Effekter av Adalimumab ved mukopolysakkaridose type I, II og VI

Formålet med studien er å samle inn foreløpige data om stoffet adalimumab (også kalt Humira) kan redusere smerte og stivhet, forbedre livskvaliteten og er trygt hos personer med mukopolysakkaridose type I, II eller VI. I denne studien vil personer bli tilfeldig fordelt i en av to grupper. Én gruppe vil bli behandlet med adalimumab de første 16 ukene av studien og deretter med en saltvannsinjeksjon de siste 16 ukene av studien. Den andre gruppen vil starte med saltvannsinjeksjonen i 16 uker og deretter bytte til adalimumab de siste 16 ukene. Studiefaget og studielege og studiekoordinator vil ikke vite hvilken gruppe et emne er i før studiet er gjort. Adalimumab gis som en injeksjon, rett under huden, hver 2. uke. Begge gruppene vil få tatt blod ved et screeningbesøk, og deretter 7 ganger til i løpet av 32 ukers studien. Det vil bli utført sikkerhetslaboratorier (lever- og immunfunksjonstester). Andre sikkerhetstester inkluderer røntgen av thorax og screening for tuberkuloseeksponering - disse vil bli gjort ved screeningbesøket og senere i studien hvis det er bekymring for tuberkuloseeksponering eller vedvarende hoste. Følgende vil også bli gjort ved screening, første, midterste og siste studiebesøk: 1) en graviditetstest hos alle jenter 8 og eldre, 2) spørreskjemaer som spør om smerte, hvordan MPS påvirker sosial og fysisk funksjon, og annen kvalitet av livsspørsmål, 3) høyde og vekt. Til slutt vil en fysisk undersøkelse, som inkluderer for barn og ungdom en sjekk av hvor de er i puberteten, bli utført av en studielege ved første, midtre og siste besøk. Det er risiko ved å ta adalimumab som inkluderer rødhet og smerte der injeksjonen gis, nedsatt evne til å bekjempe infeksjoner og andre. Sikkerhetstestene er utformet for å identifisere og redusere risikoen forbundet med adalimumab. Legene i studien mener at den potensielle fordelen med adalimumab på smerte, livskvalitet og andre MPS-relaterte problemer oppveier de potensielle risikoene ved behandling.