Effekter av Adalimumab vid mukopolysackaridos typ I, II och VI

Syftet med studien är att samla in preliminära data om huruvida läkemedlet adalimumab (även kallat Humira) kan minska smärta och stelhet, förbättra livskvaliteten och är säkert hos personer med mukopolysackaridos typ I, II eller VI. I den här studien kommer människor att slumpmässigt delas in i en av två grupper. En grupp kommer att behandlas med adalimumab de första 16 veckorna av studien och sedan med en saltlösningsinjektion under de sista 16 veckorna av studien. Den andra gruppen kommer att börja med saltlösningsinjektionen i 16 veckor och sedan byta till adalimumab under de senaste 16 veckorna. Studieämnet och studieläkaren och studiesamordnaren får inte veta vilken grupp ett ämne ingår i förrän studien är gjord. Adalimumab ges som en injektion, strax under huden, varannan vecka. Båda grupperna kommer att ta blodprov vid ett screeningbesök och sedan 7 gånger till under den 32 veckor långa studien. Det kommer att göras säkerhetslabb (lever- och immunfunktionstester). Andra säkerhetstester inkluderar en lungröntgen och screening för tuberkulosexponering - dessa kommer att göras vid screeningbesöket och senare i studien om det finns oro för tuberkulosexponering eller en ihållande hosta. Följande kommer också att göras vid screening, det första, mitten och sista studiebesöket: 1) ett graviditetstest på alla flickor 8 och äldre, 2) frågeformulär som frågar om smärta, hur MPS påverkar social och fysisk funktion och annan kvalitet livsfrågor, 3) längd och vikt. Slutligen kommer en fysisk undersökning, som inkluderar för barn och ungdomar en kontroll av var de befinner sig i puberteten, att göras av en studieläkare vid det första, mitten och sista besöket. Det finns risker med att ta adalimumab som inkluderar rodnad och smärta där injektionen ges, en minskad förmåga att bekämpa infektioner och andra. Säkerhetstesterna är utformade för att identifiera och minska risken förknippad med adalimumab. Läkarna i studien anser att den potentiella nyttan av adalimumab på smärta, livskvalitet och andra MPS-relaterade problem uppväger de potentiella riskerna med behandling.