Effets de l'adalimumab dans les mucopolysaccharidoses de types I, II et VI

Le but de l'étude est de recueillir des données préliminaires pour savoir si le médicament adalimumab (également appelé Humira) peut diminuer la douleur et la raideur, améliorer la qualité de vie et est sans danger chez les personnes atteintes de mucopolysaccharidose de type I, II ou VI. Dans cette étude, les personnes seront assignées au hasard à l'un des deux groupes. Un groupe sera traité avec de l'adalimumab les 16 premières semaines de l'étude, puis avec une injection saline pendant les 16 dernières semaines de l'étude. L'autre groupe commencera par l'injection de solution saline pendant 16 semaines, puis passera à l'adalimumab pendant les 16 dernières semaines. Le sujet de l'étude, le médecin de l'étude et le coordinateur de l'étude ne sauront pas dans quel groupe se trouve un sujet tant que l'étude n'est pas terminée. L'adalimumab est administré par injection, juste sous la peau, toutes les 2 semaines. Les deux groupes subiront une prise de sang lors d'une visite de dépistage, puis 7 fois de plus au cours de l'étude de 32 semaines. Des laboratoires de sécurité seront effectués (tests de la fonction hépatique et immunitaire). D'autres tests de sécurité comprennent une radiographie pulmonaire et un dépistage de l'exposition à la tuberculose - ceux-ci seront effectués lors de la visite de dépistage et plus tard dans l'étude s'il existe un risque d'exposition à la tuberculose ou de toux persistante. Les éléments suivants seront également effectués lors du dépistage, de la première, de la deuxième et de la dernière visite de l'étude : 1) un test de grossesse chez toutes les filles de 8 ans et plus, 2) des questionnaires qui posent des questions sur la douleur, l'impact de la MPS sur la fonction sociale et physique, et d'autres critères de qualité des questions de la vie, 3) la taille et le poids. Enfin, un examen physique, qui comprend pour les enfants et les adolescents une vérification de leur stade de puberté, sera effectué par un médecin de l'étude lors de la première, du milieu et de la dernière visite. La prise d'adalimumab comporte des risques, notamment des rougeurs et des douleurs au point d'injection, une diminution de la capacité à combattre les infections, etc. Les tests d'innocuité sont conçus pour identifier et réduire le risque associé à l'adalimumab. Les médecins de l'étude pensent que le bénéfice potentiel de l'adalimumab sur la douleur, la qualité de vie et d'autres problèmes liés à la MPS l'emporte sur les risques potentiels du traitement.