Účinky adalimumabu u mukopolysacharidóz typu I, II a VI

Účelem studie je shromáždit předběžná data o tom, zda lék adalimumab (také nazývaný Humira) může snížit bolest a ztuhlost, zlepšit kvalitu života a je bezpečný u lidí s mukopolysacharidózou typu I, II nebo VI. V této studii budou lidé náhodně rozděleni do jedné ze dvou skupin. Jedna skupina bude léčena adalimumabem prvních 16 týdnů studie a poté injekcí fyziologického roztoku po dobu posledních 16 týdnů studie. Druhá skupina začne s injekcí fyziologického roztoku po dobu 16 týdnů a poté přejde na adalimumab na posledních 16 týdnů. Dokud není studie dokončena, subjekt studie a lékař studie a koordinátor studie nebudou vědět, do jaké skupiny subjekt patří. Adalimumab se podává jako injekce těsně pod kůži každé 2 týdny. Oběma skupinám bude odebrána krev při screeningové návštěvě a poté ještě 7krát během 32týdenní studie. Budou provedeny bezpečnostní laboratoře (testy jaterních a imunitních funkcí). Mezi další bezpečnostní testy patří rentgen hrudníku a screening na expozici tuberkulóze – ty budou provedeny při screeningové návštěvě a později ve studii, pokud existuje obava z expozice tuberkulóze nebo přetrvávajícího kašle. Při screeningu, první, střední a poslední studijní návštěvě bude také provedeno následující: 1) těhotenský test u všech dívek ve věku 8 a více let, 2) dotazníky, které se ptají na bolest, jak MPS ovlivňuje sociální a fyzické funkce a další kvalitu životních otázek, 3) výška a váha. A konečně fyzickou prohlídku, která u dětí a dospívajících zahrnuje kontrolu, kde se nacházejí v pubertě, provede studijní lékař při první, střední a poslední návštěvě. Při užívání adalimumabu existují rizika, která zahrnují zarudnutí a bolest v místě podání injekce, sníženou schopnost bránit se infekcím a další. Bezpečnostní testy jsou navrženy tak, aby identifikovaly a snížily riziko spojené s adalimumabem. Lékaři studie se domnívají, že potenciální přínos adalimumabu na bolest, kvalitu života a další problémy související s MPS převáží potenciální rizika léčby.