This page was automatically translated and accurateness of translation is not guaranteed. Please refer to the English version for a source text.

Linac FRACtionated radiokirurginen THALamotomia vapinassa (FRACTHAL) (FRACTHAL)

perjantai 22. tammikuuta 2021 päivittänyt: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Linac FRACtionated radiokirurginen THALamotomia vapinassa: vaiheen II tutkimus

GammaKnifen radiokirurgisen talamotomian on osoitettu olevan tehokas vapinan hallinnassa. Useat ryhmät kuvailevat kuitenkin merkittävää vakavien neurologisten komplikaatioiden riskiä. Lisäksi invasiivisen kehyksen sovittaminen ja tarve matkustaa GammKnife-keskuksiin rajoittavat usein pääsyä hoitoon tässä iäkkäiden potilaiden ryhmässä.

Lineaarikiihdytin on parantanut huomattavasti tarkkuuttaan ja saavuttanut nyt GammaKnifen tarkkuuden. Mahdollinen vaihtoehto on siksi hoitaa potilaita lineaarisilla kiihdyttimillä ilman invasiivista kehystä.

FRACTHAL-tutkimuksen tavoitteena on arvioida essentiaalisen ja/tai parkinsonilaisen vapinan hoidon toteutettavuutta ja turvallisuutta radiokirurgisella talamotomialla lineaarisella kiihdyttimellä.

FRACTHAL-tutkimuksen päähypoteesi perustuu siihen tosiasiaan, että annoksen jakaminen kolmeen hoitokertaan suojaa kohden ympärillä olevaa tervettä kudosta ja säilyttää samalla terapeuttisen tehon hoitokohteessa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Odotettu)

48

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: Cécile ORTHOLAN
  • Puhelinnumero: 00 377 97 98 84 20
  • Sähköposti: [email protected]

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

17 vuotta - 98 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • potilas, jolla on vammauttava essentiaalinen vapina, dystoninen ja/tai parkinson-tauti yhdessä tai useammassa raajan yläosassa;
  • potilas on vasta-aiheinen tai kieltäytyy syvästimulaatiosta;
  • potilas ≥ 18 vuotta vanha,
  • hedelmällisessä iässä olevien naisten on käytettävä tehokasta ehkäisyä ;
  • tietoisen suostumuksen allekirjoitus ; Tutkimukseen voidaan ottaa mukaan potilaat, jotka hyötyivät kontralateraalisesta talami-stimulaatiosta

Poissulkemiskriteerit:

  • aivojen säteilytyshistoria ;
  • vasta-aihe tai kyvyttömyys suorittaa injektoitua MRI:tä;
  • elinajanodote
  • klaustrofobinen potilas, joka ei kestä sädehoitonaamaria;
  • talamuksen alueen epänormaali anatomia;
  • hoito koelääkkeellä 30 päivän kuluessa tutkimukseen osallistumisesta;
  • lääketieteellisten, psykologisten, sosiaalisten tai maantieteellisten tekijöiden esiintyminen, jotka todennäköisesti muuttavat potilaan noudattamista tutkittavana olevan protokollan kanssa tai suostumuksen seurantaa tai allekirjoittamista

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Radiokirurginen talamotomia GammaKnifella
fraktionaalinen radiokirurginen talamotomia kiihdyttimellä (3 50 Gy:n istuntoa isokeskuksessa)

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Hoidon myrkyllisyys
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Hoitoa pidetään myrkyllisenä, jos 12 kuukauden kuluessa hoidosta ilmenee ei-regressiivistä myrkyllisyyttä, jonka arvo on > 1 NCI-CTCAE V5.0 -asteikon mukaan (oireinen neurologinen puute, joka häiritsee päivittäistä toimintaa) ja tämä puute liittyy hoitoon.
12 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Hoidon tarkkuus
Aikaikkuna: 6 ja 12 kuukauden iässä
Hoidon isokeskuksen sijainnin ja injektoidussa MRI-kuvassa näkyvän hypersignaalikeskuksen sijainnin välisen siirtymän mittaaminen
6 ja 12 kuukauden iässä
Vapinan paraneminen
Aikaikkuna: 3, 6 ja 12 kuukauden iässä
Se mitataan kontralateraalisen yläraajan FTM-asteikon pistemäärän laskulla
3, 6 ja 12 kuukauden iässä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Odotettu)

Maanantai 1. maaliskuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Maanantai 1. maaliskuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 11. tammikuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 22. tammikuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 27. tammikuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 27. tammikuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 22. tammikuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. tammikuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 18-01 (National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS))

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

IPD-suunnitelman kuvaus

tietojen jakamista ei ole suunniteltu

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä [email protected]. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Parkinsonin häiriöt

  • NCT05608915
    Rekrytointi
    Tilat: Parkinsonin tauti, Kävelyhäiriöt, neurologiset, Parkinsonin häiriöt, Liikkumishäiriöt, Kävely, epävakaa, Kävely, viihdyttävä
  • NCT01019343
    Valmistunut
    Tilat: Parkinsonin tauti, Touretten syndrooma, Tic-häiriöt, Dystonia, Liikkumishäiriöt
  • NCT05490784
    Valmistunut
    Tilat: Parkinsonin tauti, Motoriset häiriöt, Saldo; Vääristynyt
  • NCT04847609
    Poistettu
  • NCT04985539
    Rekrytointi
    Tilat: Parkinsonin tauti, Parkinsonin häiriöt, Basal ganglia -taudit, Aivojen sairaudet, Keskushermoston sairaudet, Hermoston sairaudet, Liikkumishäiriöt, Neurodegeneratiiviset sairaudet
  • NCT05317390
    Rekrytointi
    Tilat: Dystonia, Huumeiden aiheuttama dystonia, Parkinsonin tauti, Olennainen vapina, Dyskinesiat, Myoklonus, Tic-häiriöt, Torticollis, Ulnaarisen hermon juuttuminen, Temporomandibulaariset nivelsairaudet, Dysfonia
  • NCT05477654
    Ei vielä rekrytoinnissa
  • NCT05452655
    Rekrytointi
    Tilat: Parkinsonin tauti, Biomarkkerit, Kuntoutuksen tulos, Kävelyhäiriöt, neurologiset, Parkinsonin häiriöt, Basal ganglia -taudit, Keskushermoston sairaudet, Liikkumishäiriöt, Synukleinopatiat, Neurodegeneratiiviset sairaudet, Kognitiivinen rajoite, Kävelyanalyysi, Patologiset prosessit, Magneettikuvaus, Fysioterapia
  • NCT01793168
    Rekrytointi
    Tilat: Harvinaiset häiriöt, Diagnosoimattomat häiriöt, Tuntemattoman esiintyvyyden häiriöt, Cornelia de Langen oireyhtymä, Prenataalinen hyvänlaatuinen hypofosfatasia, Perinataalinen tappava hypofosfatasia, Odontohypofosfatasia, Aikuisten hypofosfatasia, Lapsuudessa alkanut hypofosfatasia, Infantiili hypofosfatasia, Hypofosfatasia, Kabuki-oireyhtymä, Bohring-Opitzin oireyhtymä, Narkolepsia ilman katapleksiaa, Narkolepsia-katapleksia, Hypersomnolenssin häiriö, Idiopaattinen hypersomnia ilman pitkää unta, Idiopaattinen hypersomnia ja pitkät unet, Idiopaattinen hypersomnia, Kleine-Levinin oireyhtymä, Kawasakin tauti, Leiomyosarkooma, Kohdun leiomyosarkooma, Kohdunkaulan leiomyosarkooma, Ohutsuolen leiomyosarkooma, Hankittu Myasthenia Gravis, Addisonin tauti, Hyperakusia (hyperakusia), Nuorten myasthenia gravis, Ohimenevä vastasyntyneen myasthenia gravis, Williamsin syndrooma, Lymen tauti, Myasthenia Gravis, Marinesco Sjogrenin oireyhtymä (Marinesco-Sjogrenin oireyhtymä), Eristetty Klippel-Feil-oireyhtymä, Frasierin oireyhtymä, Denys-Drashin oireyhtymä, Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä, Emanuelin syndrooma, Eristetty Aniridia, Axenfeld-Riegerin oireyhtymä, Aniridia-älyllisen vamman oireyhtymä, Aniridia - Munuaisten Ageneesi - Psykomotorinen hidastuminen, Aniridia - Ptoosi - Kehitysvamma - Perheen liikalihavuus, Aniridia - pikkuaivojen ataksia - henkinen vamma, Aniridia - Poissa Patella, Aniridia, Petersin anomaalia - Kaihi, Petersin anomaalia, Potocki-Shafferin oireyhtymä, Silver-Russellin oireyhtymä, joka johtuu äidin uniparentaalisesta kromosomin 11 disomiasta, Silver-Russellin oireyhtymä, joka johtuu 11p15:n painamisvirheestä, Silver-Russellin oireyhtymä, joka johtuu 11p15-mikroduplikaatiosta, Syndrooma