di Ricerche Farmacologiche Mario Negri

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 oktober 2019

Primärt slutförande (Förväntat)

1 september 2021

Avslutad studie (Förväntat)

1 september 2022

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

31 januari 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

3 februari 2020

Första postat (Faktisk)

6 februari 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

10 februari 2021

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

9 februari 2021

Senast verifierad

1 februari 2021

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • Chol-HD

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Nej

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Huntingtons sjukdom

Kliniska prövningar på Hjärn-MR

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Poland

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera