Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Prospektivní přírodní historie mukopolysacharidózy typu IIIB (MPS IIIB)

24. října 2022 aktualizováno: Allievex Corporation
Toto je přírodopisná studie pro děti do 18 let, u kterých byla diagnostikována mukopolysacharidóza typu IIIB (MPS IIIB, známá také jako Sanfilippo syndrom typu B). Mukopolysacharidóza typu IIIB je závažné neurodegenerativní onemocnění. Informace shromážděné z této studie mohou pomoci při navrhování a interpretaci následných intervenčních studií. Alliex v této studii neposkytuje žádnou klinickou intervenci ani studovaný lék.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

44

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Argentina
      • Pilar, Argentina, B1629AHJ
        • Hospital Universitario Austral
  • Austrálie
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Austrálie, 3052
        • Murdoch Childrens Research Institute and Royal Children's Hospital
  • Brazílie
    • Rio Grande Do Sul
      • Pôrto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brazílie, 90035-903
        • Medical Genetics Service/HCPA, Department of Genetics/UFRGS
  • Kolumbie
      • Bogotá, Kolumbie
        • Fundación Cardio Infantil - Instituto de Cardiología
  • Krocan
      • Ankara, Krocan, 06560
        • Gazi University Faculty of Medicine
  • Německo
      • Hamburg, Německo, 20246
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf
  • Spojené státy
    • California
      • Oakland, California, Spojené státy, 94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
  • Tchaj-wan
      • Taipei, Tchaj-wan, 10449
        • MacKay Memorial Children's Hospital
  • Španělsko
    • A Coruña
      • Santiago de Compostela, A Coruña, Španělsko, 15706
        • Hospital Clinico Universitario de Santiago

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 14 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Muži a ženy s dokumentovanou diagnózou MPSIIIB

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Mít na začátku nedostatečnou aktivitu enzymu NAGLU. Krev na aktivitu enzymu NAGLU bude odebírána a analyzována centrálně.
  • Je do 18 let
  • Písemný informovaný souhlas rodiče nebo zákonného zástupce a souhlas subjektu, je-li vyžadován
  • Má schopnost vyhovět požadavkům protokolu podle názoru zkoušejícího

Kritéria vyloučení:

  • Má jiné neurologické onemocnění, které mohlo způsobit pokles kognitivních funkcí (např. trauma, meningitidu nebo krvácení) před vstupem do studie
  • Podstoupil kmenové buňky, genovou terapii nebo enzymovou substituční terapii MPS IIIB
  • Obdržel jakoukoli zkoumanou medikaci během 30 dnů před základní návštěvou nebo je naplánován, že bude v průběhu studie dostávat jakékoli zkoušené léčivo
  • Má zdravotní stav nebo polehčující okolnosti, které by podle názoru zkoušejícího mohly ohrozit schopnost subjektu splnit požadavky protokolu, jeho pohodu nebo bezpečnost nebo interpretovatelnost klinických údajů subjektu.
  • V současné době se účastní dalšího přírodopisného studia

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Jiný
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Neurokognitivní funkce
Časové okno: Výchozí stav + každých 24 týdnů po dobu až 240 týdnů
Neurovývojové hodnocení bude provedeno za použití standardizovaných vývojových testů, které poskytují kvantifikovatelné míry neurokognitivní funkce.
Výchozí stav + každých 24 týdnů po dobu až 240 týdnů
Behaviorální funkce
Časové okno: Výchozí stav + každých 24 týdnů po dobu až 240 týdnů
Chování související s nemocí bude hodnoceno pomocí specifické hodnotící stupnice chování MPS IIIB.
Výchozí stav + každých 24 týdnů po dobu až 240 týdnů
Testy kvality života
Časové okno: Výchozí stav + každých 24 týdnů po dobu až 240 týdnů
K zachycení fyzické, duševní a sociální pohody pacienta a také ke zkoumání dopadu pacientova onemocnění na rodiče/opatrovníka a rodinu bude použito více nástrojů QoL.
Výchozí stav + každých 24 týdnů po dobu až 240 týdnů
Spánkové návyky
Časové okno: Výchozí stav + každých 24 týdnů po dobu až 240 týdnů
Spánkové návyky pacientů budou hodnoceny pomocí dotazníku Children's Sleep Habits Questionnaires (CSHQ).
Výchozí stav + každých 24 týdnů po dobu až 240 týdnů
Biomarkery specifické pro onemocnění
Časové okno: Výchozí stav + každých 24 týdnů po dobu až 240 týdnů
Vzorek moči pro glykosaminoglykany (GAG) a kreatinin.
Výchozí stav + každých 24 týdnů po dobu až 240 týdnů
Biochemické, molekulární, buněčné a genetické markery chorobné zátěže
Časové okno: Jednou (při základní návštěvě)
Vzorky krve a moči budou použity k hodnocení biochemických, molekulárně buněčných a genetických/genomických aspektů MPS IIIB.
Jednou (při základní návštěvě)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Allievex Corporation

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Medical Director, MD, Allievex Medical Monitor

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

16. listopadu 2017

Primární dokončení (Očekávaný)

1. října 2025

Dokončení studie (Očekávaný)

1. prosince 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. července 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

19. července 2017

První zveřejněno (Aktuální)

24. července 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

26. října 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

24. října 2022

Naposledy ověřeno

1. října 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 250-902

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Nerozhodný

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Mukopolysacharidóza typu IIIB

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Morocco

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit