Kliiniset tutkimukset Aivojen folaatin kuljetuksen puute
Yhteensä 220 tulosta
-
Spark TherapeuticsAktiivinen, ei rekrytointiLysosomaaliset varastointitaudit | Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Glykogeenin varastoinnin sairaus, tyyppi 2 | Pompen tauti (myöhään alkava) | Pompen tauti | LOPD | Hapan maltaasin puutosYhdysvallat, Kanada, Alankomaat, Ranska, Tanska, Saksa, Italia, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Spark TherapeuticsValmisLysosomaaliset varastointitaudit | Glykogeenin varastoinnin sairaus, tyyppi 2 | Pompen tauti (myöhään alkava) | Pompen tauti | LOPD | Hapan maltaasin puutosYhdysvallat, Italia, Yhdistynyt kuningaskunta, Alankomaat, Ranska, Saksa
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisGlykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II) | Pompen tauti (myöhään alkava) | Glykogeneesi tyyppi II | Hapan maltaasipuutos (AMD)Yhdysvallat, Ranska, Kanada, Alankomaat, Australia
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisGlycogenesis 2 Acid Maltaasin puute | Pompen tauti (myöhään alkava) | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD II)Yhdysvallat, Alankomaat, Yhdistynyt kuningaskunta, Saksa
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisTutkimus vakavan myöhään alkaneen Pompen taudin keuhkohäiriöpotilaan kehityksestä, joka saa Myozyme®Glycogenesis 2 Acid Maltaasin puute | Pompen tauti (myöhään alkava) | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD II)Ranska
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrytointiHurlerin oireyhtymä | Sfingolipidoosit | Peroksisomaaliset häiriöt | Metakromaattinen leukodystrofia | Alfa-mannosidoosi | Hunterin oireyhtymä | Mukopolysakkaridoosihäiriöt | Maroteaux Lamyn oireyhtymä | Sly-syndrooma | Fukosidoosi | Aspartyyliglukosaminuria | Glykoproteiinien aineenvaihduntahäiriöt | Resessiiviset leukodystrofiat ja muut ehdotYhdysvallat
-
Academic and Community Cancer Research UnitedNational Cancer Institute (NCI)RekrytointiSappitiehyen adenokarsinooma | Fanconi Anemia Complementation Group -geenimutaatio | Metastaattinen sappitiekarsinooma | PTEN-geenin poistoYhdysvallat
-
Genzyme, a Sanofi CompanyRekrytointiPompen tauti (myöhään alkava) | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II) | Glycogenesis 2 Acid Maltaasin puuteKroatia, Yhdysvallat, Italia, Belgia, Tšekki
-
National Center for Research Resources (NCRR)University of California, Los AngelesValmisTrombosytopenia | Synnynnäiset aineenvaihdunnan virheet | Metakromaattinen leukodystrofia | Fanconin anemia | Major talassemia | Pure Red Cell AplasiaYhdysvallat
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ValmisKystinen fibroosi | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Primaarinen ciliaarinen dyskinesia | Pseudohypoaldosteronismi | Ei-tuberkuloottinen mykobakteeri-infektioYhdysvallat
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaNational Cancer Institute (NCI)LopetettuLymfooma | Myelodysplastiset oireyhtymät | Leukemia | Krooniset myeloproliferatiiviset häiriöt | Fanconin anemia | Multippeli myelooma ja plasmasolukasvain | Myelodysplastiset/myeloproliferatiiviset sairaudet | Graft versus Host -tauti | Diamond-blackfan anemiaYhdysvallat
-
Milton S. Hershey Medical CenterTuntematonSarkooma | Lymfooma | Määrittelemätön lapsuuden kiinteä kasvain, protokollakohtainen | Myelodysplastiset oireyhtymät | Leukemia | Fanconin anemia | Neuroblastooma | Lapsuuden Langerhansin solujen histiosytoosiYhdysvallat
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute...ValmisAikuisten akuutti myelooinen leukemia, jossa on 11q23 (MLL) -poikkeavuuksia | Aikuisten akuutti myelooinen leukemia Del (5q) | Aikuisten akuutti myelooinen leukemia Inv(16)(p13;q22) | Aikuisten akuutti myelooinen leukemia t(16;16)(p13;q22) | Aikuisten akuutti myelooinen leukemia, t(8;21)(q22;q22) | Fanconin anemia ja muut ehdotYhdysvallat
-
National Cancer Institute (NCI)RekrytointiFanconin anemia | Synnynnäinen dyskeratoosi | Diamond Blackfan anemia | Shwachman Diamond -oireyhtymä | Perinnöllinen luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymä, aplastinen anemiaYhdysvallat
-
Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaMukopolysakkaridoosi II | Fabryn tauti | Niemann-Pickin tauti, tyyppi C | Mukopolysakkaridoosi VI | Lysosomaalisen happolipaasin puutos | Metakromaattinen leukodystrofia | Gaucherin tauti | Cerebrotendinous ksantomatoosi | Mukopolysakkaridoosi IV A | GM1 gangliosidoosi | Mukopolysakkaridoosi VII | Hapan sfingomyelinaasin... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrytointiNiemann-Pickin tautityyppi C1 | Nuorten neuronaalinen seroidilipofuskinoosi | Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä | Kreatiinin kuljettajan puutosYhdysvallat
-
LMU KlinikumUniversity of Pisa; German Federal Ministry of Education and Research; European...RekrytointiMitokondrioiden sairaudet | MDS | Mitokondriaaliset myopatiat | MELAS-oireyhtymä | MIDD | Kearns-Sayren oireyhtymä | MERRF-oireyhtymä | Barthin oireyhtymä | Leighin oireyhtymä | MNGIE | LHON | Pearsonin oireyhtymä | NARP-oireyhtymä | Koentsyymi Q10:n puute | SANDO | SCAE | MIRAS | CPEOItävalta, Saksa, Italia
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMitokondrioiden sairaudet | Verkkokalvorappeuma | Myasthenia Gravis | Eosinofiilinen gastroenteriitti | Multiple System Atrofia | Leiomyosarkooma | Leukodystrofia | Anaalifistula | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Kennedyn tauti | Lymen tauti | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Australia
-
UK Kidney AssociationRekrytointiVaskuliitti | AL Amyloidoosi | Mukula-skleroosi | Fabryn tauti | Kystinuria | Fokaalinen segmentaalinen glomeruloskleroosi | IgA-nefropatia | Bartterin oireyhtymä | Pure Red Cell Aplasia | Membraaninen nefropatia | Epätyypillinen hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä | Autosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistauti | Kystinoos... ja muut ehdotYhdistynyt kuningaskunta
-
Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)ValmisKrooninen myelomonosyyttinen leukemia | Fanconin anemia | Lapsuuden akuutti erytroleukemia (M6) | Lapsuuden akuutti megakaryosyyttinen leukemia (M7) | Lapsuuden akuutti monoblastinen leukemia (M5a) | Lapsuuden akuutti monosyyttinen leukemia (M5b) | Lapsuuden akuutti myeloblastinen leukemia ja kypsyminen... ja muut ehdotYhdysvallat