Aniridia, WAGR-oireyhtymä, Wolf-Hirschhornin oireyhtymä, 4p16.3 Mikroduplikaatio-oireyhtymä, 4p deleetiooireyhtymä, ei-Wolf-Hirschhornin oireyhtymä, Autosomaalinen resessiivinen Stickler-oireyhtymä, Sticklerin oireyhtymä tyyppi 2, Sticklerin oireyhtymä tyyppi 1, Sticklerin oireyhtymä, Mukolipidoosi tyyppi 4, X-kytketty spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 4, X-kytketty spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3, X-kytketty älyllinen vamma - Ataksia - Apraxia, X:ään liittyvä progressiivinen pikkuaivoataksia, X-kytketty ei-progressiivinen pikkuaivojen ataksia, X-kytketty pikkuaivoataksia, B12-vitamiinin puutosataksia, Myrkyllinen altistuminen Ataksia, Luokittelematon autosomaalinen hallitseva spinocerebellaarinen ataksia, Kilpirauhasen vasta-aineataksia, Satunnainen aikuisilla alkava tuntemattoman etiologian ataksia, Spinocerebellaarinen ataksia ja silmämotorinen poikkeama, Spinocerebellaarinen ataksia ja epilepsia, Spinocerebellaarinen ataksia tyypin 2 aksonaalisen neuropatian kanssa, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 8, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 7, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 6, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 5, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 4, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 37, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 36, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 35, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 34, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 32, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 31, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 30, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 29, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 28, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 27, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 26, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 25, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 23, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 22, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 21, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 20, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 2, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 19/22, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 18, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 17, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 16, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 15/16, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 14, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 13, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 12, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 11, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 10, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 1 ja aksonaalinen neuropatia, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 1, Spinocerebellaarinen ataksia - Tuntematon, Spinocerebellaarinen ataksia - dysmorfismi, Ei-progressiivinen epilepsia ja/tai ataksia, jonka pääpiirteenä on myoklonus, Spastisuus-ataksia-kävelyhäiriön oireyhtymä, Spastinen ataksia ja synnynnäinen mioosi, Spastinen ataksia - sarveiskalvon dystrofia, Spastinen ataksia, Harvinainen perinnöllinen ataksia, Harvinainen ataksia, Resessiivinen mitokondrioiden ataksia-oireyhtymä, Progressiivinen epilepsia ja/tai ataksia, jonka pääpiirteenä on myoklonus, Takapylvään ataksia - Retinitis Pigmentosa, Aivohalvauksen jälkeinen ataksia, Päävamman jälkeinen ataksia, Rokotuksen jälkeinen ataksia, Polyneuropatia - kuulon heikkeneminen - Ataksia - Pigmentosa retiniitti - Kaihi, Lihasatrofia - Ataksia - Retinitis Pigmentosa - Diabetes mellitus, Ei-perinnöllinen rappeuttava ataksia, Paroksismaalinen dystoninen koreatetoosi, johon liittyy episodista ataksiaa ja spastisuutta, Olivopontocerebellaarinen atrofia - kuurous, NARP-oireyhtymä, Myoklonus - pikkuaivojen ataksia - kuurous, Monisysteeminen atrofia, Parkinsonin tautityyppi, Monisysteeminen atrofia, pikkuaivotyyppi, Multiple System Atrofia, Äidin kautta peritty Leighin oireyhtymä, Machado-Josephin tauti tyyppi 3, Machado-Josephin tauti tyyppi 2, Machado-Josephin tauti tyyppi 1, Leighin oireyhtymä, Myöhään alkava ataksia ja dementia, Infektio tai infektion jälkeinen ataksia, GAD Ataxia, Perinnöllinen episodinen ataksia, Gliadiini/gluteeniataksia, Friedreich Ataksia, Fragile X:hen liittyvä vapina/ataksia-oireyhtymä, Perheen paroksismaalinen ataksia, Altistuminen lääkkeille Ataksia, Episodinen ataksia ja epäselvä puhe, Episodinen ataksia Tuntematon tyyppi, Episodinen ataksia tyyppi 7, Episodinen ataksia tyyppi 6, Episodinen ataksia tyyppi 5, Episodinen ataksia tyyppi 4, Episodinen ataksia tyyppi 3, Episodinen ataksia tyyppi 1, Epilepsia ja/tai ataksia, jossa myoklonus on pääasiallinen ominaisuus, Varhain alkava spastinen ataksia-neuropatiaoireyhtymä, Varhain alkava progressiivinen neurodegeneraatio - Sokeus - Ataksia - Spastisuus, Varhain alkava pikkuaivojen ataksia, jossa on säilyneet jännerefleksit, Varhain alkava ataksia ja dementia, Lapsuudessa alkanut autosomaalinen resessiivinen, hitaasti etenevä selkä-aivoataksia, Laajentunut kardiomyopatia ja ataksia, Kaihi - Ataksia - Kuurous, Pikkuaivojen ataksia, Cayman-tyyppinen, Pikkuaivojen ataksia ja perifeerinen neuropatia, Pikkuaivojen ataksia - hypogonadismi, Pikkuaivojen ataksia - ektodermaalinen dysplasia, Pikkuaivojen ataksia - Arefleksia - Pes Cavus - Näön surkastuminen - Sensorineuraalinen kuulonalenema, Aivokasvain ataksia, Brakydaktyyli - nystagmus - pikkuaivojen ataksia, Hyvänlaatuinen paroksismaalinen tonic - lapsuuden päivitys ataksialla, Autosomaalinen resessiivinen oireyhtymä pikkuaivojen ataksia, Autosomaalinen resessiivinen spastinen ataksia ja leukoenkefalopatia, Charlevoix-Saguenayn autosomaalinen resessiivinen spastinen ataksia, Autosomaalinen resessiivinen spastinen ataksia - optinen atrofia - dysartria, Autosomaalinen resessiivinen spastinen ataksia, Autosomaalinen resessiivinen metabolinen pikkuaivoataksia, Autosomaalinen dominoiva spinocerebellaarinen ataksia, joka johtuu toistuvista laajennuksista, jotka eivät koodaa polyglutamiinia, Autosomaalinen resessiivinen ataksia, Beauce-tyyppi, Autosomaalinen resessiivinen ataksia, joka johtuu ubikinonin puutteesta, Autosomaalinen resessiivinen ataksia PEX10-puutoksen vuoksi, Autosomaalinen resessiivinen rappeuttava ja progressiivinen pikkuaivojen ataksia, Autosomaalinen resessiivinen synnynnäinen pikkuaivojen ataksia MGLUR1-puutoksen vuoksi, Autosomaalinen resessiivinen synnynnäinen pikkuaivoataksia GRID2-puutteen vuoksi, Autosomaalinen resessiivinen synnynnäinen pikkuaivojen ataksia, Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivojen ataksia-pyramidaaliset merkit-nystagmus-okulomotorinen apraksia-oireyhtymä, Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivojen ataksia-epilepsia-älyn vajaatoiminnan oireyhtymä WWOX-puutoksen vuoksi, Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivojen ataksia-epilepsia-älyn vajaatoiminnan oireyhtymä, joka johtuu TUD-puutteesta, Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivoataksia-epilepsia-älyn vajaatoiminnan oireyhtymä KIAA0226-puutoksen vuoksi, Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivojen ataksia - epilepsia - älyllinen vajaatoiminta, Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivojen ataksia ja myöhään alkava spastisuus, Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivojen ataksia, joka johtuu STUB1:n puutteesta, Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivojen ataksia, joka johtuu DNA-korjausvirheestä, Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivojen ataksia - Sakkadinen tunkeutuminen, Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivojen ataksia - psykomotorinen hidastuminen, Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivojen