Hemorragista telangiektasiaa sairastavien potilaiden elämänlaatu

Perinnöllinen hemorraginen telangiektasia (HHT), joka tunnetaan myös nimellä Oslerin tauti, on geneettinen sairaus, joka johtaa epänormaaleja verisuonten muodostumiseen. Se vaikuttaa ensisijaisesti verisuoniin ihossa, limakalvoissa ja sisäelimissä. Sairaus voidaan diagnosoida kliinisesti Curaçaon kriteereillä (1. Positiivinen suvussa esiintynyt HHT, 2. Toistuva ja spontaani nenäverenvuoto, 3. Useita tyypillisiä telangiektasiat, 4. Elinten osallisuus verisuonten epämuodostumissa, erityisesti maksassa, keuhkoissa, maha-suolikanavassa tai aivoissa); Jos potilas täyttää vähintään 3 kriteeriä, HHT-diagnoosi voidaan määrittää.

HHT-potilailla on usein telangiektasiaa kasvoissaan. Lisäksi monet potilaat kärsivät anemiasta, joka voi johtaa vaaleaan ja mahdollisesti väsyneeseen ulkonäköön. HHT-potilaat saattavat olla vähemmän tyytyväisiä ulkonäköönsä kasvojensa esteettisten muutosten vuoksi ja he voivat myös kokea psykososiaalista heikkenemistä. Tämän tutkimiseksi edelleen erilaisia ​​validoituja kyselylomakkeita (FACE-Q©, PROMIS-Profile-29+2, EQ5D) sekä rutiininomaisesti kerättyjä kliinisiä tietoja (esim. laboratorioarvot, mukaan lukien hemoglobiinitasot, Curaçaon kriteerit, tupakointitila, alkoholinkäyttö, ja Epistaxis Severity Score (ESS)) käytetään.