ataksia - sokeus - kuurous, Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivojen ataksia, Autosomaalinen dominoiva spinocerebellaarinen ataksia, joka johtuu polyglutamiinianomaaliasta, Autosomaalinen dominoiva spinocerebellaarinen ataksia pistemutaation vuoksi, Autosomaalinen hallitseva spinocerebellaarinen ataksia, joka johtuu kanavapatiasta, Autosomaalinen dominoiva spastinen ataksia, tyyppi 1, Autosomaalinen hallitseva spastinen ataksia, Autosomaalinen dominoiva optinen atrofia, Ataksia-telangiektasia variantti, Ataksia-telangiektasia, Autosomaalinen hallitseva pikkuaivojen ataksia, kuurous ja narkolepsia, Autosomaalinen hallitseva pikkuaivojen ataksia tyyppi 4, Autosomaalinen hallitseva pikkuaivoataksia, tyyppi 3, Autosomaalinen hallitseva pikkuaivoataksia tyyppi 2, Autosomaalinen hallitseva pikkuaivojen ataksia, tyyppi 1, Autosomaalinen hallitseva pikkuaivojen ataksia, Ataksia-telangiektasiaa muistuttava häiriö, Ataksia E-vitamiinin puutteella, Ataksia ja dementia, Ataksia – okulomotorinen apraksia, tyyppi 1, Ataksia - Muut, Ataksia – geneettinen diagnoosi – tuntematon, Hankittu Ataxia, Aikuisella alkava autosomaalinen resessiivinen pikkuaivoataksia, Alkoholiin liittyvä ataksia, Useita endokriinisiä neoplasia, Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi II, Multippeli endokriininen neoplasia, tyyppi 1, Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 2, Multippeli endokriininen neoplasia, tyyppi IV, Multippeli endokriininen neoplasia, tyyppi 3, Multippeli endokriininen neoplasia (MEN) -oireyhtymä, Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 2B, Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 2A, Epätyypillinen hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä, Epätyypillinen HUS, Wiedemann-Steinerin oireyhtymä, Rintaimplantaattiin liittyvä anaplastinen suurisoluinen lymfooma, Adjuvanttien aiheuttama autoimmuuni-/tulehdussyndrooma (ASIA), Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi, Behcetin tauti, Alagillen oireyhtymä, Inkluusiokehon myopatia, johon liittyy varhainen Pagetin tauti ja frontotemporaalinen dementia (IBMPFD), Lowen oireyhtymä, Pitt Hopkinsin oireyhtymä, 1p36 deleetiooireyhtymä, Jansen-tyyppinen metafyysinen kondrodysplasia, Cockaynen oireyhtymä, Krooninen toistuva multifokaalinen osteomyeliitti, CRMO, Malanin oireyhtymä, Perinnöllinen sensorinen ja autonominen neuropatiatyyppi eli, VCP-tauti, Hypnic nykiminen, Sleep Myoclonus, Mollaretin aivokalvontulehdus, Toistuva virusperäinen aivokalvontulehdus, CRB1, Leberin synnynnäinen amauroosi, Verkkokalvorappeuma, Harvinainen verkkokalvon häiriö, KCNMA1-kanavapatia, Primaarinen sappikirroosi, ZMYND11, Ohimenevä globaali amnesia, Glykogeenin varastointisairaus, Alstromin oireyhtymä, White Suttonin oireyhtymä, DNM1, EIEE31, Myhren oireyhtymä, Toistuva hengitysteiden papillomatoosi, Kurkunpään papillomatoosi, Henkitorven papillomatoosi, Refsumin tauti, Nicolaides Baraitserin oireyhtymä, Leukodystrofia, Tango2, Cauda Equina -oireyhtymä, Harvinaiset ruoansulatuskanavan häiriöt, Achalasia-Addisonin oireyhtymä, Achalasia Cardia, Achalasia Icrocephaly -oireyhtymä, Anaalifistula, Synnynnäinen sakkaroosi-isomaltaasin puutos, Eosinofiilinen gastroenteriitti, Idiopaattinen gastropareesi, Hirschsprungin tauti, Harvinainen tulehduksellinen suolistosairaus, Suoliston pseudo-tukos, Skleroderma, Lyhyen suolen oireyhtymä, Sacral Agenesis, Sacral Agenesis -oireyhtymä, Kaudaalinen regressio, Scheuermannin tauti, SMC1A:n katkaistut mutaatiot (aiheuttaa geenitoiminnan menettämisen), Kystinoosi, Nuorten nefropaattinen kystinoosi, Nefropaattinen kystinoosi, Kennedyn tauti, Spinal Bulbar lihasatrofia, Warburgin mikrosyndrooma, Mukolipidoosit, Mitokondrioiden sairaudet, Mitokondrioiden aminoasyyli-tRNA-syntetaasit, Mt-aaRS-häiriöt, Olivarion hypertrofinen rappeuma, Ei-ketoottinen hyperglysemia, Kalan hajuoireyhtymä, Pahanhajuinen hengitys

Kliiniset tutkimukset Radiokirurginen talamotomia GammaKnifella

Tilaa